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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)非典型性髓样癌诊疗指南（2025年）解读

一、非典型性髓样癌概述

1.非典型性髓样癌的定义与特征

非典型性髓样癌（AtypicalMyeloidLeukemia，AML）是一种起源于髓系细胞的血液系统恶性肿瘤。它具有独特的生物学特征和临床表现，是一种高度异质性的疾病。AML的发病机制复杂，涉及多个基因和分子水平的改变。患者通常表现为贫血、发热、出血等症状，严重时可导致器官功能衰竭。AML的确诊主要依靠骨髓细胞学检查，根据细胞形态学、细胞遗传学和分子生物学特征进行分类。AML的预后差异较大，早期诊断和合理治疗对于改善患者生存率至关重要。

AML的特征主要包括以下几个方面。首先，AML患者骨髓中异常髓系细胞的比例较高，这些细胞在形态学上表现为大小不一、核浆比例不协调、核仁不明显等特征。其次，AML的细胞遗传学异常具有高度异质性，常见的异常包括t(15;17)(q22;q21)和t(8;21)(q22;q22)等，这些异常与AML的预后密切相关。此外，AML患者的分子生物学特征也呈现出多样性，如NPM1、FLT3、MPL等基因突变，这些突变在AML的发生发展中起着重要作用。

AML的临床表现多样，主要包括以下几个方面。首先，患者常出现贫血症状，如乏力、头晕、心悸等。其次，发热和感染是AML的常见症状，由于骨髓功能受损，患者对病原体的抵抗力下降，容易发生感染。此外，出血症状也是AML的常见表现，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。在晚期，AML患者可能出现器官功能衰竭，如肝、肾功能不全等严重并发症。因此，对于疑似AML的患者，应及时进行相关检查，以便尽早确诊并给予治疗。

2.非典型性髓样癌的流行病学

(1)非典型性髓样癌（AML）是全球范围内较为常见的血液系统恶性肿瘤之一，其发病率在不同地区和人群中存在差异。根据全球流行病学调查数据显示，AML的发病率在男性中略高于女性，且随着年龄的增长而显著上升。在发展中国家，AML的发病率相对较低，而在发达国家，AML的发病率则较高。

(2)AML的发病原因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、环境因素和感染等可能与AML的发生发展密切相关。例如，家族性AML的发生风险较高，某些遗传性疾病如唐氏综合征等也与AML的发病风险增加有关。此外，长期暴露于某些化学物质、放射性物质或病毒感染等因素也可能增加AML的发病风险。

(3)AML的发病率和死亡率在不同国家和地区存在显著差异。在发达国家，AML的年发病率为每10万人中约2-3人，而发展中国家则较低，约为每10万人中1-2人。AML的死亡率同样存在差异，发达国家死亡率较高，而发展中国家相对较低。值得注意的是，尽管近年来AML的总体发病率有所下降，但老年患者的发病率仍在上升，这对全球公共卫生构成了挑战。

3.非典型性髓样癌的病理学特点

(1)非典型性髓样癌（AML）的病理学特点是细胞形态学的多样性和复杂性。AML的骨髓涂片和活检切片显示，异常髓系细胞在形态上具有显著的特征，如细胞大小不一、核浆比例不协调、核仁不明显等。这些细胞可能呈现出圆形、椭圆形或梭形，核染色质增粗，核膜增厚，有时可见核分裂象。AML的细胞核形态异常是诊断AML的关键依据之一。

(2)AML的病理学特征还包括细胞遗传学和分子生物学方面的改变。细胞遗传学检查可以发现多种染色体异常，如t(15;17)(q22;q21)、t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13;q22)等，这些异常与AML的预后密切相关。分子生物学检查可以发现多种基因突变，如FLT3、NPM1、MPL、RUNX1等，这些基因的突变与AML的发病机制和临床特征有着密切的联系。

(3)AML的病理学分类主要依据细胞形态学、细胞遗传学和分子生物学特征进行。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，AML可分为多种亚型，如M1（急性髓系白血病未分化型）、M2（急性髓系白血病颗粒增多型）、M3（急性早幼粒细胞白血病）等。不同亚型的AML在细胞形态学、细胞遗传学和分子生物学特征上存在差异，这些差异对治疗方案的选择和预后评估具有重要意义。此外，AML的病理学特征还与患者的临床病程、治疗反应和生存率密切相关。

二、诊断与评估

1.临床表现与体征

(1)非典型性髓样癌（AML）的临床表现多样，常见的症状包括贫血引起的乏力、头晕、心悸等。由于骨髓受损，患者可能出现持续的发热，且容易发生反复感染。此外，AML患者常出现出血倾向，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重时可能导致内脏出血。

(2)随着病情的进展，AML患者可能出现消化系统症状，如食欲不振、恶心、呕吐、腹泻等。此外，由于骨髓浸润，患者可能出现关节疼痛、骨痛等症状。在晚期，AML患