第十四章基因组学.pptVIP

第十四章 真核生物的遗传分析;第一节 真核生物基因组;真核生物的基因组比较庞大; ; C值悖理（C value paradox）:C值的大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的高低，也就是说，物种的C值和它进化复杂性之间没有严格的对应关系。 ;二、真核生物基因组的结构特点;C.存在大量不编码蛋白质的DNA序列，果蝇的基因数约为5000个，占基因组DNA序列的10％左右，人的基因数推测为50000个，约占基因组DNA序列的1％。 D.真核生物的蛋白质编码基因往往位于基因组DNA单拷贝序列中，除单拷贝序列外还存在大量重复序列（repeat sequence），重复序列的拷贝数可高达百万份以上，在人的基因组中，至少具有20份拷贝的DNA，占总DNA的30％左右。 　　 ;E.真核生物基因组中，有许多结构相似、功能相关的基因组成所谓的基因家族（gene families）。 F.真核生物除了主要的核基因组外，还有细胞器基因组，而且细胞器基因组对生命是必须的，不像原核生物质粒DNA基因对细菌生存不是必须的。 ;第二节 真核生物基因组DNA序列的复杂度;复性的分数C／C0是起始浓度和经过时间的乘积C0t的函数，这样的函数绘成图称为C0t曲线（图7-3）。 当t=0时，C＝C0，表明所有DNA都是单链。 ;　 　 　 ;二、DNA序列的类别 不同生物基因组的C0t1/2是不相同的，C0t1/2的位置除了决定于基因组的大小以外，还取决于每个基因的核苷酸序列的重复次数，重复次数愈少则复性愈慢，C0t1/2的位置愈后，重复次数愈多，C0t1/2位置愈前。 ; ;真核生物基因组序列分类 ;卫星DNA（satellite DNA）;;高度重复顺序的功能;3. 参与转位作用 几乎所有转位因子的末端都包括反向重复顺序，长度由几个bp 到1400bp，形成回文结构，在转位作用中既能连接非同源的基因，又可以被参与转位的特异酶所识别。 ;4. 与进化有关 不同种属的高度重复顺序，具有种属特异性，但相近种属又有相似性。如：人与非洲绿猴的α卫星 DNA长度仅差1个碱基（前者为171 bp，后者为172bp），而且碱基序列有65％是相同的，表明它们来自共同的祖先;5. 同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复次数不一样，这可以作为每一个体的特征，即DNA指纹 6. α卫星 DNA 成簇的分布在染色体着丝粒附近，可能与减数分裂时染色体配对有关，即同源染色体之间的联会可能依赖于具有染色体专一性的特定卫星DNA顺序 ;第三节 基因家族;根据基因家族的复杂程度，可以把它们区别为几种类型： ①简单的多基因家族； ②复杂的多基因家族； ③不同场合表达的复杂多基因家族（图7-7）。 二、基因簇和假基因 ;真核生物基因结构示意图;一、DNA与染色体 染色体的单线性（mononemy）：在真核细胞中每条染色由一个DNA分子组成，即一个DNA分子从染色体一端连续地走向另一端。 单线性的证据：蝾螈卵母细胞在双线期的灯刷染色体和在黑腹果蝇细胞中抽取的DNA 分子的相对分子质量测量。;灯刷染色体（lampbrush chromosome）形如灯刷状，是一类处于伸展状态具有正在转录的环状突起的巨大染色体。常见于进行减数分裂的细胞中。因此它常是同源染色体配对形成的含有4条染色单体的二价体。;灯刷染色体首次由W．弗勒明在1882年报道，但未肯定这是一种染色体。1892年J．吕克特对在鲨鱼卵母细胞中的这种巨大染色体的结构进行了研究，并因其形状酷似欧洲当时擦洗煤油灯罩的灯刷，取名为灯刷染色体。50年代在H．G．卡伦等人改进了研究技术后，灯刷染色体的研究才蓬勃发展起来。 ;不同物种灯刷染色体的大小十分悬殊。一般说来，凡单套染色体中DNA的含量（C值）高的动物，灯刷染色体大，侧环长，而且灯刷染色体持续时间也比较长。两栖类的具有最高的C值，灯刷染色体也最大，是研究灯刷染色体的常用材料，其中研究得最为详尽的是某些有尾两栖类。 ;（1）灯刷染色体是两栖类卵母细胞在进行减数分裂的第一次分裂时停留在双线期的染色体，它是一个二价体，包含4条染色单体，此时同源染色体尚未完全解除联会，因此可出现几处交叉，当用RNA酶和胰蛋白酶去掉染色体中的RNA和蛋白质后，每条染色单体是一条连续的纤丝，其直径为2-3nm，相当于一条DNA双螺旋的直径，进一步用DNase处理后，该纤丝断裂，由此证明染色单体中每条染色单体的主体是一条连续的DNA双螺旋分子。;;;（2）野生型黑腹果蝇的细胞用去垢剂溶解并用蛋白酶消化，可得到近乎完整的染色体DNA分子。发现染色体大小与DNA分子相对分子质量密切相关，染色体愈大，所含DNA分子的相对分子质量愈大;二、核小体结构与包装模型;（二）染