原发性硬化性胆管炎诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

68.原发性硬化性胆管炎

概述

原发性硬化性胆管炎（primarysclerosingcholangitis,PSC）是一类以肝内外胆管弥

漫性炎症和纤维化（纤维-闭塞性胆管病）为特征的自身免疫性肝病，患者常合并炎症性肠

病（以右半结肠炎最为常见）。PSC的诊断需结合胆汁淤积的临床和生化学表现，累及肝

内外胆管的硬化性胆管炎影像学表现，合并炎症性肠病，纤维-闭塞性胆管病的组织学表现，

以及排除其他病因引起的硬化性胆管炎，进行综合诊断。目前公认的PSC由三种类型，即

经典的大胆管型PSC，PSC/自身免疫性肝炎重叠综合征（PSC/AIHoverlapsyndrome），

以及小胆管型PSC（smallductPSC）。并发症包括胆道纤维化持续进展导致肝硬化，肝

衰竭及胆管细胞癌。尽管近年来对其发病机制取得一定进展，开发出若干危险分层工具，

但始终未找到能有效改善其预后的药物治疗方案，目前临床治疗主要包括经验性口服使用

小～中等剂量的熊去氧胆酸，对有胆管显性狭窄者可行球囊扩张术或暂时性胆道支架植入

以缓解胆道狭窄，但多数患者因胆道进行性毁损而进展至终末期肝病，最终需要进行肝移

植手术。

病因和流行病学

目前研究认为PSC的主要发病机制是：在具有遗传易感性的个体，由于胆管细胞暴露

于毒物或微生物（如肠道菌群及其代谢物通过逸漏的肠道迁移至肝脏），引起持续的免疫

介导的胆管上皮损伤，最终导致胆管细胞衰老、胆汁淤积甚至进展性肝纤维化。PSC患者

的一级亲属患病风险较健康人群增加11倍，目前已报道的23个高危基因位点。多项关于

PSC的全基因组关联分析（genome-wideassociationanalyses,GWAS）报道

HLA-DR3(DRB1*03)、HLA-B8(HLA-B*08)以及DRB1*13(DR6)是该疾病的易感位点；此

外，非HLA基因包括白介素IL-21和G蛋白偶联胆汁酸受体1（GPBAR1）TGR5也被证

实参与PSC的疾病进展，TGR5基因的一个外显子区域单核苷酸多态性与PSC和溃疡性结

肠炎显著相关。

PSC的发病率和患病率存在地域分布差异性，近来随着认识的提高及在IBD及胆汁淤

积等患者MRCP筛查的开展，其发病率有逐年增加的趋势。目前报道的最高发病率来自北

欧（芬兰和挪威分别是1.58/10万和1.3/10万）和北美（明尼苏达为1.47/10万）；而最低

的发病率为地中海盆地（意大利为0.1/10万）。欧洲的患病率在3.85/10万（英国）和

31.7/10万（芬兰）之间。而北美的明尼苏达患病率为23.99/10万。新加坡在1989—1998

年的流行病学资料显示其患病率为1.33/10万，而新西兰在2016年报道的患病率为

13.17/10万（2008—2016年）。多数文献报道的PSC中位或平均确诊年龄为40～59岁，

男性相对好发，其占比在51%～71.4%之间。PSC患者与IBD共病率达20.0%（新加

坡）～88.1%（冰岛）。

目前关于我国PSC的流行病学、临床特征、危险因素和预后等资料的报道较少，笔

者团队在2017年报道的本中心PSC和PSC/AIH重叠综合征患者的平均确诊年龄分别为

42.3岁和40.7岁，PSC患者合并IBD的比例为19.8%。

临床表现

PSC患者临床表现多样，多起病隐匿，15%～55%的患者诊断时无症状，而出现慢性

胆汁淤积者大多数已有胆道狭窄或肝硬化。常见症状包括乏力、腹痛及皮肤瘙痒，其他可

能出现的症状及体征包括体重减轻、黄疸和肝脾大等。黄疸多呈波动性或反复发作，有时

可伴有中低热或高热及寒战。当PSC胆道出现显性狭窄时，患者可出现发热伴右上腹痛及

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肝生化异常，提示胆道感染的发生，严重者可能出现败血症。PSC的并发症包括门静脉

高压、脂溶性维