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肾上腺脑白质营养不良大全 肾上腺脑白质营养不良大全 PAGE / NUMPAGES 肾上腺脑白质营养不良大全 肾上腺脑白质营养不良 疾病分类 :神经内科 疾病概括 :X 连锁肾上腺脑白质营养不良（ X-ALD ），是 X 连锁 隐性遗传病，是一种脂质代谢阻碍病，严重损害患者大脑、肾上腺、 睾丸等器官，使身体产生功能损害的遗传病。发病几乎均为男性。病 程体现进行性恶化直至死亡，本病预后差，一般在出现神经症状后 1 －3 年死亡。一般不超出 9 年。 疾病病因 :呈 X 性连锁隐性遗传， 基因定位在 Xq28。因为体内过氧化物酶缺少、长链脂肪酸（ C23－ C30）代谢阻碍，脂肪酸在体内特别脑和肾上腺皮质堆积，致使脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。 治疗方案 : 1、肾上皮质激素代替治疗 可能延伸生命，减少色素沉稳，偶可部分缓解神经系统症状，但长不可以组织髓鞘损坏。 2、食用富含不饱和脂肪酸 饮食，防止食用长链脂肪酸食品。 65％ 的病人服用 Lorezo 油（三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按 4：1 混淆） 1 年后，血浆长链脂肪酸水平明显降落或正常， 但不可以改变已发生的神经系统症状。 电影《罗伦佐的油》：依据发生在美国的一宗真切事例而改编。 1984 年，奥登夫妇的 6 岁儿子罗伦佐患上稀有的 ALD 症，又称肾上腺脑白质退化症， 医生宣告为无药可治的绝症， 但其父亲母亲均不愿放弃希望，以各样方法挑战医学界的不足， 罗伦佐的父亲发现橄榄油和油菜子油有助减少儿子体内脂肪酸的聚积， 于是给洛伦佐服用， 并给这类油起名“洛伦佐的油” ，终于从死亡边沿把他给救了回来，并且造福了其余同患此病症的生病家眷。 在洛伦佐父亲母亲坚持付出下， 洛伦佐 创建了一个医学奇观，他的生命比医学专家预期延伸了 22 年。5 月 30 日，洛伦佐 30 岁诞辰的次日，在位于弗吉尼亚的家中逝世。 1 3、造血干细胞移植治疗 ：骨髓或脐带血造血干细胞移植是最有 效的一种方法，并且疗效明显，但也存在较大的风险。 除了骨髓移植外，脐带血造血干细胞移植也能够治疗此类疾病。脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液， 往常是荒弃不用的。 固然每个婴儿脐带中只有少许的血， 但这些血液 中含有大批的干细胞，是成体干细胞的主要根源之一，上世纪 70 年 代发现脐带血中富含干细胞，特别是造血干细胞含量可与骨髓相媲 美，可取代骨髓进行干细胞移植，治疗白血病、重生阻碍性贫血等疾 病。与骨髓干细胞和外周血干细胞对比， 重生儿脐带血干细胞的异体 排挤反应小，免疫原性低，重生能力和速度是前者的 10— 20 倍。另 外，脐带血中也含有间充质干细胞（ MSC），能够分化为皮肤、肌肉、 骨髓、心肌、神经细胞等。 四年前，小龙豪不幸患上肾上腺脑白质营养不良症， 丧失了语言 和行动能力。此后，郝民杰夫妇俩又生了一个女儿，打算用女儿的脐 带血救治小龙豪。山东省脐血库认识状况后，将小龙豪归入“火种工 程”，为小龙豪的妹妹小悦雯免费储藏了脐带血，并免去了两兄妹的 分型检测花费。 经山东省脐血库工作人员的认真检测， 得出了一个令 人惊喜的结果：小龙豪与妹妹的脐带血十个位点全相合。 2014 年 6 月，在北京海军总医院的儿科病房，小龙豪接受了脐血治疗。 如产前 B 超确立为男婴，可考虑停止妊娠。南京军区福州总医院三军医学查验中心， 是我国抢先展开肾上腺脑白质营养不良分子生物学研究的医学机构， 可采纳多门路频频测试， 发现胎儿的遗传物质 DNA 惹起肾上腺脑白质营养不良的基因突变的可能。 4、基因治疗 ：尚属探究阶段 二代基因测序技术及有关产品，是 2011 年起逐渐引入中国的。 美国影星朱莉就是使用这类基因测序技术， 检测出自己有罹患乳腺癌的较高风险后决定切除乳腺。 2 与此同时，基因测序技术的临床研究型应用也渐渐为商业化利 用，许多体检机构趁便推出各样名目且价钱不菲的“基因体检” ，缺 乏充足的安全性、有效性、伦理性考证。此前数年，二代基因测序技 术研究性应用出现“基因体检”等滥用趋向，且国内基因测序诊疗产 品无一经过医疗器材审标注册。 2014 年 2 月，国家食药总局、国家卫生计生委结合叫停了全部的二代基因测序临床应用。 2014 年 7 月，国家食药看管总局通告，已同意了包含两款基因 测序仪和两款检测试剂盒在内的第二代基因测序诊疗产品的医疗器 械注册。这是第二代基因测序诊疗产品初次在我国获准注册， 此前被叫停的产前基因测序有望恢复。 将来，基因疗法的成功将从根本上改变医学， 人类在医疗上的支 出将会锐减，好多人都会健康而长寿。基因疗法的详细体制是，利用 一种病毒天生就有的“生物机器” ，将健康的基因载入细胞核内，替 换掉致使疾病的突变基因。 2014 年，美国食品及药品管理局 (