隆突性皮肤纤维肉瘤诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

22.隆突性皮肤纤维肉瘤

概述

隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcomaprotuberans，DFSP）是一种罕见的局

部侵袭性成纤维细胞肉瘤，起源于真皮软组织，并累及皮下组织、筋膜、肌肉甚至骨骼，

一般无包膜。本病于1924年由Darier和Ferrandh首次报道。DFSP临床表现为躯干或四

肢缓慢进展、无痛性红斑或紫癜性斑块（通常需要数年），手术切除后易复发（复发率约

20%）、发生远处转移风险较低；组织学表现为梭形细胞呈典型的席纹状或车辐状排列。

诊断主要依靠组织病理学检查。广泛局部切除（widelocalexcision，WLE）和Mohs显微

外科手术（Mohsmicrographicsurgery，MMS）仍是目前治疗DFSP的最有效方式，以伊

马替尼为代表的分子靶向治疗、氩氦刀冷冻消融术及局部放疗在治疗不可切除或部分可切

除的肿瘤，预防局部复发等情况下仍具有应用价值。

病因和流行病学

DFSP约占所有恶性肿瘤的0.1%，约占所有软组织肿瘤的1.8%～6%。DFSP的发病

率约为（0.8～5）/100万。DFSP可发生于任何年龄段，常见于青年和中年人，20～50岁

为发病高峰期，在40～50岁左右达到顶峰，此后发病率逐渐下降，儿童患者仅占所有

DFSP病例的6%，低于成人。男女发病率相当。所有种族均可发生DFSP，黑人发病率高

于白人，约为白人的1.5～2倍。

DFSP的发病机制尚不完全清楚。DFSP具有特殊的细胞遗传学异常，主要为染色体

结构异常，超过90%被诊断为DFSP的患者携带t（17；22）（q22；q13）易位。染色体

t（17；22）易位重排及含有17号和22号染色体序列的环状染色体形成，两者均导致相同

的分子结构重排，使17q21-22的1型胶原蛋白α1基因（COL1A1）和22q13.1的血小板

衍生生长因子-β多肽基因（PDGFB）融合，产生特异性COL1A1-PDGFB融合基因，促使

COL1A1启动子激活正常情况下被抑制的PDGFB基因。COL1A1-PDGFB所产生的融合蛋

白经过加工后形成功能齐全的PDGFB，与其受体（plateletderivedgrowthfactor

receptor-β，PDGFR-β）结合后，导致PDGF功能失调，持续激活下游信号通路

RAS-MAPK和PI3K-AKT-mTOR，最终通过促进细胞过度增殖而导致肿瘤发生。此外，还

有报道5号、8号染色体三体性，以及其他易位类型如t（X；7）（q21.2；ql1.2）平衡易

位，t（2:17）（q33；q25）和t（9；22）（q32；ql2.2）等。隆突性皮肤纤维肉瘤中病灶

处p53基因过表达常伴随较高的增殖活性和非整倍性。

临床表现

DFSP最常见于躯干和四肢近端（肩部和骨盆区域），50%～60%的DFSP发生于躯

干，20%～30%发生于四肢近端，10%～15%发生于头颈部，外阴、乳腺则少见。皮损发

生在头颈部的病例，复发率很高（50%～75%）。DFSP早期临床表现常为缓慢生长的硬

斑块或小结节，颜色接近正常皮肤，无明显自觉症状，后期随肿瘤的缓慢增大，瘤体可逐

渐凸起、变硬，最终可形成紫色至棕红色结节和肿物，直径1cm至数厘米不等。周围皮肤

的毛细血管可出现扩张。触诊皮损坚实，与皮下组织粘连。

在组织病理学上，经典型DFSP以席纹状排列为特征，常浸润至皮下脂肪组织。除经

典型DFSP外，常见亚型包括色素型（也称Bednar瘤）和纤维肉瘤型(fibrosarcomatous

DFSP，FS-DFSP），前者肿瘤内可见多少不等的色素性树突状细胞，后者瘤细胞失去席

纹状结构而成长条束状或鱼骨样排列，类似纤维肉瘤。少见亚型包括黏液样型、萎缩型和

斑块型、肌样、硬化型、颗粒细胞型和混杂型等。在所有亚型中，只有纤维肉瘤型恶性程