黑色素瘤诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

48.黑色素瘤

概述

黑色素瘤是来源于黑色素细胞的恶性肿瘤。我国黑色素瘤患者在发病机制、生物学行

为、组织学形态、治疗方法以及预后等方面与欧美黑色素瘤患者有着显著差异。在亚洲人

和其他有色人种中，黑色素瘤好发于肢端和黏膜，其中原发于肢端的黑色素瘤约占50%，

常见的原发部位包括足底、足趾、手指末端及甲下等肢端部位；原发于黏膜的黑色素瘤约

占20%～30%，包括直肠、肛门、外阴、眼、口鼻咽等部位。而在欧美黑色素瘤患者中，

原发于皮肤的黑色素瘤约占90%，原发部位常见于背部、胸腹部和四肢皮肤；原发于黏膜

的黑色素瘤只占1%～5%。

病因和流行病学

黑色素瘤的病因尚不明确。皮肤黑色素瘤的高危因素主要包括严重的日光晒伤史，皮

肤癌病史，多发的或面积较大的色素痣、慢性炎症，不恰当的处理：如盐腌、切割、针挑、

绳勒等。黏膜黑色素瘤的高危因素尚不明确。黑色素瘤我国发病率相对较低，2020年发布

的数据为0.9/10万，属于罕见病。

临床表现

包括原有色素痣的增大，颜色加深，局部形成肿物，伴破溃出血。黑色素瘤的病灶不

一定是黑色，也可能表现为粉色、肉色等。位于深部的黑色素瘤可表现为出血、阻塞的症

状，如鼻塞、鼻出血、阴道出血、排便不畅、便血等。

辅助检查

1.病理活检病理活检是诊断黑色素瘤的金标准。

2.影像学检查明确黑色素瘤之后，还需要了解肿瘤分期，因此需要进行分期检查，

分期检查以影像学检查为主，包括PET-CT，MRI，CT，X线和超声等，通过影像学检查

可明确肿瘤是否已发生转移，协助分期。

3.化验检查黑色素瘤缺乏肿瘤标志物。在晚期黑色素瘤患者中，乳酸脱氢酶（LDH）

可用于判断肿瘤负荷，但并不具有诊断价值。

4.基因检测肿瘤组织的基因检测有助于判断患者预后，指导应用靶向药物。

诊断

黑色素瘤的诊断主要依赖病理。临床表现，影像学，化验和基因检测有助于完善诊断，

判断预后和指导后续治疗。

鉴别诊断

常见的需要与黑色素瘤鉴别诊断的疾病包括：

1.脂溢性角化症脂溢性角化症是常见的良性增生疾病，进展缓慢。通常好发于中老

年人群，常见于面部，头皮，躯干四肢等部位，早期呈浅褐色，表面光滑或呈轻微隆起的

斑片，部分有痒感。随时间推移可能逐渐变大、变厚，颜色加深、数量增多，变得干燥粗

糙，部分可呈疣状增生，或形成油脂性痂皮，痂皮可部分脱落。脂溢性角化症的诊断通常

由皮肤科医生的肉眼判断即可，部分疑难病理可由活检确定。

2.皮肤鳞癌皮肤鳞癌是一种起源于表皮和/或附属器的角质细胞的恶性肿瘤，常好发

于头面部，其次为上肢及下肢。临床表现包括红色角化性斑块或结节，可有溃疡鳞屑性斑

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片或斑块，数周内快速增大的丘疹、结节，有中央角栓的火山口样破溃等。组织病理学检

查为确诊皮肤鳞癌的金标准。

3.基底细胞癌皮肤基底细胞癌是最常见的皮肤恶性肿瘤，生长缓慢，较少转移，但

高危型可破坏组织和器官，甚至危及患者生命。临床表现包括凸起的、伴毛细血管扩张的

淡红色或肤色光滑丘疹、斑块、结节，多可见到珍珠样隆起的边缘，亦可表现为黑色丘疹、

斑块或结节，表面可有糜烂、溃疡、结痂。组织病理检查是诊断基底细胞癌的金标准。

4.相应部位的其他常见恶性肿瘤发生于鼻腔、阴道/宫颈、食管、直肠等部分的黑色

素瘤，容易与相关部位的常见肿瘤混淆，例如鼻咽癌、宫颈癌、食管癌、直肠癌，通常需

病理证实。

治疗

1.手术治疗黑色素瘤手术治疗包括早中期黑色素瘤的根治性手术和晚期黑色素瘤的

姑息性手术。早中期黑色素瘤有可能通过手术治愈。

（1）扩大切除±前哨淋巴结活检

黑色素瘤在活检确诊后，应尽快完善分期检查，如无远处转移，局部病灶可切除，为

降低局部复发率，应行原发灶扩大切除手术。同时根据肿瘤的浸润深度，判定切缘宽度，

以及是否行前哨淋巴结活检。肿瘤浸润深度（Breslow厚度）越深，要求的切缘越宽，但

通常不超过2cm：①原位黑色素瘤，推荐切缘0.5～1cm；②深度≤1.0mm时，推荐切缘为

1cm；③深度1.01～2mm时，推荐切缘为1～2cm；④深度2.01～4mm时，推荐切缘为

2cm；⑤深度4mm时，推荐切缘为2cm。对于活检病理未能报告明确深度，或病灶巨大

的