十五项遗传性耳聋基因突变微阵列诊断芯片的临床应用研究.pdfVIP

· 6 · 中华耳科学杂志2014年第12卷第1期 ·耳聋基因诊断专辑 · 十五项遗传性耳聋基因突变微阵列诊断芯片的 临床应用研究 王国建 张冠斌 袁永一 黄莎莎 李元源 康东洋 程京 戴朴1 3 1 1 2 1 2 1,2 1 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 (北京100853) 2 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科（海南572000） 3 博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心 (北京102206) 【摘要】目的验证十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）在临床耳聋基因检测的准确性及有效性。 方法采用420例解放军总医院临床门诊病人或住院病人的全血，其中未携带突变的样本103例，携带基因突变样本 317例，包括50例大前庭水管综合征患者；对血样进行随机编盲，并用十五项遗传性耳聋基因检测芯片检测，以九项遗 传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）及测序法作为对比方法进行比较。结果检测结果显示，本组病人样本的各 位点检测探针的灵敏度达100%，特异性达100%，与对比方法的检测结果一致性达100%；经χ2检验和Kappa值分析， 两种方法的检测结果无显著性差异，一致性较好。结论 十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）的临床检 测结果稳定、可靠，通量较高，基本满足临床遗传性耳聋基因检测需求，并进一步提高大前庭水管综合征（EVAS）患者 的阳性检出率和确诊率。 【关键词】耳聋；突变；基因芯片；基因诊断 【中图分类号】R764.04; R394.34 【文献标识码】A 【文章编号】1672-2922 （2014 ）01-05 Clinical Application of DNA microarray in rapid genetic diagnosis of non- syndromic heaing loss 1 1 1 1 2 WANGGuojian,ZHANGGuanbin,YUANYongyi,HUANGShasha,LIYuanyuan, KANGDongyang1,CHENGJing,DAIPu2 1,2 1DepartmentofOtorhinolaryngologyHeadNeckSurgery,ChinesePLAGeneralHospital,Beijing,China，100053 2DepartmentofOtorhinolaryngology,HainanBranchofPLAGeneralHospital,Sanya,P.R.China,572013 3CapitalBioCorporationNationalEngineeringResearchCenterforBeijingBiochipTechnology,Beijing,China,102206 Correspondingauthor:Daipu, Email:daipu301@ 【Abstract 】Objectives ToverifytheclinicalvalidityandaccuracyofDNAmicroarraykitforgenetictestingof15target deafnessmutations.Methods Thewholebloodsamplesfrom420outpatientsorinpatientswithorwithoutdeafnessweretest⁃ edusi