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2021版：白塞综合征管理建议要点（全文） 白塞综合征（BD ）是系统性炎症性血管疾病，可累及皮肤、粘膜、关 节、神经系统等。其发病原因多样，异质性较高，不同性别和年龄的 BD患者,症状和受累器官存在差异，因此，临床诊治存在挑战。 2月24日，《法国建议：白塞综合征的管理》在期刊OrphanetJRare Dis. （ IF : 3.523 ）上发布。该建议系统地阐述了白塞综合征的临床表 现、治疗策略以及注意事项，并形成30条要点总结了相关建议,为 BD的临床诊治提供了重要指导 建议要点 白塞综合征的确诊是临床诊断。幼儿和家族式发病可能表现为综合征 （遗传因素）。 HLA-B51不能印证也不能推翻白塞综合征的诊断。 处于疾病活动期的年轻男性，发生严重并发症的风险更高，需密切监 测。 当患者反复出现口疮时（＞3次/年），医生应该予以重视。虽然口疮 不算严重的器官受累（眼、神经和心血管），但是医生也应系统地了 解相关情况。 口腔-生殖溃疡区别于生殖器溃疡，最好由专科医生进行鉴别。 口腔-肛周溃疡比较罕见，需排除炎症性肠病。 白塞综合征关节受累的特点是少关节性和无破坏性，易累及大关节, 较少影响脊柱关节。中抽的关节损伤可能提示脊柱关节炎。 眼部受累是潜在的严重受累表现，应仔细排查。白塞综合征可引发葡 萄膜炎，但是未出现过肉芽肿性葡萄膜炎的病例。 白塞综合征患者出现后葡萄膜炎时，需系统性应用糖皮质激素和免疫 抑制剂治疗。病情严重者（视力下降、血栓形成、和/或黄斑水肿）， 需使用糖皮质激素和肿瘤坏死因子-am制剂。干扰素-。也可作为一种 替代治疗药物。 当白塞综合征患者出现不明原因的发热或炎症时，需考虑疾病可能引 发的复杂/严重的器官受累,如心血管受累。 如果在白塞综合征病程中出现发热性头痛，需通过血管扫描/MRI排除 脑血栓性静脉炎，并通过脑脊液检查排除排除脑膜炎。神经系统受累 通常与无菌性脑膜炎的表现相似。 脑血栓性靜脉炎可能提示颅内高压。对颅内高压的长期忽视可导致视 萎缩和失明。 脑实质损伤时，病变最可能位于脑干、中央基底神经节和内囊-丘脑部 位。 当出现脑膜脑炎时，必须先仔细排查感染原因（李斯特菌病、肺结核）； 排除感染因素后，再考虑脑膜脑炎由白塞综合征引发的可能。 血管受累一般见于大、中血管，表现多样，并伴静脉和动脉病变。 浅静脉血栓形成往往早于深靜脉血栓形成。 白塞综合征出现的静脉血栓为炎症型。这提供了系统性应用糖皮质激 素和免疫抑制剂（硫哩啤吟、环磷酰胺）或免疫调节剂进行抗炎治疗 的依据。抗凝剂的使用存在争议，但对于急性期成人和无出血风险时 可以考虑使用，特别是患者出现动脉瘤相关的症状时，应积极考虑使 用抗凝剂。 静脉血栓发生于儿童和青年患者时，需考虑存在其他原因导致血栓形 成。 患者出现严重的器官损伤（眼部、消化系统、神经系统、心血管系统 和肺部）时，应考虑专科会诊。 白塞综合征的管理需要多学科协作。 眼部和神经损伤是曰塞综合征患者存在后遗症和残疾的主要原因。 严重的血管并发症（肺动脉瘤、主动脉瘤、布加氏综合征）可危及生 命。 鉴于白塞综合征治疗过程中激素依赖的特点和复发的风险，使用最小 有效剂量的糖皮质激素是一个重要的目标。 当患者出现白塞综合征病情难以控制时,必须先评估患者的治疗依从 性。 秋水仙碱是治疗黏膜、皮肤和关节表现的一线药物。 秋水仙碱（1?2mg/d ）持续使用3-6个月时，仍无明显疗效，才能判 断其无效。 秋水仙碱的剂量应与肝肾功能相适应。处方时应预防药物相互作用, 并禁与西柚同服。 当白塞综合征的严重症状（眼科、消化系统、神经系统、心血管和肺 损伤）缓解至少2年后，才可考虑减少/停用免疫抑制剂或免疫调节治 疗（特殊情况除外）。任何停止治疗的行为都需要遵从医生的建议, 不可自行停药。 白塞综合征是一种慢性疾病，需要开展与患者教育相关的定期和长期 随访。 对于青少年患者，需从儿科过渡到成人医学，并关注患者的适应情况。 上述要点包括了白塞综合征诊疗过程可能出现的一些问题,并给出了 指导建议，为临床提供了规范。希望这些建议，能为临床医生提供新 的思路和帮助，以此惠及更多的白塞综合征患者。