以突发急性左心衰为临床表现马凡综合征死亡1例临床观察.docVIP

以突发急性左心衰为临床表现马凡综合征死亡1例临床观察马凡综合征是临床上较为少见的一种先天性遗传性结缔组织疾病，心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。? 患者的预后视心血管病变的严重程度有所不同。主动脉扩张到一定程度以后，将造成升主动脉瘤或升主动脉夹层动脉瘤破裂或心力衰竭致死，可合并有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。? 本科于2007年4月收治1例突发急性左心衰为主要临床表现的马凡综合征，现报告如下。? 患者，男，22岁，以心悸、气短32小时为主诉入院。患者于入院前32小时无明原因出现胸骨后疼痛不适，持续数秒钟后缓解，继之频繁刺激性干咳，胸闷、呼吸困难，当时家中休息，未行诊治，病情进行性加重，动则心悸、呼吸困难，咳嗽加剧，不能平卧。? 发病20小时后，患者咳出大量粉红色泡沫样痰，急送当地县医院拟诊“肺结核，心衰”给予“酚妥拉明注射液、氨茶碱注射液”等治疗后病情未见缓解，转送我院就诊收住。? 发病来否认发热、大量脓痰，尿量明显减少。发病前无上呼吸道感染史。? 既往体健，否认特殊病史。家族史中患者父亲提供患者亲弟弟猝死病史(死因不详)。查体：T36℃,P130次／分,R24次／分,BP90／50mmHg，急性危重病容，端坐呼吸，头颅无畸形，五官端正，口唇中度紫绀。颈软，颈静脉未见充盈。胸廓对称无畸形，双肺呼吸音低，可闻及散在细湿?音，心界扩大，心率130次／分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及明显器质性杂音，A2＞P2，腹平软，剑突下压痛，肝脾触诊不满意，移动性浊音阴性，四肢纤细瘦长，双下肢无浮肿。? 入院后立即给予5％GS250ml+硝酸甘油10mg、5％GS 20ml+西地兰0．4mg缓慢静推、速尿注射液20mg静推，病情未见明显好转，硝酸甘油换成硝普钠缓慢静滴并再次给予西地兰0．2mg静推，吗啡注射液10mg皮下注射，患者病情一度缓解，心悸、气短症状有所减轻，咳粉红色泡沫样痰消失，可间断平卧入眠。? 同时进行有关辅助检查，心电图：窦性心动过速，右心室肥厚伴劳损；心脏B超：①主动脉窦部、升部瘤样扩张；②主动脉瓣中度反流；③二尖瓣口中度反流；④左室收缩功能减低；⑤考虑：马凡综合征。血常规：WBC 20.90×109/L，N 88.20%，L 6.20%，HGB 174.00g／L，尿便常规未见明显异常；类风湿因子、抗“O”阴性；C-反应蛋白定性阳性；心肌酶谱ALT 26U／L，AST50U／L，LDH 180U／L，CK260U／L，CK-MB?28.10U／L，HBDH204U／l，急诊生化：GLU9.59mmol／L， BUNll．00mmol/L，CRl99．00mmol／L，Ca2+2.00mmol/L，CO2CPl8．80mmol/L。诊断：考虑马凡综合征，急性左心衰，心功能4级，肺部感染。继续给予扩血管、营养心肌、抗炎、利尿、对症等治疗，入院治疗60小时后，患者因血压下降、呼吸减慢、心跳停止，经抢救治疗无效报病故。 ? 讨 论? 马凡综合征为常染色体显性遗传的先天性结缔组织异常的最常见的遗传性结缔组织病变，患者多有家族史，主要表现为躯体异常，如体格细高，四肢及指(趾)细长，被称为蜘蛛样指(趾)；眼晶体脱位；关节松弛；主要危害是心脏大血管病变，如主动脉根及升主动脉瘤样扩张以及急性或慢性主动脉内膜破裂，形成夹层动脉瘤。? 但是，这一综合征的临床表现可以是不完全的，仅有心脏大血管的典型表现者，被称为隐性马凡综合征。此综合征中心血管的病变，是造成患者死亡的主要原因。本患者仅表现为四肢纤细瘦长，短期内出现急性左心衰经治无效死亡，考虑是隐性马凡综合征。? 针对本病应早期发现，早期治疗。本例病人既往体健，本次发病主要是短时间内出现急性左心衰。而本患者也有亲弟弟猝死的家族史，可是否为马凡综合征致死尚无依据。? 马凡综合征主要根据临床表现、骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)或UFCT(超高速CT)。因本患者发病急、病情重、短期内抢救无效死亡，来不及做进一步检查。马凡综合征目前尚无特效治疗。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能祛除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，还是建议手术治疗。基层医院虽无手术条件，可及时早期发现该病并进行相关的处理，可为转上级医院手术治疗争取时间。? 有机磷农药种类? 有机磷农药（organop