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枫糖尿病护理查房记录

一、疾病介绍

枫糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢障碍疾病，因患者尿液中排出大量支链α-酮酸，带有枫糖浆味而得名。该病主要是由于分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸这三种支链氨基酸在体内代谢受阻，蓄积在血液和组织中，对神经系统造成损害，严重时可危及生命。若不及时治疗，患者可能出现智力低下、惊厥、昏迷等症状，甚至死亡。

二、病史简介

患者张某，男，5岁，因“发现尿液有枫糖浆味3天，嗜睡1天”入院。患儿3天前无明显诱因出现尿液有特殊枫糖浆味，当时未引起家长重视，未予特殊处理。1天前患儿出现精神萎靡、嗜睡，不易唤醒，伴进食减少，无发热、呕吐、抽搐等症状。家长遂带其至我院就诊，门诊以“枫糖尿病？”收入院。

患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。母乳喂养至1岁，随后正常添加辅食。既往体健，无重大疾病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。家族中无类似疾病患者。

入院查体：T36.5℃，P102次/分，R22次/分，BP90/60mmHg。神志嗜睡，精神差，皮肤黏膜无黄染、出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。口唇无发绀，口腔黏膜光滑，咽部无充血。颈软，无抵抗。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率102次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。四肢肌张力稍低，生理反射存在，病理反射未引出。

辅助检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞0.55，淋巴细胞0.40，血红蛋白120g/L，血小板250×10?/L。血生化：血糖5.0mmol/L，血氨80μmol/L，血清亮氨酸1200μmol/L（正常参考值50-150μmol/L），异亮氨酸800μmol/L（正常参考值30-100μmol/L），缬氨酸600μmol/L（正常参考值50-200μmol/L）。尿液有机酸分析：检测到大量支链α-酮酸。基因检测：发现分支链α-酮酸脱氢酶复合体相关基因突变。

三、护理评估

（一）生理评估

意识状态：患儿呈嗜睡状态，呼唤能睁眼，但反应迟钝，不能准确回答问题。

生命体征：T36.5℃，P102次/分，R22次/分，BP90/60mmHg，均在正常范围内。

营养状况：近1天进食减少，体重18kg，BMI16.7kg/m2，营养状况尚可，但存在摄入不足的风险。

皮肤黏膜：皮肤完整，无破损、皮疹，弹性可，黏膜无干燥、出血。

消化系统：腹平软，无腹胀、呕吐，肠鸣音正常，排便正常。

神经系统：四肢肌张力稍低，生理反射存在，病理反射未引出。

（二）心理社会评估

患儿家长因患儿病情突然加重而感到焦虑、担忧，对疾病知识缺乏了解，担心预后。家长表示愿意积极配合治疗，但希望得到更多关于疾病护理和预后的信息。

四、护理问题

意识障碍：与体内支链氨基酸及代谢产物蓄积，影响神经系统功能有关。

营养失调：低于机体需要量，与进食减少、代谢紊乱有关。

有皮肤完整性受损的风险：与患儿嗜睡、活动减少，局部皮肤受压有关。

焦虑（家长）：与对疾病知识缺乏了解、担心患儿预后有关。

潜在并发症：惊厥、昏迷、智力低下等，与病情未得到有效控制，支链氨基酸及代谢产物持续蓄积有关。

五、护理措施

病情观察：密切观察患儿意识状态、生命体征变化，每2小时监测一次体温、脉搏、呼吸、血压，观察患儿嗜睡程度是否加重，有无惊厥、昏迷等情况。定期采集血标本，监测血中支链氨基酸水平、血氨、血糖等指标，及时了解病情变化。

饮食护理：立即遵医嘱给予低支链氨基酸饮食，严格控制亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸的摄入。根据患儿体重和病情，计算每日所需热量和支链氨基酸摄入量，制定个性化饮食方案。可选用特殊配方奶粉，同时逐渐添加经医生许可的低支链氨基酸食物。密切观察患儿进食情况，记录进食量，评估营养摄入是否充足。

皮肤护理：每2小时协助患儿翻身一次，避免局部皮肤长期受压。保持床铺平整、干燥、清洁，及时更换尿布，避免尿液、粪便刺激皮肤。观察皮肤有无红肿、破损等情况，发现异常及时处理。

心理护理：主动与家长沟通，向其讲解枫糖尿病的相关知识，包括病因、治疗方法、预后等，减轻家长的焦虑情绪。耐心解答家长的疑问，鼓励家长表达内心的感受，给予心理支持。指导家长如何配合治疗和护理，如正确喂养、观察病情等。

预防并发症：保持病室安静、舒适，避免强光、噪音等刺激，防止患儿惊厥发作。遵医嘱给予降血氨、纠正代谢紊乱等药物治疗，观察药物疗效和不良反应。若患儿出现惊厥，立即遵医嘱给予镇静药物，并采取相应的护理措施，如保持呼吸道通畅、