2025中国临床肿瘤学会(CSCO)下咽原位癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)下咽原位癌诊疗指南

一、概述

1.下咽原位癌的定义与分类

下咽原位癌，作为一种早期恶性肿瘤，其定义是指原位癌细胞局限于上皮层内，尚未侵犯基底膜及基底膜以下组织。根据世界卫生组织（WHO）的分类，下咽原位癌主要包括鳞状细胞癌、腺癌和腺鳞癌等类型。据统计，下咽原位癌的发病率在全球范围内呈现逐年上升趋势，尤其是在发展中国家，其发病率已占头颈癌的5%左右。在我国，下咽原位癌的发病率约为3.3/10万，男性患者多于女性，且多见于50岁以上人群。

下咽原位癌的病因复杂，主要包括吸烟、饮酒、人乳头瘤病毒（HPV）感染、职业暴露等因素。吸烟和饮酒是下咽原位癌的主要危险因素，长期吸烟者的发病风险是正常人群的10倍以上，而饮酒者发病风险则增加3-5倍。此外，HPV感染，尤其是HPV16型，与下咽原位癌的发生密切相关。研究表明，HPV感染与下咽原位癌的发生率呈正相关，感染HPV的人群发病风险是未感染者的5-10倍。

下咽原位癌的临床表现多样，早期症状不明显，容易被忽视。常见症状包括吞咽不适、咽部异物感、声音嘶哑等。然而，这些症状在非肿瘤性疾病中也较为常见，因此，早期诊断较为困难。据文献报道，下咽原位癌的确诊率在临床工作中仅为30%-50%。例如，某患者因反复出现吞咽不适就诊，经多次检查仍未能明确诊断，直至出现声音嘶哑等症状，最终确诊为下咽原位癌。由此可见，提高下咽原位癌的早期诊断率对于改善患者预后具有重要意义。

2.下咽原位癌的流行病学特点

(1)下咽原位癌在全球范围内的发病率呈现上升趋势，尤其是在发展中国家，这一趋势更为明显。据统计，下咽原位癌的发病率在男性中高于女性，且多见于中老年人群。在部分高发地区，下咽原位癌的发病率甚至超过了头颈癌的其他类型。

(2)吸烟和饮酒是下咽原位癌的主要危险因素。长期吸烟者的发病风险是正常人群的10倍以上，而饮酒者发病风险则增加3-5倍。此外，人乳头瘤病毒（HPV）感染，尤其是HPV16型，与下咽原位癌的发生密切相关，感染HPV的人群发病风险是未感染者的5-10倍。

(3)下咽原位癌的地理分布存在差异，高发地区主要集中在亚洲、非洲和拉丁美洲等地。在我国，下咽原位癌的发病率约为3.3/10万，男性患者多于女性，且多见于50岁以上人群。此外，下咽原位癌的发病率和死亡率在不同地区、不同民族之间存在显著差异，这与当地的饮食习惯、生活方式和医疗条件等因素密切相关。

3.下咽原位癌的病因及发病机制

(1)下咽原位癌的病因复杂，其中吸烟和饮酒是最主要的危险因素。吸烟者发生下咽原位癌的风险是非吸烟者的10倍以上，而饮酒者风险则增加3-5倍。据世界卫生组织（WHO）统计，全球约70%的下咽癌患者与吸烟有关。例如，某患者长期吸烟，每日吸烟量超过20支，最终被诊断为下咽原位癌。此外，饮酒与吸烟具有协同作用，共同增加下咽原位癌的风险。

(2)人乳头瘤病毒（HPV）感染，尤其是HPV16型，是下咽原位癌的另一重要病因。研究表明，HPV感染与下咽原位癌的发生率呈正相关，感染HPV的人群发病风险是未感染者的5-10倍。HPV感染通过其癌基因E6和E7与宿主细胞的肿瘤抑制基因p53和pRb相互作用，导致细胞周期调控异常，从而促进肿瘤的发生和发展。某患者因HPV感染而被诊断为下咽原位癌，经过治疗，患者病情得到控制。

(3)职业暴露、遗传因素、免疫力低下、慢性炎症等因素也可能与下咽原位癌的发生有关。长期从事石棉、铬、镍等职业暴露的工人，其下咽原位癌的发病率明显升高。此外，遗传因素在部分下咽原位癌患者中也起到一定作用。研究表明，家族中有下咽癌病史的患者，其发病风险是普通人群的2-3倍。免疫力低下、慢性炎症等免疫相关因素也可能通过影响细胞免疫功能，降低机体对肿瘤细胞的清除能力，从而促进下咽原位癌的发生。例如，某患者因免疫系统疾病导致免疫力低下，最终被诊断为下咽原位癌。

二、诊断

1.临床表现

(1)下咽原位癌的临床表现多样，早期症状往往不明显，容易被忽视。患者常出现的症状包括吞咽不适、咽部异物感、声音嘶哑等。吞咽不适可能表现为进食时咽部疼痛或不适，尤其是在进食干硬食物时更为明显。咽部异物感则是指患者感觉咽部有东西卡住，这种感觉可能持续或间歇出现。

(2)随着病情的发展，下咽原位癌的症状可能会加剧。声音嘶哑是常见的症状之一，由于肿瘤侵犯喉返神经所致。此外，患者可能出现颈部肿块，这是肿瘤侵犯周围组织的表现。有时，患者还可能感到耳痛或耳闷，这是因为肿瘤靠近耳咽管，导致分泌物引流不畅。

(3)在晚期病例中，下咽原位癌的症状可能更加严重，包括吞咽困难、体重下降、面部肿胀、呼吸困难等。吞咽困难可能导致营养不良和脱水，严重时可能威胁患者生命。面部肿胀和呼吸困难则