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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)转移性腺样囊性癌诊疗指南（2025年）解读

一、概述

1.1.转移性腺样囊性癌的定义与分类

转移性腺样囊性癌（MetastaticAdenoidCysticCarcinoma，MACC）是一种罕见的恶性肿瘤，起源于唾液腺或汗腺的腺样囊性癌亚型。该癌症具有高度侵袭性和转移性，主要侵犯肺、骨骼、中枢神经系统等部位。据统计，MACC的发病率占所有癌症的0.2%左右，男性发病率略高于女性。近年来，随着人口老龄化以及诊断技术的提高，MACC的病例数呈上升趋势。

根据组织学特征，MACC可分为以下几种亚型：经典型、嗜酸性型、基底细胞型、粘液表皮样型、未分化型和特殊亚型。其中，经典型是最常见的亚型，约占所有MACC病例的80%。MACC的病理特征表现为肿瘤细胞呈腺样或囊性排列，细胞核多形性，核分裂象少见。此外，MACC常伴有淋巴细胞和浆细胞的浸润。

MACC的临床表现多样，早期症状不明显，容易被误诊或漏诊。常见症状包括局部肿块、疼痛、麻木、功能障碍等。由于MACC具有高度侵袭性，一旦出现转移，预后较差。据统计，MACC患者的5年生存率仅为15%-30%。例如，某患者，男性，58岁，因颈部肿块就诊，经病理诊断为MACC。肿瘤已侵犯喉返神经，导致声音嘶哑。患者接受手术切除和放疗后，病情得到一定控制，但随后肿瘤转移至肺部，最终因呼吸衰竭去世。

此外，MACC的分子生物学研究显示，该癌症与EGFR、HER2、BRAF等基因突变相关。这些基因突变可能与MACC的发生、发展和转移密切相关。针对这些基因靶点的靶向治疗药物正在临床试验中，有望为MACC患者带来新的治疗选择。

2.2.转移性腺样囊性癌的流行病学特点

(1)转移性腺样囊性癌（MetastaticAdenoidCysticCarcinoma，MACC）作为一种罕见的恶性肿瘤，其流行病学特点具有以下特征。首先，MACC的发病率在全球范围内相对较低，据统计，其发病率仅占所有癌症病例的0.2%左右。然而，随着人口老龄化以及医疗技术的进步，MACC的病例数呈现逐年上升的趋势。特别是在亚洲地区，MACC的发病率较高，可能与遗传因素、环境因素和生活方式等因素有关。

(2)MACC的发病年龄范围较广，但主要集中在40-70岁之间。男性患者略多于女性，男女比例约为1.2:1。MACC的发生可能与吸烟、饮酒、职业暴露等不良生活习惯有关。此外，家族史也是MACC的一个重要风险因素，家族中有多名MACC患者者，其发病率显著增加。目前，全球范围内MACC的年发病人数约为1.2万例，其中男性约为0.7万例，女性约为0.5万例。

(3)MACC的地理分布存在差异，高发地区主要集中在北美、欧洲和亚洲的部分国家。在美国，MACC的发病率约为0.8/100万人口，而在我国，MACC的发病率约为0.5/100万人口。值得注意的是，MACC的发病率和死亡率在不同国家和地区之间存在显著差异，这与各地区的医疗资源、诊断技术和公共卫生政策等因素密切相关。此外，MACC的死亡率较高，5年生存率仅为15%-30%，且预后与肿瘤的分期、部位、治疗方式等因素密切相关。因此，对于MACC的早期诊断、治疗和预后评估具有重要意义。

3.3.转移性腺样囊性癌的病理生理学

(1)转移性腺样囊性癌（MetastaticAdenoidCysticCarcinoma，MACC）的病理生理学复杂，涉及多个层面。MACC起源于上皮性腺体，其病理特征为腺样或囊性结构，肿瘤细胞排列紧密，常伴有纤维化和血管生成。MACC的肿瘤细胞具有多形性和异质性，核分裂象相对少见。在组织学上，MACC可分为经典型、嗜酸性型、基底细胞型等亚型，每种亚型在生物学行为和预后上存在差异。

(2)MACC的病理生理学研究表明，该癌症的发生与多种遗传和分子生物学异常密切相关。例如，EGFR、HER2、BRAF等基因的突变在MACC的发生发展中扮演重要角色。此外，MACC中常存在p53、p16、RB1等抑癌基因的失活，以及PI3K/AKT、RAS/RAF/MEK/ERK等信号通路的激活。这些分子水平的改变导致肿瘤细胞增殖、侵袭和转移能力的增强。研究表明，MACC细胞的侵袭性与其表面表达的高侵袭性蛋白有关，如MMP2、MMP9、uPA等。

(3)MACC的转移机制复杂，涉及多个步骤。首先，肿瘤细胞通过粘附分子与基底膜或周围细胞相互作用，然后通过降解细胞外基质成分（如胶原、玻璃蛋白等）实现侵袭。随后，肿瘤细胞通过血液循环或淋巴系统进入远处器官，形成转移灶。在转移过程中，肿瘤细胞会经历血管生成、逃避免疫监视等步骤。此外，MACC的转移灶常具有高度异质性，表现出不同的生物学行为和预后。因此，深入研