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第七章 优生优育 玉林市卫生学校 莫丽平 妇产科疾病防治 本 章 内 容 第一节 遗传咨询 一、遗传咨询的种类与内容 二、遗传咨询的主要步骤 三、遗传咨询遵循的原则 第二节 产前筛查 一、染色体病筛查 二、神经管畸形筛查 三、胎儿结构畸形筛查 四、先天性心脏病筛查 第三节 产前诊断 一、产前诊断的对象 二、产前诊断的疾病 三、产前诊断常用的方法 本章重点与难点 重点： 　１.遗传咨询的概念、种类、主要步骤 　２.产前筛查的内容 　３.产前诊断的对象、疾病 难点： 　１.遗传咨询的主要步骤 　２.产前筛查的内容 第一节 遗传咨询 第一节　遗传咨询 遗传咨询的概念 是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险、防治等问题予以解答，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊基础上，就咨询者提出的婚育问题提出医学建议。 第一节　遗传咨询 一、遗传咨询的种类与内容 １.婚前咨询 　婚前咨询主要涉及的问题 ２.产前咨询 　产前咨询一般提出的问题 ３.一般遗传咨询 　一般遗传咨询主要咨询的内容 第一节　遗传咨询 二、遗传咨询的主要步骤 １.准确诊断　遗传病的诊断主要方法 ２.确定遗传方式　遗传病主要的遗传方式 ３.对再发风险的估计 ４.提出医学建议　（1）不能结婚 （2）暂缓结婚 （3）可结婚但禁止生育（4）限制生育（5）领养孩子（6）人工授精 （7）借卵怀胎 第一节　遗传咨询 三、遗传咨询遵循的原则 １.收集证据原则 ２.尊重患者原则 ３.知情同意原则 ４.守密原则 ５.非指令性原则 第二节 产前筛查 第二节 产前筛查 产前筛查的概念 　　是对胎儿的遗传性疾病的筛查。产前遗传筛查是通过可行的方法，对一般妊娠妇女进行筛查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。筛查结果阳性的患者需要进一步确诊试验，染色体疾病高风险患者需要行胎儿核型分析。 第二节 产前筛查 一、染色体病筛查 　1.孕早期筛查 　2.孕中期筛查 二、神经管畸形筛查 　1.血清学筛查 　2.超声筛查 三、胎儿结构畸形筛查 四、先天性心脏病筛查 第三节 产前诊断 第三节 产前诊断 产前诊断的概念 　　是指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段对胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。