解读北美脆性X临床与研究协会临床实践共识——脆性X综合征药物治疗指南.pdfVIP

实用医学杂志2015年第31卷第 1期 · 指 南 解 读 · 解读北美脆性x临床与研究协会临床实践共识 — — 脆性 X综合征药物治疗指南 段现来 李啬夫 易咏红 廖卫平 易咏红 ，神经病学教授、博士研究生导师。研究方向为遗传性智 能低下、癫痫的发病机制和临床诊治。主持国家 自然科学基金项 目4 项 、省市级科研课题多项 。在 Neurogenetics、Psychopharmacology和 MolecularNeurobiology等国内外核心专业期刊发表论文 50余篇 ，参 与编写专著2部。作为主要成员参与完成的科研成果获广东省科技 进步二等奖2项、教育部科技进步二等奖 1项。 脆性x综合征 (fragileXsyndrome，FXS)是x连锁智力低下中最常见的疾病，已证实由FMR一1基 因 突变引起 。为指导 FXS的治疗，美国国家脆性 X基金会 (NationalrfagileXfoundation，NFXF)组织脆性 X 临床与研究协会 (rfagileXclinical＆researchconsortium，FXCRC)的专家出版 了一系列的共识性文件…。 其 中．由GudrunAubertin教授牵头撰写的脆性x综合征药物治疗指南 (medicationsforindividualswith rfagileXsyndrome，以下简称该指南) ，建议在行为干预、言语和语言治疗、职业治疗及个性化教育支持 等综合措施的基础上．对有需要的FXS患者应用一些精神药物作为辅助治疗。该指南主要基于以往有用 的资料和专家们的经验．针对 FXS患者常见的焦虑、攻击和 自残行为、易激惹及情感障碍和躁狂症、注意 缺陷与多动障碍、重复和固执行为、睡眠障碍等核心行为 问题的精神药物治疗进行 了讨论。同时，该指南 还建议按照症状评定量表(见文末表 1)将患者存在的症状按严重程度排序以帮助优化治疗方案。笔者就 该指南予以解读 ．以方便指导临床实践 。 1 FXS患者核心行为症状之一 ：“焦虑”的干预 焦虑是大多数FXS患者常见的伴随症状 ，往往在 2—4岁开始显示症状，且多伴有易激惹等症状。对伴 有焦虑的FXS患者主要推荐使用以下药物进行治疗。 1．1 选择性5一羟色胺再摄取抑制剂 (selectiveserotoninreuptakeinhibitors，SSRIs) SSRIs类药物是新 型抗抑郁药物，该指南建议治疗FXS患者的焦虑和抑郁时应首选。其可用于治疗低至4岁伴有焦虑症状 的FXS患儿。通常情况下会非常有效。抗抑郁药在治疗FXS患者焦虑及异常行为(或)情绪症状时，SSRIs 类抗抑郁药有效率超过半数[3 。SSRIs类药物常见的副作用包括恶心、腹泻、头晕及性欲降低等。如果利 用SSRIs类药物治疗时出现睡眠困难、行为激越等副作用，可以通过降低剂量或停药加以管理。服用短效 SSRIs药物(如西酞普兰、艾司西酞普兰)者一旦停药，将比服用长效药物(如氟西汀)者的激越状态等副作 用更快消失。当无法通过减少药物剂量控制患者行为激越等副作用时。则不再考虑使用SSRIs类类药物， 可选择如曲唑酮、安非他酮等新型抗抑郁药或三环类抗抑郁药等替代。 1．2 苯二氮革类药物 苯二氮蕈类药物主要功能是抗焦虑、镇静催眠、抗惊厥和骨骼肌松弛作用。该指南 指出苯二氮革类药物也可用于治疗伴随严重焦虑的FXS患者。代表药物有地西泮、阿普唑仑、艾司唑仑、 奥沙西泮和劳拉西泮等，应根据患者具体焦虑情况有所斟酌，如果是持续性焦虑可以考虑给予长半衰期 doi：10．39694．issn．1006—5725．2015．01．001 基金项 目：国家 自然科学基金面上项 目(编号81471149)；长沙市第三医院学科人才培养基金项 目 作者单位 ：410015 长沙市第三医院神经内科，中南大学湘雅医学院长沙三临床学院(段现来 ，李啬夫)；510260 广州医科大学附属 第二医院神经内科 ，广州医科大学神经科学研究所，神经遗传与离子通道省部共建教育部重点实验室(易咏红，廖卫平)