胶质母细胞瘤诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

38.胶质母细胞瘤

概述

胶质母细胞瘤（glioblastoma，GBM）起源于脑胶质细胞，多发生在大脑半球，呈浸

润性生长，是成人最常见的恶性原发性脑肿瘤。之前称为胶质母细胞瘤的肿瘤根据异柠檬

酸脱氢酶(isocitratedehydrogenase,IDH)突变状态分为2类，即：①胶质母细胞瘤，IDH野

生型，CNSWHO4级；②继发性胶质母细胞瘤，IDH突变型，CNSWHO4级，根据2021

年第5版《WHO中枢神经系统肿瘤分类》，目前GBM特指第一类，而胶“质母细胞瘤，

IDH突变型，WHO4级”，以及以往所称继“发性胶质母细胞瘤”则诊断为星形细胞瘤，IDH

突变型，WHO4级。尽管使用手术、放化疗及电场等综合治疗措施，GBM患者进行标准

治疗后中位总生存期仅为14.6～16个月，进行新标准治疗中位生存期则为20.9个月。

GBM的发病机制尚不明确，有研究表明胶质瘤的发生可能与罕见综合征相关的高外显率基

因遗传突变与高剂量电离辐射暴露相关。临床表现主要包括颅内压增高、神经功能及认知

功能障碍和癫痫发作等。临床诊断主要依据影像学结果，确诊GBM则需要通过手术切除或

活检获得肿瘤并进行组织及分子的病理检测。

病因和流行病学

GBM的病因尚不完全清楚。目前确定的一个危险因素是遗传因素(罕见综合征相关的

高外显率基因遗传突变)。虽然绝大多数病例是散发的，但某些家族性肿瘤综合征与GBM

形成有关，包括结构性错配修复缺陷综合征，型Ⅰ神经纤维瘤病、结节性硬化症、Turcot综

合征、Li-Fraumeni综合征及Lynch综合征等。GBM患者的无症状亲属被发现携带与胶质

瘤发生相关的种系突变时，应谨慎进行咨询和筛查。除了遗传因素，GBM的另一明确危险

因素是高剂量电离辐射暴露。从辐射暴露到发生胶质瘤的潜伏期从五年到几十年不等。此

外，细菌及病毒感染等致癌因素也可能参与GBM的发生。国内外的多数研究提示GBM年

发病率为3～5/10万，诊断时的中位年龄为65岁，男性患此病的概率大约是女性的1.6倍。

临床表现

GBM生长迅速，通常临床症状进展也较快，表现出数日至数周内进展的亚急性神经系

统症状和体征。常见的表现包括颅内压增高所引起的头痛、头晕、恶心、呕吐、视盘水肿

及意识障碍等；根据肿瘤部位及大小的不同，患者表现出不同的神经功能障碍，如肿瘤累

及初级运动感觉区，可引起对侧肢体活动和感觉障碍；累及优势半球语言区（Broca区、

Wernicke区）、弓状束，可引起运动性和感觉性语言功能障碍；累及视觉皮层及视觉传导

通路，可引起视力视野异常；累及下丘脑可引起内分泌障碍；累及脑干则可引起脑神经功

能障碍、交叉麻痹、意识障碍等症状。此外，肿瘤位于额叶、颞叶及胼胝体者，可引起认

知功能、执行能力、记忆及情感等功能障碍。GBM比低级别胶质瘤更常伴局灶性神经系统

缺陷，但癫痫发生概率更低。GBM出现脑膜播散时可出现背痛(伴或不伴神经根症状)、脑

神经麻痹、脊髓病变、神志改变、马尾综合征等。

神经肿瘤学评估量表(NeurologicalAssessmentinNeuro-oncology，NANO)可用于记

录神经学检查的结果。简易精神状态量表(MiniMentalStateExamination，MMSE)及蒙

特利尔认知评估(MontrealCognitiveAssessment，MoCA)可用于进行神经认知评估。

辅助检查

1.CTCT能够较为清晰地显示脑部解剖结构特征及脑肿瘤形态，可以显示肿瘤病变

组织与正常脑组织的密度差，特征性密度表现如出血、钙化、囊性变等，病变累及的部位，

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还可显示肿瘤周边水肿状态及占位效应等。

2.MRI常规及增强MRI主要显示肿瘤坏死、出血、水肿组织等的不同信号强度差

异及占位效应，并且可以显示病变的侵袭范围。GBM的MRI信号明显不均匀，呈混杂

T1、T2信号影，周边指状可见水肿影；增强扫描呈明显花环状及结节样异常强化影。多

模态MRI，包括磁共振弥散加权成像（diffusionweightedimaging，DWI）、磁共振灌注

成像(perfusionweightedimaging，PWI)及磁共振波谱学(MagneticResonance

Spectroscopy，MRS)等。GBM病灶的DWI常呈高信号，PWI多高灌注，MRS中胆碱