骨巨细胞瘤诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

36.骨巨细胞瘤

概述

骨巨细胞瘤（giantcelltumorofbone，GCTB）是一种原发于骨骼的交界性肿瘤，主

要由多核巨细胞和单核细胞组成。该疾病常发生在20到40岁的成年人，尤其是女性。骨

巨细胞瘤多数位于长骨骨端。在临床上，该疾病具有局部侵袭性，可局部复发和远处转移。

病因和流行病学

骨巨细胞瘤的确切发病机制并不清楚。90%～96%的骨巨细胞瘤会出现H3F3A突变，

突变类型包括p.G34W，p.G34L，p.G34R和p.G34V等，极少数为野生型不发生突变。

骨巨细胞瘤的溶骨过程一般认为是通过RANK-RANKL通路的激活诱发。骨巨细胞瘤

在病理形态上主要有两种细胞：单核细胞和破骨细胞样多核巨细胞。其中，单核细胞又分

两类，一类是梭形基质细胞，另一类是单核巨噬细胞样细胞。梭形基质细胞是骨巨细胞瘤

的肿瘤细胞，具有增殖潜能。单核巨噬细胞样细胞是破骨细胞样细胞的前体，它们聚集融

合而成为破骨细胞样多核巨细胞。破骨细胞样巨细胞表达RANK，而梭形基质细胞表达

RANKL，RANKL与RANK结合，从而激活RANK-RANKL通路，产生溶骨过程。

骨巨细胞瘤属于罕见病，年发病率约为(1.2～1.7)/100万。不同国家和地区报道的发病

率可能并不相同。在欧美，骨巨细胞瘤占所有原发骨肿瘤的3%～5%，但我国骨巨细胞瘤

占所有原发骨肿瘤的13.7%～17.3%。在美国，男女发病人数比例约为0.8∶1，而我国男女

发病人数比例为（1.26～1.77）∶1。骨巨细胞瘤可发生于任何年龄，但常见于20～40岁。

临床表现

骨巨细胞瘤的主要症状是疼痛，疼痛通常呈缓慢发展并逐渐加重的特点。疼痛的持续

时间从最初出现到就诊可以为1～6个月，有些甚至长达18个月。与此同时，患者很少出

现发热等全身症状。

在肢体部位的骨巨细胞瘤，除了疼痛之外，患者的邻近关节可能会出现肿胀和肿块。

随着肿块的增大，患处的皮温可能会有所上升。这种肿瘤通常发生在长骨的骨端，靠近关

节，当它增大时，可能会限制关节的活动。若不进行治疗，肿瘤可能持续增大，进而增加

病理性骨折的风险。对于未经及时治疗的肿瘤，可能需要更为激进的手术方法来进行治疗。

脊柱和骶骨的骨巨细胞瘤往往引发神经系统的症状，主要体现为疼痛，尤其是在负重

或行走时疼痛加重。若不及时治疗，疼痛可能会进一步加重，甚至可能发生病理性骨折，

从而导致下肢的感觉和运动功能受损。特别是骶尾部的骨巨细胞瘤，可能会影响排尿和排

便功能。而骨盆部位的骨巨细胞瘤，其症状可能较为隐匿，但当其影响到骨强度时，患者

可能会体验到局部疼痛。

辅助检查

骨巨细胞瘤的辅助检查主要是影像学，X线检查能显示病灶的轮廓，而肿瘤通常呈现

为偏心性溶骨、膨胀性改变。在长管状骨中，这种肿瘤多发生在干骺端。增强CT可以显

示骨破坏的情况和肿瘤的血运状况，而增强MRI对于显示软组织包块和骨髓腔内的侵犯范

围则更为清晰。

进行分期检查时，一般会推荐胸部CT平扫和全身骨扫描，这是为了发现可能的肺部

转移瘤和骨的多中心病灶。PET-CT作为功能性的成像检查，可以反映肿瘤部位的代谢活

跃程度，从而用于疗效评估。

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当考虑到转移病灶的影像学检查时，由于肺部是骨巨细胞瘤最常见的转移部位，胸部

CT平扫通常是首选。而其他可能的转移部位，例如腹部、盆腔和脑，都可以选择相应的

CT或MRI进行评估。对于骨部的转移病灶，X线检查也是推荐的。

常规的实验室检查，如碱性磷酸酶和血沉，一般在正常范围内。

诊断

骨巨细胞瘤的诊断是在临床和影像学诊断的基础上进行穿刺活检病理组织学确诊，即

使临床和影像学都显示骨巨细胞瘤的典型表现，活检仍然是必要的确诊手段。

骨巨细胞瘤显微镜下常见多少不等的多核巨细胞及增生的单核细胞，骨巨细胞瘤组织

学常有异质性。经典骨巨细胞瘤由无明显异型性的单核细胞和多核巨细胞组成，同时可以

合并有坏死出血，灶片状纤维组织增生及黄瘤样组织细胞，反应骨/化生骨和软骨的出现，

合并动脉瘤样骨囊肿等情况均不少见。坏死、单核细胞轻度异型性、丰富的核分裂象、脉

管内瘤栓等都不提示恶性，与骨巨细胞瘤整体预后无关。

推荐使用免疫组化抗体H3G3