骨肉瘤诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

57.骨肉瘤

概述

骨肉瘤（osteosarcoma）由梭形细胞直接产生骨样基质为特点的恶性肿瘤。骨肉瘤大

致分为三种组织学亚型髓内骨肉瘤、骨表面骨肉瘤和骨外骨肉瘤。

高级别髓内骨肉瘤是一种典型或传统的骨肉瘤，包含近80%的骨肉瘤。常见的部位是

股骨远端或胫骨近端的干骺端区域。低级别髓内骨肉瘤占所有骨肉瘤的不到2%，常见的

部位与传统骨肉瘤相似。

骨旁骨肉瘤和骨膜骨肉瘤都属于骨表面骨肉瘤。骨旁骨肉瘤是一种低度恶性肿瘤，占

所有骨肉瘤的5%。最常见的部位是股骨远端后部。其远隔转移发生的时间往往比高级别

髓内骨肉瘤晚。部分低级别骨旁骨肉瘤复发后可以转化为高级别骨肉瘤。骨膜骨肉瘤是一

种中等恶性程度的肿瘤，最常见于股骨，其次是胫骨。高级别表面骨肉瘤罕见，占所有骨

表面骨肉瘤的10%。

骨外骨肉瘤罕见，约占软组织肉瘤不到1%。预后相对差。

病因和流行病学

骨肉瘤发生和发展的分子发病机制目前仍然未明。其发病的危险因素包括放疗史、化

学物品（如氯乙烯、砷）接触史、免疫缺陷，以及一些前驱病变，包括神经纤维瘤病、

Paget病、骨梗死和遗传性肿瘤综合征（遗传性视网膜母细胞瘤、Li-Fraumeni综合征、

Gardner综合征）等。

骨肉瘤是最常见的原发恶性骨肿瘤，统计发病率为(4～5)/100万。青少年高发，最常

见于10～20岁阶段。西方人种约有30%的患者发病年龄在40岁以上，多继发于骨

的Paget病、放射性骨病、多骨骨纤维异样增殖症等。

临床表现

本病好发于股骨下端、胫骨上端与肱骨上端。发生于长骨者，90%发生于干骺端。尽

管长骨是原发传统骨肉瘤最常见的发病部位，但是非长骨（如下颌骨、盆骨、脊柱和颅骨

等）的病变随年龄的增长发病率可能增长。可以出现多中心或跳跃性的病灶。

临床症状主要是疼痛和局部软组织肿块。疼痛可放射至邻近关节，初期疼痛多为间断

性隐痛，早期可能与生长痛混淆。随病情发展疼痛逐渐加重，多发展为持续性疼痛，休息、

制动或者一般止痛药无法缓解，夜间痛明显。

体格检查在疼痛部位可触及质硬的软组织肿块，可伴有关节活动受限，明显增大的肿

块可使邻近关节内积液。可有局部发热和表浅静脉怒张。

病理性骨折发生在5%～10%的患者中，多见于以溶骨性病变为主的骨肉瘤。

辅助检查

实验室检查可以正常，部分患者可有血清碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶中度至明显升高，

与肿瘤细胞的成骨活动有关，并可提示预后。如果手术完整切除肿瘤后，碱磷酶可能降至

正常水平，但肿瘤复发或转移，可再度升高。

早期X线表现常不明显，容易漏诊。经典骨肉瘤病变多起源于髓内，随病变发展破

坏骨皮质，而后侵入骨旁软组织。肿瘤内大多数细胞的分化方向决定了骨肉瘤的影像学表

现，有骨样、软骨样、成纤维样或者纤维组织样增殖，伴有不同程度的反应骨形成。一般

根据X线变化将其分为三型：①硬化型，由肿瘤骨和钙化软骨形成；②溶骨型，肿瘤破

坏但无明显的肿瘤骨形成；③混合型，肿瘤既有硬化，又有溶骨性表现。肿瘤呈浸润性破

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坏，边界不清并有皮质破坏及骨膜反应。肿瘤可穿破骨皮质进入软组织，产生大小不等的

肿块及骨膜反应。其中较为特征性的骨膜反应被称为Codman三角。它是由穿破皮质的

肿瘤组织所顶起的正常骨外膜产生反应骨所形成。骨膜反应也可以表现为垂直于骨皮质呈

放射样平行排列的针状表现，即日光放射征。增强CT扫描和增强MRI可在术前判断肿

瘤的范围上提供帮助，可以显示肿瘤与主要血管的关系。

99Tm核素骨扫描可提示是否存在骨转移。

PET-CT可以帮助评估骨在内全身组织器官是否存在肿瘤转移，也可以根据SUV值评

估术前化疗效果。

诊断

骨肉瘤的确诊需要临床、影像、病理三结合。需要活体组织检查（活检）。即在治疗

前取病变组织做病理学检查，获得组织学诊断，指导治疗。骨肿瘤多采用套管针穿刺活检

或切开活检。前者操作相对简单，但取出的组织量相对少；后者能在直视下切取肿瘤组织，

获得组织量较多。缺点是操作较复杂。无论哪种活检，均存在肿瘤沾染周围正常组织的可

能，因