2008-2011年茂名市新生儿遗传代谢病筛查结果分析.docVIP

精品论文 参考文献 2008-2011年茂名市新生儿遗传代谢病筛查结果分析 陈海玲 魏林燕 何景东 吴春红（广东省茂名市妇幼保健院检验科 广东茂名 525000） 【中图分类号】R195.4 【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）46-0092-03 【摘要】 目的 总结分析茂名市地区2008～2011年间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果, 总结新生儿遗传代谢病筛查的工作进展以及发病情况。方法 采用干滤纸片法对全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性进行测定。结果 4年以来共筛查225967份新生儿血样本,检出CH、PKU和G-6PD缺乏症患儿各145例、2例和15975例,发病率分别为1/1558、1/112984和7.07% ,CH的发病率明显高于全国1/3009的发病率,C6PD缺乏症的发生率也明显高于全国0.69%的发生率. PKU的发病率则明显低于全国1/11144的发病率。结论 通过新生儿遗传代谢病筛查可避免其对新生儿智能和体格发育的损害。加强新生儿遗传代谢病筛查工作是控制出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施。 【关键词】新生儿筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿遗传代谢病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验；是一项提高人口素质、减少出生缺陷的社会化、系统化工程。随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷。结合本市出生缺陷发生概率，并充分考虑出生缺陷疾病可预防、可检测、可治疗等因素，通过这种筛查可以及早发现异常的患儿在其临床症状出现之前得到及时治疗,以预防智能低下以及其他严重后果发生。使其健康成长。开展新生儿遗传代谢病筛查是贯彻实施《中华人民共和国母婴保健法》，预防和减少智残儿童，提高出生人口素质，减少出生缺陷的三级预防重要措施之一。现将本地区225967例新生儿筛查结果报告如下： 1 资料与方法 1.1 一般资料：2008年6月～2011年12月全市筛查网络单位分娩的新生儿。 1.2 采集和传递：新生儿出生72小时后并喂足6次奶以上???，接产单位采集新生儿足跟内（外）侧缘末梢血3滴，滴入新生儿筛查专用滤纸，血斑直径ge;8mm，自然凉干，放入防潮袋中，置于4℃冰箱待验。外院的标本放入塑料袋内，再置4～8℃冰箱，1周内有专人递送或邮寄至市新生儿遗传代谢病筛查中心实验室进行检测。 1.3 操作方法 1.3.1 CH筛查 采用荧光酶联免疫分析法,被测标本结果TSHgt;8uIU/ml，则需复查原标本，若第一次血纸片复查仍ge;8uIU/ml，则召回取第二次血纸片，若第二次纸片结果仍ge;8uIU/ml，对筛查阳性的新生儿于本院抽血进行确诊。严格按照各厂家提供的说明书操作，所有试剂均在有效期内使用，以保证实验结果的正确性。 1.3.2 PKU筛查 采用荧光分析法,被测标本结果苯丙氨酸含量ge;1.8mg%，则需复查原标本，若第一次血纸片复查仍ge;1.8mg%，则召回取第二次血纸片，若第二次纸片结果仍ge;1.8mg%，则召回病人到广州市新生儿筛查中心进行确诊。 1.3.3 C6PD筛查 采用荧光斑点法筛查法, 测定被检标本中C6PD水平C6PDlt;8U/gHb, 要求进行确诊。 1.3.4 仪器 ①Labsystems荧光扫描仪（ASCENT新筛荧光读数仪); ②Labsystems孵育振荡仪（incubator/shaker); ③八通道加样器（8-channel pipettes)。 1.3.5 试剂：采用芬兰Labsystems公司产品：新生儿滤纸干血斑，芬兰原装进口TSH、苯丙氨酸荧光测定试剂盒，广州米基科技贸易发展有限公司G6PD荧光斑点筛查试剂盒。测定严格按操作说明书进行。 1.4 患儿的处理与治疗：将确诊的患儿，立即通知其父母，必须进行健康教育，以树立信心，对其父母进行科学指导，包括饮食及药物治疗。坚持长期随访，以保证治疗效果。 2 结果 2.1 表1为我市2008年6月～2011年12月7个区域新生儿筛查阳性率;表2为我市每年的新生儿筛查数和筛查率。 2.2 从表1得知，茂名地区自2008年6月～2011年12月，4年以来共筛查2