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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)甲状腺滤泡变异性乳头状腺癌诊疗指南2025

一、概述

1.1定义与分类

甲状腺滤泡变异性乳头状腺癌（FVPTC）是一种罕见的甲状腺恶性肿瘤，其特征在于细胞形态和组织结构的异质性。据国际癌症研究机构（IARC）统计，FVPTC在全球甲状腺癌发病率中占比约2%至5%。这类肿瘤在形态学上与传统的乳头状腺癌（PTC）相似，但具有一些独特的生物学特征，如核的多形性、核沟、核异型性以及核分裂象增多等。

FVPTC的分类较为复杂，主要基于细胞形态学和组织学特征。根据美国甲状腺协会（ATA）的分类标准，FVPTC可分为以下几类：经典型FVPTC、伴嗜酸性变型FVPTC、伴鳞状分化FVPTC、伴透明细胞变型FVPTC以及伴砂粒体变型FVPTC等。其中，经典型FVPTC最为常见，约占FVPTC的60%至70%。此外，FVPTC还可能与其他类型的甲状腺癌共存，如乳头状癌、滤泡状癌等。

临床病例中，FVPTC的确诊依赖于病理学检查。例如，在一位女性患者的甲状腺手术切除标本中，病理学检查发现肿瘤细胞核异型性明显，伴有核沟和核分裂象增多，最终被诊断为FVPTC。该患者经过综合治疗后，病情得到了有效控制。然而，由于FVPTC的生物学行为具有一定的异质性，部分患者可能在治疗后出现复发或转移，因此，对FVPTC的精准诊断和及时治疗至关重要。

1.2流行病学特点

(1)甲状腺滤泡变异性乳头状腺癌（FVPTC）作为一种罕见的甲状腺恶性肿瘤，其流行病学特点呈现出一定的地域性和年龄分布特征。据世界卫生组织（WHO）统计，FVPTC在全球甲状腺癌发病率中占比较小，但近年来，随着诊断技术的进步和健康意识的提高，FVPTC的病例数有所增加。在亚洲地区，尤其是日本、韩国和中国等地，FVPTC的发病率相对较高。

(2)年龄分布方面，FVPTC的发病率在50岁以上的人群中显著增加，尤其在高龄人群中更为常见。据统计，60岁以上人群的FVPTC发病率是50岁以下人群的4倍以上。此外，FVPTC的发病也具有一定的性别差异，女性患者的比例明显高于男性，大约为男性的2至3倍。这种性别差异可能与女性体内激素水平的变化有关。

(3)地域分布方面，FVPTC在不同国家和地区的发病率存在显著差异。研究发现，高发地区主要集中在亚洲、欧洲和北美等地，其中日本、韩国和中国等亚洲国家发病率较高。此外，FVPTC的发病率与地区经济发展水平、饮食习惯以及甲状腺疾病筛查等因素密切相关。例如，日本由于长期进行甲状腺疾病筛查，FVPTC的早期诊断率较高，从而在一定程度上影响了其发病率。而在发展中国家，由于医疗资源有限，FVPTC的发病率可能被低估。

1.3发病机制

(1)甲状腺滤泡变异性乳头状腺癌（FVPTC）的发病机制尚未完全明确，但研究表明，其发生发展与多种因素相互作用。首先，遗传因素在FVPTC的发病中起着重要作用。研究发现，FVPTC患者中存在一定比例的家族遗传倾向，如家族性甲状腺癌等遗传性疾病。此外，基因突变，如BRAF、RAS、HRAS和NRAS等，在FVPTC的发生发展中扮演关键角色。

(2)环境因素也是FVPTC发病的重要因素之一。研究表明，长期暴露于高剂量的电离辐射、放射性物质以及某些化学物质等，可增加FVPTC的发病风险。此外，饮食因素，如高碘饮食，也可能与FVPTC的发病有关。有研究表明，高碘饮食地区的FVPTC发病率较高。此外，生活方式，如吸烟、饮酒等，也可能在一定程度上影响FVPTC的发生。

(3)免疫因素在FVPTC发病机制中也具有重要意义。研究发现，FVPTC患者中存在免疫抑制现象，如CD4+和CD8+T细胞的比例失衡等。此外，免疫检查点抑制剂在FVPTC治疗中的应用，也提示了免疫治疗在FVPTC发病机制中的潜在作用。同时，肿瘤微环境中的免疫细胞和细胞因子，如Treg细胞和IL-10等，也可能参与FVPTC的发生发展过程。这些研究表明，免疫系统在FVPTC的发病机制中起着关键作用，为FVPTC的预防和治疗提供了新的思路。

二、诊断与评估

2.1症状与体征

(1)甲状腺滤泡变异性乳头状腺癌（FVPTC）的早期症状通常不明显，许多患者可能没有任何自觉症状，仅在体检时意外发现。然而，随着肿瘤的生长，部分患者会出现一些典型的临床症状。据一项研究表明，约60%的FVPTC患者会出现颈部肿块，这是最常见的症状之一。此外，约40%的患者可能出现声音嘶哑、吞咽困难或呼吸困难等症状。例如，某患者因颈部肿块就诊，经检查诊断为FVPTC，并伴随有声音嘶哑。

(2)除了颈部肿块和呼吸道症状外，FVPTC患者还可能出现一些全身性症状。研究表明，约30%的患者会出现颈部淋巴结肿大，这是肿瘤转移的信号。此外，部分患者可能出