原发性骨髓纤维化诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

67.原发性骨髓纤维化

概述

原发性骨髓纤维化（primarymyelofibrosis,PMF）是一种起源于造血干细胞阶段的克

隆性骨髓增殖性肿瘤（MPN），其特征是外周血涂片可见幼稚粒细胞和有核红细胞，髓外

造血引起的脏器肿大以及骨髓纤维化。

病因和流行病学

迄今尚无PMF的流行病学调查资料。估算的欧洲PMF的年发病率为（0.1～1）/10万。

估算的美国每年患者数约为13000例。中位发病年龄为69～76岁。本病病因不明。

临床表现

PMF起病多隐匿，进展缓慢。确诊时约30%的患者无症状,50%以上的患者有乏力、

呼吸困难、低热、盗汗、体重下降和恶病质等体质性症状，严重者可有骨痛（特别是下肢

骨痛）、皮肤瘙痒、发热、贫血、出血等。63%～100%患者有脾肿大，40%～80%患者

有肝脏肿大，由于脾门静脉血流量显著增高和肝血管顺应性减低可导致严重的门静脉高压、

腹水、食管和胃静脉曲张、胃肠道出血和肝性脑病。肾上腺、肾脏被膜下和淋巴结等部位

的髓外造血灶，有时伴有高度纤维化而形成纤维造血性髓外肿瘤（fibrohemopoietic

extramedullarytumors），此外，纤维造血性髓外肿瘤还可见于肠、乳腺、肺、纵隔、肠

系膜、皮肤、滑膜、胸膜和下尿道。颅内或硬膜外腔髓外造血可致严重的神经系统并发症，

如硬膜下出血、谵妄、颅内压增高、视神经水肿、昏迷、运动和感觉神经受损以及肢体瘫

痪等。为了更好地了解患者临床症状，确诊时应采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表

（MPN-SAF-TSS，简称MPN-10）（表67-1）对患者进行症状负荷评估。

表67-1骨髓增殖性肿瘤症状评估表——症状总积分（MPN-SAFTSS）

有1到10排序

症状

(0:无症状;1:表示最轻微;10:最严重)

请评估您的疲倦，圈选一个最合适的数字来

表示您在过去24小时内，最严重的疲倦程(完全不疲倦)012345678910(最疲倦)

度

圈选一个数字来表示在过去24小时，下列症状对您造成的影响

稍微进食后即感觉饱胀(完全没有)012345678910(最严重)

腹部不适(完全没有)012345678910(最严重)

活动力不佳(完全没有)012345678910(最严重)

注意力不集中(和生此病之前比较)(完全没有)012345678910(最严重)

夜间盗汗(完全没有)012345678910(最严重)

皮肤瘙痒(完全没有)012345678910(最严重)

全身骨骼疼痛(非指单纯关节疼痛/关节炎)(完全没有)012345678910(最严重)

发热(体温超过摄氏37.8℃)(完全没有)012345678910(每天都有)

过去6个月内出现体重下降(非因特意控制体

(完全没有)012345678910(最严重)

重引起)

您的整体生活品质如何？