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基因检测 给未来的病加道保险 　　受访专家：张治位 华西医科大学博士，清华大学医学院博士后，成都博奥独立医学实验室、北京博奥医学检验所总经理，成都分子诊断工程技术研究中心主任，中华医学会《中华健康管理学杂志》理事会常务理事 　　同样的饮食习惯，为什么有些人会发胖，而另外一些人却依然苗条？ 　　为什么有人天天抽烟却不得肺癌，而有人不抽烟却罹患肿瘤？ 　　遗传的多态性，让你如此地与众不同。 　　了解你的遗传基因以及基因带来的疾病风险，目前正在勇敢的安吉丽娜?朱莉的带领下在全球各地发酵。 　　基因检测的内涵是什么？它是怎样进行的？为什么通过它就能探知到人体遗传疾病风险的秘密？如果有疾病风险，我们应该怎样对待呢？ 　　我们都知道的故事 　　6月4日，手术成功的安吉丽娜?朱莉在柏林为男友皮特的新片《末日之战》首映式站台，大家发现，即使刚切除了乳腺，她性感依旧、光彩照人。这是继5月14日朱莉在《纽约时报》发表《我的医疗选择》，宣告她已做乳腺切除手术后的首次公开露面。 　　朱莉称，她的母亲与癌症搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56岁。医生测试出朱莉带有一个“缺陷”基因BRCA1（乳腺癌基因1），大大增加了她患乳腺癌和卵巢癌的风险。为了预防可能的风险，不让自己的孩子们因此失去妈妈，她决定采取专业的预防性乳腺切除以降低患病风险，接受了九周的复杂手术，切除双侧乳腺。 　　朱莉说，她花费3000多美元接受缺陷基因的检测，她希望那些存在癌症风险的女性尽早接受检查，“生活中有许多挑战，但有些可以加以控制”。朱莉还透露，“我选择先接受乳房手术，因为我患乳腺癌的风险比卵巢癌要高，手术也更复杂。”她回忆，治疗过程从2月2日开始，那场手术主要排除乳头后乳腺导管的病灶。两周后的大手术把她的乳腺组织取出，“就像科幻电影一般”。9周后，医生为她重塑乳房并植入填充物。治疗于4月27日结束。术后，朱莉患乳腺癌的几率降至5%。而如果朱莉不做手术，她到70岁时，罹患乳腺癌的风险可以达到87%，张治位博士介绍说，“朱莉不是第一个乳腺预防性切除的人，但绝对是目前最有名气的人”。 　　《时尚健康》杂志前资深编辑杨雪评论说，“乳腺癌并不可怕，你只需要直面它、应对它，而不必为此承担那么多传统观念带来的思想负担。我相信她一定是咨询了最专业的医生，选择了对自己而言最可靠的方式。可以这样理性地对待自己的身体，这是一种健康观念上的进步。” 　　我们不知道的故事 　　2005年，《千手观音》红遍大江南北，大家对漂亮的领舞者邰丽华极具欣赏之外，也夹杂了许多的叹息。要是她2岁那年没有用错药，她的人生必将更加悦耳。 　　2岁时，因为高烧，医生给邰丽华注射了链霉素，抗生素的作用是显著的，邰丽华的烧退了，可是她同时也失聪了，永远地、不可逆转地陷入了无声世界。实际上，《千手观音》的21位演员中，有18位是“一针致聋”。 　　这是一个悲剧，但同时也充满了疑问：有很多人都注射过链霉素，为什么偏偏邰丽华就发生了如此大的不良反应？ 　　基因检测将高危耳聋儿童分为3类：先天性聋儿、迟发型聋儿及药物性耳聋高危个体。其中药物性耳聋高危个体为遗传基因缺陷，是母亲遗传，也就是说，如果一个女孩是药物性耳聋高危个体，那她的女儿、她的母亲、她的姨妈、她的外祖母都将是药物性耳聋高危个体，这类个体和邰丽华一样，对某些药物极其敏感，必须终身禁用耳毒性药物，否则将会一针致聋。她的儿子也可能发病，但不会再传给后代。 　　这类耳毒性药物统称氨基糖甙类药物，包括：链霉素、卡那霉素、妥布霉素（抗普霉素）、大观霉素、新霉素、庆大霉素、威地霉素、西索米星（紫苏霉素、西索霉素）、小诺霉素、阿司米星、阿米卡星（丁胺卡那霉素）、奈替米星（奈特、力确兴、诺达）、核糖霉素、爱大（硫酸依替米星）、依克沙（硫酸异帕米星）、小儿利宝。 　　成都市于2012年启动了新生儿遗传性耳聋基因筛查示范应用项目，以政府采购模式，对双流县、龙泉驿区和温江区的15000多名新生儿进行了遗传性耳聋基因筛查，0.3%的新生儿携带药物性耳聋基因，这些孩子将终身禁用氨基糖甙类药物，以避免一针致聋的悲剧发生。 　　未来的病这样查 　　全球基因检测大约兴起于2007年，国内的基因检测也大致在随后起步。朱莉花3000美元进行基因检测并随后切除乳腺的行为，让全球对基因检测的热情猛增。 　　张治位博士告诉我们，就他接触的市场情况看，国内近2个月来咨询、接受基因检测的人数出现了量级的增长，如果非用数字来表达的话，增长数应该是以前的10倍。“检测结果一下来，大家首先关心的就是自己有没有患恶性疾病的可能”，张治位博士说，“有一个朋友脑溢血治愈后，第一件事就是让儿子来检查，看他患心脑血管疾病的概率有多高”。 　　基因检测是怎样发现患病几率及患病