角膜缘干细胞缺乏症诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

45.角膜缘干细胞缺乏症

概述

角膜缘干细胞缺乏症（limbalstemcelldeficiency，LSCD）是由于角膜缘干细胞数量

减少和/或功能异常导致的角膜上皮稳态失衡而引起的眼表疾病。2019年发布的LSCD国际

共识明确指出LSCD的定义包含了1个主要表现，即角膜上皮结膜化（结膜上皮取代了正

常的角膜上皮）；3个次要表现，即持续性或复发性角膜上皮缺损（伴或不伴有角膜新生

血管）、眼表炎性反应、角膜瘢痕形成。

病因和流行病学

根据病因，LSCD国际共识将LSCD分为获得性LSCD和遗传性LSCD两大类。

获得性LSCD又根据发病机制中有无免疫性炎性反应的参与，分为获得性非免疫性

LSCD和获得性免疫性LSCD。获得性非免疫性LSCD多与化学烧伤、热烧伤、辐射性损

伤、配戴角膜接触镜、累及角膜缘的多次手术、大泡性角膜病变、感染性眼表疾病、慢性

眼睑疾病（如重度酒渣鼻性睑缘炎）、沙眼、眼表肿瘤、严重翼状胬肉、相关药物（如使

用丝裂霉素和5-氟尿嘧啶、防腐剂）以及系统性化学治疗和免疫药物治疗有关。获得性免

疫性LSCD多与眼表结构改变、泪膜不稳定和慢性炎性反应有关，如Stevens-Johnson

综合征或中毒性表皮坏死松解症、黏膜类天疱疮、春季卡他性角结膜炎、特应性角结膜炎、

过敏性疾病和移植物抗宿主病。

目前在我国眼表化学烧伤和热烧伤依然是LSCD的首要病因，尤其处于烧伤急性期

且角膜缘受累区域大于50%是进展为LSCD的重要危险因素，我国化学物质或热源造成的

眼部损伤约占住院患者眼外伤事件的29.9%。随着角膜接触镜推广使用，我国角膜接触镜

相关LSCD的发病率日益增高，相关因素包括角膜接触镜不适配、材料低透气性、戴镜时

间长以及角膜接触镜护理液的毒性作用等。

遗传性LSCD的主要病因为先天性无虹膜，发病率估计在1∶(64000～96000)。先天

性无虹膜患者出生时角膜上皮和角膜缘干细胞功能多正常，LSCD和其他相关角膜病变通

常发生在青少年期，并随着时间推移，逐渐发展为伴角膜基质混浊的完全性LSCD。其他

病因包括先天性角化不良、着色性干皮病、角膜炎鱼鳞病耳聋综合征、自身免疫性多发性

内分泌腺病综合征、指畸形-外胚层发育异常-唇腭裂综合征、泪道耳牙指/趾综合征、大疱

性表皮松解症等。

临床表现

LSCD早期多无明显症状，即使出现症状，其临床体征也无明显特异性，因此临床正

确识别角膜上皮结膜化对LSCD诊断意义重大。采用常规裂隙灯检查法观察LSCD角膜上

皮结膜化特点、荧光素染色区别角膜和结膜不同表现，对于初步诊断LSCD具有重要意义。

因结膜上皮较角膜上皮菲薄且细胞间连接疏松，故上皮结膜化区域易着染且颜色存留时间

较长。此外，不同严重程度LSCD的角膜荧光素染色表现也有差异。早期或轻度LSCD，

在受累区可见呈曲线状排列的点状染色。随着LSCD进展，角膜上皮结膜化区域逐渐扩大，

受累区上皮混浊、形态不规则，可伴新生血管长入和周围血管翳。在LSCD晚期，异常

结膜上皮从角膜缘向角膜中央呈螺旋状生长，称为漩涡状角膜着染或螺旋状角膜着染。

LSCD还可表现为角膜上皮下纤维化、纤维血管翳、基质瘢痕、新生血管等。

根据LSCD角膜上皮结膜化的受累范围，LSCD可分为不完全性和完全性两大类。

不完全性LSCD的特征是角膜上皮部分结膜化，留有部分功能正常的角膜缘以产生正常

的角膜上皮细胞；完全性LSCD是指360°角膜缘干细胞丢失，角膜表面完全被结膜上皮

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覆盖。

辅助检查

1.角膜印迹细胞学检查由于部分LSCD的角膜上皮改变轻微，采用裂隙灯检查法

难以与其他眼表疾病相鉴别，而角膜印迹细胞学检查可通过观察角膜表面是否含有结膜来

源的杯状细胞和上皮细胞以证实角膜上皮结膜化特征性表现，进而明确LS