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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)小叶性原位癌诊疗指南（2025年）解读

一、概述

1.小叶性原位癌的定义与特点

小叶性原位癌，也称为小叶状原位癌，是一种起源于乳腺导管上皮细胞的早期乳腺癌。其特点是癌细胞仅限于导管上皮层内，未侵犯基底膜，也未形成淋巴结转移。这种癌症的病理形态学特征在于癌细胞的排列呈小叶状，细胞形态相对一致，核分裂象不多。由于癌细胞未突破基底膜，小叶性原位癌通常没有明显的临床症状，往往在乳腺钼靶检查或乳腺活检时被意外发现。

小叶性原位癌的发病可能与多种因素有关，包括遗传因素、激素水平、生活习惯等。研究发现，BRCA1和BRCA2等基因突变与该病的发病风险增加有关。此外，长期暴露于雌激素环境、高脂肪饮食、饮酒等生活方式因素也可能增加患病风险。由于小叶性原位癌的发展速度相对较慢，早期发现和及时治疗是提高患者生存率的关键。

小叶性原位癌的治疗方式主要包括手术切除、放疗和化疗。手术切除是目前治疗小叶性原位癌的主要手段，目的是彻底切除病变组织，防止癌细胞扩散。放疗可以用于手术后的辅助治疗，以降低局部复发风险。化疗则主要用于晚期或复发性小叶性原位癌患者，以控制病情进展。尽管小叶性原位癌的预后相对较好，但仍需对患者进行长期随访，以便及时发现并处理可能出现的复发或转移。

2.小叶性原位癌的流行病学与病因学

(1)小叶性原位癌是全球范围内女性乳腺癌的常见类型之一，其发病率在过去的几十年中呈现逐年上升的趋势。据统计，全球每年新发乳腺癌病例中，小叶性原位癌约占10%-20%。在发达国家，小叶性原位癌的发病率更高，例如在美国，2018年新诊断的小叶性原位癌病例约为4.5万例。在中国，随着人口老龄化加剧和生活方式的改变，小叶性原位癌的发病率也在逐渐上升。

(2)小叶性原位癌的病因尚未完全明确，但研究表明，遗传因素、激素水平、生活方式和环境因素等可能与该病的发病风险增加有关。遗传因素方面，BRCA1和BRCA2基因突变是导致小叶性原位癌的重要遗传因素，携带这些基因突变的人群患病的风险显著高于普通人群。例如，BRCA1和BRCA2基因突变携带者患小叶性原位癌的风险比非携带者高出5-10倍。激素水平方面，长期暴露于雌激素环境中，如月经初潮早、绝经晚、未生育或生育年龄晚等，均可能增加患病的风险。生活方式因素中，高脂肪饮食、缺乏运动、吸烟和饮酒等不良生活习惯也与小叶性原位癌的发病风险增加有关。

(3)案例分析：某地区在2015年至2019年间对小叶性原位癌的流行病学进行了调查。结果显示，该地区女性小叶性原位癌的发病率从2015年的每10万人4.2例上升到2019年的每10万人5.8例。调查进一步发现，在35-45岁年龄段，小叶性原位癌的发病率增长最为明显，增长率为20%。通过分析患者的临床资料，发现其中约30%的患者有家族乳腺癌病史，且这些患者中约80%携带BRCA1或BRCA2基因突变。此外，调查还发现，该地区女性吸烟率和饮酒率较高，且高脂肪饮食较为普遍，这些因素与小叶性原位癌的发病率增加密切相关。

3.小叶性原位癌的诊断标准与分类

(1)小叶性原位癌的诊断主要依赖于组织病理学检查，包括乳腺活检和手术切除标本的病理学评估。诊断标准包括癌细胞的形态学特征、分布和浸润情况。根据世界卫生组织（WHO）的分类，小叶性原位癌可分为以下几种类型：单纯型小叶性原位癌、乳头状型小叶性原位癌、筛状型小叶性原位癌、实性型小叶性原位癌和微乳头状型小叶性原位癌。这些类型的区别主要在于癌细胞的排列方式、形态和核分裂象的多少。

(2)在病理学检查中，小叶性原位癌的诊断需满足以下条件：癌细胞局限于乳腺小叶内，未突破基底膜；癌细胞形态学上表现为小叶状排列，细胞核增大、深染，核分裂象可见，但数量不多；癌细胞未形成腺管或实性团块，无癌细胞突破基底膜形成浸润。此外，病理学检查还需排除其他类型的乳腺癌，如浸润性导管癌、小管癌等。

(3)小叶性原位癌的病理学诊断过程中，还需注意以下细节：首先，观察癌细胞的形态学特征，如细胞核大小、形态、染色质分布等；其次，观察癌细胞的排列方式，如小叶状、筛状、实性等；再次，观察核分裂象的数量和分布；最后，评估癌细胞是否突破基底膜形成浸润。在实际诊断过程中，有时可能需要结合免疫组化、分子生物学等技术手段，以明确诊断和指导临床治疗。例如，通过检测雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人类表皮生长因子受体2（HER2）等标志物，可以评估患者的预后和治疗反应。

二、临床评估与诊断

1.病史采集与体格检查

(1)病史采集是诊断小叶性原位癌的重要环节，医生会详细询问患者的年龄、月经史、生育史、家族史以及乳腺疾病史等。重点关注患者是否有乳腺癌家族史，特别是BRCA1和BRCA2基因突变家族史。此外，了解