2025中国临床肿瘤学会(CSCO)直肠原位癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)直肠原位癌诊疗指南

一、概述

1.1.直肠原位癌的定义及分类

直肠原位癌（IsolatedRectalCarcinomainSitu,IRCS）是指起源于直肠黏膜上皮层，尚未突破基底膜向下浸润的恶性肿瘤。这种癌症主要表现为黏膜层内细胞的异常增生，缺乏侵袭性。在病理学上，直肠原位癌主要包括以下几种类型：(1)高分化鳞状细胞癌，(2)低分化鳞状细胞癌，(3)腺癌，(4)腺鳞癌。高分化鳞状细胞癌通常具有较为规则的细胞核，而低分化鳞状细胞癌则细胞核不规则，形态多样。腺癌起源于腺体上皮细胞，而腺鳞癌则是鳞状细胞和腺上皮细胞的混合型。

根据组织学特征，直肠原位癌可以分为两大类：鳞状细胞癌和腺癌。鳞状细胞癌在我国的发病率较高，其发生可能与遗传、环境、感染等因素有关。腺癌的发生可能与高脂饮食、肥胖、慢性炎症等长期刺激有关。此外，根据直肠原位癌的生长方式，还可以分为以下几个亚型：隆起型、溃疡型、扁平型。隆起型原位癌表现为局部黏膜隆起，表面光滑；溃疡型原位癌则表现为局部黏膜破损、溃疡；扁平型原位癌表现为局部黏膜平坦，无明显隆起或溃疡。

直肠原位癌的临床表现通常不明显，部分患者可能仅有排便习惯改变、便血等症状。由于早期直肠原位癌无明显症状，往往在常规体检或因其他原因检查时被发现。直肠原位癌的治疗方法主要包括手术、放疗和化疗等。其中，手术治疗是根治直肠原位癌的主要手段，适用于早期病例。放疗和化疗则适用于手术治疗后辅助治疗或晚期患者的姑息治疗。针对不同类型的直肠原位癌，治疗方法的选择应根据患者的具体病情、病理特征以及医生的专业判断进行综合评估。

2.2.直肠原位癌的流行病学特点

(1)直肠原位癌的发病率在全球范围内呈上升趋势，尤其是在发达国家。这种上升趋势可能与生活方式的改变、饮食习惯的调整以及人口老龄化有关。研究表明，高脂肪、低纤维的饮食结构是导致直肠原位癌发病率上升的重要因素之一。

(2)直肠原位癌的发病年龄分布较广，但主要集中在40岁以上的人群。随着年龄的增长，人体内细胞的修复能力下降，遗传因素和环境因素对癌症发生的影响也更为显著。此外，有家族遗传史的人群患直肠原位癌的风险较高。

(3)直肠原位癌的性别差异不大，男女发病率相对均衡。然而，不同地区和国家的性别发病率可能存在差异，这可能与当地的生活方式、饮食习惯以及医疗保健水平等因素有关。在部分发展中国家，由于医疗资源有限，直肠原位癌的早期诊断和治疗效果可能不如发达国家。

3.3.直肠原位癌的病因与危险因素

(1)直肠原位癌的病因尚未完全明确，但多项研究表明，遗传因素在癌症发生中扮演重要角色。家族遗传性结肠息肉病、遗传性非息肉病性结直肠癌等遗传性疾病患者，患直肠原位癌的风险显著增加。此外，遗传性易感基因如APC、MLH1、MSH2等突变也与直肠原位癌的发生密切相关。

(2)环境因素也是直肠原位癌的重要危险因素之一。长期暴露于环境污染、化学物质、放射性物质等有害物质，可能增加患癌风险。此外，生活方式的改变，如高脂肪、低纤维的饮食、缺乏运动、吸烟和酗酒等不良生活习惯，也被认为是直肠原位癌的危险因素。

(3)慢性炎症性疾病，如溃疡性结肠炎和克罗恩病等，与直肠原位癌的发生有一定的关联。这些疾病可能导致肠道黏膜慢性损伤和修复，增加癌变风险。此外，长期服用非甾体抗炎药（NSAIDs）等药物也可能增加患直肠原位癌的风险。因此，对这些疾病的早期诊断和治疗对于预防直肠原位癌具有重要意义。

二、诊断

1.1.直肠原位癌的临床表现

(1)直肠原位癌的早期临床表现往往不典型，许多患者在早期可能没有明显的症状。然而，一些患者可能会出现排便习惯的改变，如便秘或腹泻，以及排便时伴有便血。这些症状可能是由于癌灶对直肠黏膜的刺激或肿瘤表面溃疡造成的。

(2)随着病情的发展，患者可能会出现更多的排便不适，包括排便次数增多、排便困难或便后仍有残留感。便血的颜色可能从鲜红色到暗红色，甚至可能伴有黏液或脓液。部分患者还可能出现肛门疼痛或不适，尤其是在排便时。

(3)在晚期，当肿瘤侵犯到周围组织或发生远处转移时，患者可能会出现更严重的症状，如体重下降、乏力、贫血等全身性表现。此外，如果肿瘤侵犯到盆腔神经，患者还可能感到下腹部或腰部疼痛。这些症状的出现提示病情可能已经进入晚期，需要及时就医进行诊断和治疗。

2.2.直肠原位癌的辅助检查

(1)直肠原位癌的辅助检查主要包括以下几种：首先，直肠指检是诊断直肠原位癌的基础检查方法，通过医生手指探入直肠，可以触摸到肿瘤的大小、形状、质地以及是否有活动度。虽然直肠指检无法直接观察到肿瘤，但对于早期直肠原位癌的诊断具有重要意义。其次，内镜检查是诊断直肠原位癌的重要手段，包括