原发性胆汁性胆管炎诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

63.原发性胆汁性胆管炎

概述

原发性胆汁性胆管炎（primarybiliarycholangitis，PBC，旧称原发性胆汁性肝硬化）

是一种慢性自身免疫性肝内胆汁淤积性疾病。PBC多见于中老年女性，最常见的临床表现

为乏力和皮肤瘙痒。其血生物化学指标特点是血清碱性磷酸酶（alkalinephosphatase，

ALP）、γ-谷氨酰转移酶（gamma-glutamyltranspeptidase，GGT）升高，免疫学特点是

抗线粒体抗体（anti-mitochondrialantibodies，AMA）阳性、血清免疫球蛋白M

（immunoglobulinM，IgM）升高，病理学特点是非化脓性破坏性小胆管炎。熊去氧胆酸

（ursodeoxycholicacids，UDCA）是治疗本病的首选药物。

病因和流行病学

PBC的病因和发病机制尚未完全阐明。PBC具有遗传易感性,有家族史的患者占PBC

患者的1.3%～9.0%。此外，环境因素和免疫系统的相互作用引发了针对肝内胆管的自身

免疫反应，从而导致了肝内非化脓性破坏性胆管炎。研究表明，适应性免疫与固有免疫均

参与了PBC的发病。90%以上的PBC患者能检测到抗线粒体抗体以及抗原特异性CD4阳

性和CD8阳性T细胞增加。PBC患者固有免疫失衡表现为肉芽肿性炎症、促炎细胞因子和

多克隆IgM的高分泌、NK和NKT细胞的升高，以及对CpG寡脱氧核苷酸的明显高反应性。

总之，PBC的发生可能与遗传因素及其与环境因素相互作用所导致的免疫紊乱有关。

PBC呈全球性分布，可发生于所有种族和民族。总体而言，全球年发病率约为1.76

/10万，患病率为14.6/10万。我国尚缺乏基于人群的PBC流行病学数据。一项研究估算中

国PBC的患病率为19/10万，与欧洲、北美等高流行地区相近。PBC好发于中老年女性，

女性和男性比例高达9∶1。然而，在最近报道的韩国、日本、中国（大陆、香港和台湾）的

队列中，女性和男性比例较前明显下降[(3.9～6.2)∶1]，提示男性患者的患病率在上升。

临床表现

在中国，越来越多的PBC患者是由于常规检测肝生化而在疾病早期被诊断，这些患者

多无明显临床症状。部分患者可出现乏力、皮肤瘙痒等。大多数PBC患者的瘙痒通常较轻

且可耐受，但部分患者的瘙痒可能严重且持续，影响患者的生活质量。瘙痒可以发生在黄

疸出现之前、期间或之后的任何阶段，其严重程度似乎与疾病分期或活动度无关。

如果不及时治疗，PBC患者将进展至肝硬化，并出现与胆汁淤积或肝硬化相关的并发

症。胆汁淤积可导致高胆固醇血症，形成睑黄瘤和其他部位的黄色瘤。此外，PBC患者更

容易出现肝性骨营养不良，发生骨质疏松症。与肝硬化和门静脉高压相关的并发症如腹水、

胃食管静脉曲张出血、肝性脑病等，与其他慢性肝病引起的并发症相似。值得注意的是，

PBC患者门静脉高压症的征象可以在肝硬化形成前就出现，是由肝窦前性病变所致。PBC

患者发生肝细胞癌的风险增加，尤其是男性或已发展为肝硬化的患者。

PBC患者还可合并多种肝外自身免疫性疾病，如干燥综合征、自身免疫性甲状腺疾病、

系统性硬化病及系统性红斑狼疮等。

辅助检查

1.肝生化检查血清ALP、GGT升高是PBC的重要诊断依据和治疗监测指标，可同时

伴有丙氨酸转氨酶（alanineaminotransferase，ALT）和天冬氨酸转氨酶（aspartate

aminotransferase，AST）轻度至中度升高。随疾病进展，血清胆红素逐步升高，血清白

蛋白逐渐降低。

371

2.抗线粒体抗体抗线粒体抗体（AMA），尤其是AMA-M2亚型，是诊断PBC的血清

学标志，其灵敏度和特异度均达90%以上。但是血清AMA水平不能反映PBC的疾病严重

程度。值得注意的是，AMA偶尔可在非PBC人群中检测到，包括自身免疫性肝炎(AIH)、

系统性红斑狼疮、干燥综合征、慢性丙型肝炎、慢性细菌感染，甚至健康人群，或在任何

病因的急性肝衰竭患者中呈现短暂阳性。

3.抗核