儿科《地中海.pptVIP

轻型?-地中海贫血 中间型?-地中海贫血 重型?-地中海贫血  ? -地中海贫血的分型（3型） *  ? -地中海贫血 各分型的临床症状 （3型） *  轻型?-地中海贫血 临床表现 无症状或仅有轻度贫血，可有轻度脾大。 多在家系调查时发现。 实验室检查 红细胞形态正常或轻度改变， 红细胞脆性正常或降低 HbA2升高（0.035~0.06)，HbF正常。 预后 寿命与正常人相似。 *  中间型?-地中海贫血 临床表现 ?+地贫纯合子 介于轻型和重型之间，中度贫血，肝、脾轻~中度 肿大，可有黄疸，骨骼改变轻。 实验室检查 血象：小细胞低色素贫血 骨髓象：增生性贫血骨髓象 红细胞脆性降低 HbF升高（ 0.4~0.8)，HbA2正常或升高 预后 可能需要输血，病人可活至成年甚至老年。 *  重型?-地中海贫血 发病机制 ?链的合成完全或几乎完全受抑，HbA合成减少或消失，多余的?链与?链结合成HbF，HbF?; 过剩的?链沉积于幼红细胞和红细胞中，在骨髓或脾微循环内破坏，呈慢性溶血性贫血； 贫血和缺氧刺激骨髓造血增加，引起骨骼改变； *  重型?-地中海贫血 临床表现 自幼起病（3-6月） 慢性进行性贫血，面色苍白，黄疸 肝脾肿大，腹部膨隆 地中海贫血面容：颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁低平 体格发育落后，智力发育迟滞 特殊外貌 *  重型?-地中海贫血 实验室检查 血象： Hb60g/L，小细胞低色素贫血，易见靶形红细胞 骨髓象：增生性贫血骨髓象 红细胞脆性降低 HbF升高（0.4），HbA2正常。 X-ray：内、外板变薄，髓腔增宽，骨小梁增粗（竖发征） 预后 需要终生输血，如不治疗，多于5岁前死亡。 *  ????????????????????????????????? ???????????????????????????????????? 靶形红细胞 *  地中海贫血面容 *  X-ray竖发征 *  11岁重度地贫患儿，接受正规高量输血，生长发育接近正常同龄儿童 4岁重度地贫患儿，特殊地贫面容，生长发育障碍，身高仅80公分 *  如何治疗地中海贫血？ 因没钱，可以利用火熏来治疗β地贫？？？？ *  轻型地贫无需特殊治疗。 中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。 地中海贫血的治疗方法 *  　 1.一般治疗 　　注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。 　　2.红细胞输注 　　输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。 其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞 10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。 *  3.去铁治疗 适应症：年龄2~3岁,已接受10~20次以上的输血并有铁负荷过重的指征：SF500~1000ug/L, TS完全饱和或SI 35.8mmo/L。 去铁胺（deferoxamine, DF) 商品名：得斯芬 与三价铁离子结合形成大分子铁胺复合物从尿及粪便中排泄。不能阻止肠道吸收铁。 加用维生素C（200mg/d)促进铁的排泄。 *  　 4.脾切除 　　脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。 　　5.造血干细胞移植异基因 　　造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。 　　6.基因活化治疗 　　应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。 *  人群普查 遗传咨询 婚前指导 产前诊断（基因分析法） 预防 *