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临床表现 性发育年龄提前 骨龄超前 性心理问题 颅内肿瘤者后期出现颅压高等 * 性早熟对儿童身心发育的不利影响 ①由于发育成熟过早，使骨骼生长时期缩短，骨骺会过早闭合，而影响其最终身高 ②患儿虽然性发育开始成熟，但其实际年龄，心理成熟程度却与此不相一致，很容易造成孩子的心理障碍 ③由于性早熟可产生与年龄不相符的性冲动，容易误入歧途而引起一些社会问题 * 实验室检查 （一）骨龄测定 （二）Ｂ超检查 （三）CT、MRI检查 （四）血清、尿液激素测定 （五）GnRH刺激试验 * GnRH激发试验 剂量： GnRH 100μg/M2或 2.5μg/kg.次 最大量100μg/次 溶于2mlNS，静脉注射 取血时间：于 0’30’60’90’分别取血 同时测定LH、FSH 正常青春期个体，GnRH刺激后LH、FSH在20－30分钟升高，60分钟左右开始降低 * 根据LH、FSH峰值和LH/FSH峰值的比值判断 当LH峰值 15U/L（女） 25U/L (男） 提示下丘脑－垂体－性腺轴成熟 若以LH反应为主，LH/FSH1 ，提示中枢性性早熟的可能 若以FSH反应为主，LH/FSH?1，支持单纯性乳房发育 若有中枢性性早熟典型临床表现，即使以FSH反应为主，在排除其他导致乳房发育因素后，仍可考虑性腺轴功能已经启动 * 鉴别诊断 （一）单纯性乳房发育 （二）外周性性早熟 （三）McCune-Alright综合征 * 病例介绍 女孩, 8岁1个月 乳房TannerIII期 B超:子宫增大,最大卵泡0.8cm 无明显生长加速 H: 128.5 cm W: 32.5kg BA: 11岁 TH: 156 cm 按BA判断其H 低于第3百分位 PAH: 不足150 cm * 治疗 （一）GnRHa （二）甲孕酮 （三）环丙孕酮 * 治疗目的 早期抑制第二性征的发育，防止初潮早现 抑制骨成熟及身长的过快增长，防止骨骺早期愈合，改善最终身高 避免异常心理行为的发生 * The End * * 生长激素缺乏症的诊断依据 ： 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD 身高增长速率4cm/y 身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正常 部分患儿可伴有尿崩症 骨龄落后实际年龄2岁以上 两种药物GH激发试验，GH峰值均10μg/L 头颅MRI显示垂体前叶缩小 * 主要鉴别诊断 GH神经分泌功能紊乱 体质性生长发育延迟 遗传性矮小 宫内发育迟缓 先天性原发性甲状腺功能低下 先天性卵巢发育不全(Turner综合征) 软骨发育不全 主要鉴别诊断 * 治疗 （－）GH替代治疗 （二）合成代谢激素 （三）性激素 * 治疗 . 重组人生长激素(r-hGH)替代治疗 1956年: 人垂体中提取GH(第一代hGH) 1979年:DNA技术合成192肽GH（第二代hGH） 1986年:合成191肽（第三代hGH） 1989年:哺乳细胞中合成GH（第四代hGH） * GH治疗 剂量：0.1u/kg/d 方法：睡前1hr皮下注射 部位：大腿、上臂或脐周 疗程: 3个月为一个疗程 疗效：第一年疗效最显著，身高增长 12- 16cm，次年略有下降，约8-9cm 不加速骨龄 * GHD者经GH治疗1年后，身高增长明显，体形改变 * . GH治疗的不良反应：  局部反应：皮肤红、肿、痒 低甲状腺素 (T4) 血症 抗体产生 水钠滞留、颅内高压 诱发白血病、肿瘤发生？ 极少数有股骨头骨骺滑脱、关节痛等 * GH治疗注意事项： GHD者治疗越早越好 青春发育后期或骨龄近闭合疗效差 遗传性、非GHD矮小者疗效较差 治疗后定期复查甲状腺功能 白血病、颅内肿瘤等慎用或禁用 * 儿童内分泌疾病 中枢性尿崩症 * 概念： 因抗利尿激素（ADH）分泌不足引起患儿完全或部分丧失尿浓缩功能，出现多尿、多饮和排出低比重尿称为中枢性或下丘脑性尿崩症。 * AVP的合成、分泌和功能 由下丘脑视上核和室旁核神经细胞合成，在垂体后叶贮存备用。AVP的分泌受很多因素影响，最重要的是细胞外液的渗透压和血容量。其功能为使尿液浓缩、尿量减少。 * 抗 利 尿 激 素 (精氨酸加压素) Arginine Vasopressin (AVP) 产生: 下丘脑 储存释放 ：垂体 神经末梢分泌囊泡胞吐AVP 血循环 效应器：肾（小管） 刺激：血浆渗透压 视上核