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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)其他和未特指部位的原位癌诊疗指南

一、总论

1.定义与分类

原位癌，作为一种常见的恶性肿瘤，是指癌细胞仅限于上皮层内生长，尚未突破基底膜向深部组织浸润的病变。它主要发生在皮肤、黏膜等上皮组织，如皮肤原位癌、宫颈原位癌等。根据原位癌的发生部位、组织学特征以及临床表现，可以将原位癌分为以下几类：鳞状细胞原位癌、腺上皮原位癌、黑色素细胞原位癌、基底细胞原位癌等。鳞状细胞原位癌常见于皮肤、口腔、食管等部位，主要由鳞状上皮细胞的异常增生引起；腺上皮原位癌多见于乳腺、肺、胃等部位，主要由腺上皮细胞的异常增生引起；黑色素细胞原位癌常见于皮肤、黏膜等部位，主要由黑色素细胞异常增生引起；基底细胞原位癌则多发生在皮肤基底细胞层，主要由基底细胞异常增生引起。

在病理学上，原位癌的病理特征主要包括以下几个方面：首先，原位癌细胞形态上呈现异型性，细胞核增大、核质比增大、核分裂象增多；其次，原位癌细胞排列紊乱，细胞间连接减少，失去正常组织结构；再者，原位癌细胞的生物学行为异常，如细胞凋亡减少、细胞周期调控紊乱等；最后，原位癌细胞的侵袭和转移能力较弱，尚未形成侵袭性生长和转移的生物学基础。这些病理特征使得原位癌与浸润性癌在生物学行为上存在显著差异。

根据临床特点，原位癌可分为早期原位癌和晚期原位癌。早期原位癌通常表现为无症状，仅在体检或病理检查时发现；晚期原位癌则可能伴有局部不适、疼痛、出血等症状。早期原位癌的治疗效果较好，预后相对较好；而晚期原位癌由于癌细胞侵袭和转移能力较强，治疗效果相对较差，预后相对较差。因此，对原位癌的早期诊断、早期治疗至关重要，有助于提高患者的生存率和生活质量。

2.流行病学特点

(1)原位癌的发病率在全球范围内呈逐年上升趋势，这与人口老龄化、不良生活习惯、环境污染等因素密切相关。据相关统计数据显示，原位癌的发病率在过去的几十年中增长了约30%，且在不同地区、不同年龄段的发病率存在显著差异。在发达国家，原位癌的发病率普遍高于发展中国家，这可能与发达国家的生活方式、医疗保健水平等因素有关。

(2)原位癌的发病部位存在明显的地域性差异。例如，皮肤原位癌在紫外线照射较多的地区发病率较高，如澳大利亚、美国等地；宫颈原位癌在发展中国家较为常见，这与当地的性传播疾病防控措施和妇女健康意识有关。此外，原位癌的发病率还与性别、年龄、种族等因素有关。女性患者多于男性患者，随着年龄的增长，原位癌的发病率逐渐上升，且在某些特定种族中，原位癌的发病率也较高。

(3)原位癌的发病率在不同年龄段存在明显差异。据统计，原位癌的高发年龄段主要集中在40岁以上，尤其是50岁以上的人群。这一年龄段的人群由于生理机能下降、免疫力减弱等因素，更容易受到原位癌的侵袭。此外，随着年龄的增长，原位癌的死亡率也呈上升趋势。因此，加强对高发年龄段人群的健康教育和疾病筛查，对于降低原位癌的发病率和死亡率具有重要意义。同时，随着医疗技术的不断进步，早期诊断和治疗的普及，原位癌的生存率也在不断提高。

3.病理学特征

(1)原位癌的病理学特征主要体现在癌细胞形态、细胞排列和生物学行为三个方面。在形态学上，原位癌细胞通常呈多边形或不规则形，细胞核增大、核质比增大，核仁不明显，核分裂象增多。据统计，原位癌细胞核分裂象的数量通常超过正常上皮细胞的两倍。例如，在皮肤原位癌中，癌细胞核分裂象的平均数量可达20个/10高倍视野，而在正常皮肤组织中，核分裂象的平均数量仅为5个/10高倍视野。

(2)细胞排列方面，原位癌细胞的排列通常呈现紊乱状态，细胞间连接减少，失去正常组织结构。这种紊乱的排列方式是原位癌的重要特征之一。例如，在宫颈原位癌中，癌细胞排列呈巢状或条索状，细胞间连接明显减少，导致上皮层结构破坏。据研究，宫颈原位癌患者的癌细胞连接蛋白（如E-钙黏蛋白）的表达明显低于正常组织，这进一步证实了细胞排列紊乱的病理学特征。

(3)在生物学行为方面，原位癌细胞的侵袭和转移能力较弱，尚未形成侵袭性生长和转移的生物学基础。然而，随着原位癌的发展，部分患者可能出现侵袭和转移。据统计，约5%的原位癌患者在治疗后可能出现局部复发和远处转移。例如，在乳腺癌原位癌中，患者5年生存率可达95%，但若发展为浸润性癌，患者5年生存率则降至70%。此外，原位癌的预后与病理学特征密切相关。据研究，原位癌细胞的异型性、核分裂象数量和浸润深度等病理学特征与患者的预后密切相关。例如，异型性较高的原位癌患者，其复发风险和死亡率均高于异型性较低的患者。因此，病理学特征对于评估原位癌的预后和指导临床治疗具有重要意义。

二、诊断与评估

1.病史采集

(1)在病史采集过程中，首先需详细询问患者的年龄、性别、职业、生活习惯等基本信息，以了解患者的基本情