中国临床肿瘤学会(CSCO)转移性管状腺癌诊疗指南（2025年）解读.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

中国临床肿瘤学会(CSCO)转移性管状腺癌诊疗指南（2025年）解读

一、概述

1.1.转移性管状腺癌的定义与流行病学

转移性管状腺癌，作为一种恶性肿瘤，其定义是指起源于腺体上皮组织的肿瘤细胞在原发灶的基础上，通过血液循环或淋巴系统转移到其他器官或组织，形成继发肿瘤。这种癌症具有高度恶性和侵袭性，常常给患者带来严重的生理和心理负担。据统计，全球每年新增的转移性管状腺癌病例数呈上升趋势，已成为严重威胁人类健康的重要疾病之一。

在流行病学方面，转移性管状腺癌的发病率在不同国家和地区存在差异。一般来说，发达国家由于生活方式、饮食习惯等因素的影响，其发病率相对较高。男性患者多于女性，且随着年龄的增长，发病率逐渐上升。此外，研究发现，遗传因素、环境污染、职业暴露等因素也与转移性管状腺癌的发生密切相关。在发病机制上，转移性管状腺癌的发生与发展涉及多个基因和信号通路的变化，如EGFR、KRAS、BRAF等基因突变，以及PI3K/AKT、RAS/RAF/MEK/ERK等信号通路异常活化。

近年来，随着医疗技术的不断进步和人们对健康意识的提高，转移性管状腺癌的早期诊断率有所提高。然而，由于缺乏有效的治疗方法，晚期患者的预后仍然不容乐观。因此，深入研究转移性管状腺癌的发病机制、临床特征和预后因素，对于提高治疗效果、改善患者生存质量具有重要意义。目前，国内外学者在转移性管状腺癌的诊治方面取得了一系列进展，但仍需不断探索新的治疗方法，以期提高患者的生存率和生活质量。

2.2.转移性管状腺癌的病因与发病机制

(1)转移性管状腺癌的病因复杂，涉及遗传因素、环境因素、生活习惯等多方面。研究表明，遗传性家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）等遗传性疾病，与转移性管状腺癌的发生密切相关。例如，FAP患者发生结直肠癌的风险比普通人群高数百倍。此外，吸烟、饮酒、高脂肪饮食等不良生活习惯，也是转移性管状腺癌的重要病因之一。据统计，吸烟者发生该病的风险比非吸烟者高50%。

(2)转移性管状腺癌的发病机制涉及多个基因和信号通路的变化。例如，KRAS基因突变是结直肠癌中最常见的基因突变之一，其突变频率高达40%。KRAS基因突变会导致细胞生长失控，从而促进肿瘤的发生和发展。另外，BRAF基因突变、PIK3CA基因突变等也是转移性管状腺癌的重要分子事件。以BRAF基因突变为例，其在结直肠癌中的突变频率约为10%，突变后的BRAF蛋白具有持续的激活状态，进一步促进肿瘤生长。

(3)案例分析：某患者，男性，45岁，因便血就诊。经检查发现，患者患有转移性管状腺癌，且肿瘤已转移到肝脏。通过基因检测，发现患者KRAS基因突变，突变频率为40%。结合患者的家族史，推测其可能存在遗传性非息肉病性结直肠癌。该病例提示，基因检测在转移性管状腺癌的早期诊断、风险评估和治疗选择方面具有重要意义。此外，针对KRAS基因突变的靶向治疗药物，如EGFR抑制剂，已在临床应用，为患者提供了新的治疗选择。

3.3.转移性管状腺癌的临床表现与诊断

(1)转移性管状腺癌的临床表现多样，早期症状常不明显，容易被忽视。常见的症状包括腹痛、腹泻、便秘、便血等。据研究，约70%的患者在确诊时已出现这些症状。随着病情进展，患者可能会出现体重下降、乏力、食欲不振等全身性症状。例如，一位60岁男性患者，因反复腹痛、腹泻就诊，最终确诊为转移性管状腺癌。

(2)转移性管状腺癌的诊断主要依赖于影像学检查、内镜检查和病理学检查。影像学检查如CT、MRI、PET-CT等，可以显示肿瘤的大小、位置和转移情况。据统计，CT检查对转移性管状腺癌的检出率可达90%以上。内镜检查包括结肠镜、直肠镜等，可以直接观察肿瘤的大小、形态和浸润深度，并取组织进行病理学检查。病理学检查是确诊转移性管状腺癌的金标准，通过观察肿瘤细胞的形态、核分裂象和细胞异型性等特征，可明确诊断。

(3)案例分析：一位50岁女性患者，因持续性便秘和便血就诊。经结肠镜检查，发现患者直肠内有肿瘤，进一步病理学检查证实为转移性管状腺癌。同时，影像学检查显示肿瘤已转移到肝脏。该病例表明，结肠镜检查在早期发现转移性管状腺癌方面具有重要意义，有助于及时诊断和治疗。此外，结合患者病史、家族史和实验室检查结果，有助于提高诊断的准确性。

二、病理与分子生物学特征

1.1.转移性管状腺癌的病理学特点

(1)转移性管状腺癌的病理学特点表现为肿瘤细胞呈柱状或立方状，排列成腺管状、乳头状或实性巢状。镜下观察，可见癌细胞核大、深染，核分裂象多见，细胞异型性明显。肿瘤组织常伴有炎症反应和纤维组织增生。据统计，约70%的转移性管状腺癌病例中，肿瘤细胞呈管状或乳头状生长。

(2)转移性管状腺癌的病理分级通常