中国临床肿瘤学会(CSCO)绒毛膜上皮癌,男性诊疗指南2025.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

中国临床肿瘤学会(CSCO)绒毛膜上皮癌,男性诊疗指南2025

一、概述

1.绒毛膜上皮癌的定义与流行病学

绒毛膜上皮癌（绒癌）是一种高度恶性的滋养细胞肿瘤，主要起源于妊娠滋养细胞。根据世界卫生组织（WHO）的统计数据，绒癌在女性恶性肿瘤中占比较低，但因其恶性程度高、进展迅速、预后较差，一直是临床关注的重点。绒癌的发病年龄主要集中在20-40岁，占所有绒癌患者的80%以上，其中以25-30岁为发病高峰。近年来，随着医疗技术的进步，绒癌的早期诊断和治疗效果得到了显著提高，但仍有一些患者在治疗后复发或转移，导致预后不良。

流行病学研究表明，绒癌的发病率在不同地区存在差异。发达国家由于避孕措施的普及和生育观念的改变，绒癌的发病率相对较低。而在发展中国家，由于生育年龄女性比例较高，以及医疗资源相对匮乏，绒癌的发病率较高。据我国相关数据显示，绒癌的发病率约为0.7/10万，但近年来有上升趋势。此外，绒癌的发病可能与以下因素有关：早孕、多胎妊娠、不良产史、家族遗传等。

绒癌的临床表现多样，早期常以不规则阴道出血为主要症状，部分患者伴有腹痛、腰酸等症状。随着病情的发展，患者可出现呼吸困难、胸痛、咯血、腹部肿块等转移症状。绒癌的确诊主要依靠血清学检查、影像学检查和组织病理学检查。血清人绒毛膜促性腺激素（hCG）水平升高是绒癌的重要诊断指标，正常情况下，妊娠结束后hCG水平会逐渐下降，若在妊娠结束后hCG水平持续升高或反复升高，则应高度怀疑绒癌。此外，超声、CT、MRI等影像学检查可帮助发现肿瘤的位置、大小和范围。组织病理学检查是绒癌确诊的金标准，通过对肿瘤组织进行显微镜下观察，可明确肿瘤的类型、分级和侵袭程度。

以下为几个绒癌的案例：

案例一：患者，女性，28岁，婚后未避孕，怀孕4个月时出现不规则阴道出血，伴有腹痛。血清hCG水平升高，超声检查发现子宫增大，疑似绒癌。经病理学检查确诊为绒癌，立即开始化疗。经过6个疗程的化疗，患者病情得到控制，hCG水平降至正常，随访2年无复发。

案例二：患者，女性，32岁，婚后未避孕，怀孕6个月时出现阴道出血，伴有呼吸困难。血清hCG水平显著升高，CT检查发现肺部有转移灶。经病理学检查确诊为绒癌肺转移。患者接受化疗联合手术治疗后，病情得到缓解，随访3年无复发。

案例三：患者，女性，35岁，婚后未避孕，怀孕8个月时出现阴道出血，伴有腹痛。血清hCG水平升高，超声检查发现子宫增大，疑似绒癌。经病理学检查确诊为绒癌，同时发现肝脏有转移灶。患者接受化疗联合肝动脉化疗栓塞术（TACE）治疗后，病情得到控制，随访5年无复发。

2.绒毛膜上皮癌的病因与发病机制

(1)绒毛膜上皮癌的病因尚不完全明确，但研究表明，其发生可能与多种因素相关。其中包括遗传因素，如家族中存在绒癌或其他滋养细胞肿瘤病史的患者，其发病率较高。此外，病毒感染也被认为是绒癌的病因之一，尤其是人类疱疹病毒8型（HHV-8）与绒癌的发生存在一定关联。

(2)发病机制方面，绒毛膜上皮癌的发生与滋养细胞异常增殖和分化有关。正常情况下，滋养细胞在妊娠过程中负责滋养子宫内膜，促进胚胎发育。然而，在绒癌患者中，滋养细胞失去了正常的增殖调控，导致异常增殖和分化，形成肿瘤。此外，绒癌的发生还与多个基因的突变和表达异常有关，如P53、BRAF、K-ras等基因。

(3)绒毛膜上皮癌的发生还受到环境因素的影响，如化学物质、辐射等。长期接触某些化学物质，如苯、烷基化合物等，可能增加绒癌的发病风险。此外，电离辐射也被证实与绒癌的发生有关，尤其是女性在妊娠期间接受放射治疗，其子女患绒癌的风险较高。

3.绒毛膜上皮癌的临床表现与诊断要点

(1)绒毛膜上皮癌的临床表现多样，主要包括以下几个方面。首先，阴道出血是绒癌最常见的症状之一，多见于妊娠后或流产后，表现为不规则、持续性或间断性阴道出血。出血量可大可小，严重时可能导致贫血、休克。其次，患者可能出现腹部疼痛，疼痛性质可为钝痛、胀痛或剧烈疼痛，可能与肿瘤生长、宫腔积血或转移灶有关。此外，绒癌患者还可能伴有发热、体重下降、乏力等症状。

(2)在体征方面，绒癌患者可出现子宫增大、宫旁肿块等。妊娠期绒癌患者子宫增大程度常与停经时间不成比例，非妊娠期绒癌患者子宫增大程度与正常妊娠相似。此外，患者还可能出现腹水、胸水、心包积液等转移灶引起的体征。在肺部转移时，患者可出现呼吸困难、胸痛、咳嗽、咯血等症状；肝脏转移时，患者可出现肝区疼痛、黄疸、腹水等症状。

(3)绒毛膜上皮癌的诊断要点主要包括以下几个方面。首先，血清学检查是绒癌诊断的重要手段，主要通过测定血清人绒毛膜促性腺激素（hCG）水平。正常妊娠结束后，hCG水平逐渐下降，若在妊娠结束后hCG水平持续升高或反复升高，应高度怀疑绒癌。其次