2025中国临床肿瘤学会(CSCO)转移性髓样癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)转移性髓样癌诊疗指南

一、总论

1.髓样癌的定义和分类

髓样癌，全称为转移性髓样癌，是一种起源于骨髓的恶性肿瘤。它主要分为两大类：原发性髓样癌和转移性髓样癌。原发性髓样癌是指原发灶位于骨髓的髓样癌，而转移性髓样癌则是指原发灶位于其他器官或组织的髓样癌，通过血液循环或淋巴系统转移到骨髓。据统计，原发性髓样癌的发病率相对较低，而转移性髓样癌的发病率则较高，约占所有髓样癌病例的80%以上。

在分类上，髓样癌可以根据其组织学特征、细胞学特征以及分子生物学特征进行分类。根据组织学特征，髓样癌可分为浆细胞样骨髓瘤、巨核细胞瘤、淋巴细胞瘤等亚型。其中，浆细胞样骨髓瘤是最常见的亚型，约占所有髓样癌的50%以上。根据细胞学特征，髓样癌可分为浆细胞样、巨核细胞样、淋巴细胞样等亚型。分子生物学特征方面，髓样癌与染色体异常、基因突变等因素密切相关，如t(4;14)(p16;q32)染色体易位、BCL-1基因重排等。

以浆细胞样骨髓瘤为例，其病理特征表现为肿瘤细胞呈浆细胞样，细胞核圆形或卵圆形，核染色质粗大，核仁不明显。患者通常表现为骨痛、贫血、肾功能损害等症状。据统计，浆细胞样骨髓瘤的发病率在全球范围内呈上升趋势，特别是在中老年人群中。以我国为例，浆细胞样骨髓瘤的年发病率约为1-2/10万，男性略高于女性。临床案例中，患者张先生，65岁，因骨痛、乏力等症状就诊。经病理检查确诊为浆细胞样骨髓瘤，后经过化疗、放疗等综合治疗后，病情得到一定程度的缓解。然而，由于髓样癌的异质性，不同患者的病情和预后存在较大差异，因此在治疗过程中需要根据个体化原则进行精准治疗。

2.髓样癌的流行病学和临床特点

(1)髓样癌的流行病学数据显示，其发病率在全球范围内呈逐年上升趋势，尤其在发达国家。据世界卫生组织（WHO）统计，髓样癌的年发病率约为0.7-1.2/10万，且在男性中较为常见。在我国，髓样癌的发病率相对较低，但近年来也有上升趋势，尤其是在中老年人群中。流行病学研究表明，遗传因素、环境污染、免疫抑制等因素可能与髓样癌的发病有关。

(2)髓样癌的临床特点主要表现为骨痛、贫血、肾功能损害等症状。骨痛是髓样癌最常见的症状之一，可表现为全身骨骼的疼痛，以脊柱、肋骨、骨盆等部位最为明显。贫血是由于肿瘤细胞浸润骨髓，影响红细胞生成所致，患者可出现乏力、头晕、气短等症状。此外，肾功能损害可能与肿瘤细胞浸润肾脏或引起高钙血症有关，患者可能出现多尿、夜尿增多、肾功能不全等症状。

(3)髓样癌的早期诊断较为困难，往往在疾病晚期才被确诊。因此，提高患者的生活质量、延长生存期成为治疗的主要目标。目前，髓样癌的治疗主要包括化疗、放疗、手术和靶向治疗等。化疗是髓样癌治疗的主要手段，可缓解症状、控制病情进展。放疗可用于局部控制肿瘤生长，减轻骨痛等症状。手术主要用于缓解症状，如解除骨痛、减轻贫血等。靶向治疗和免疫治疗等新型治疗方法在近年来逐渐应用于髓样癌的治疗，为患者带来了新的希望。

3.髓样癌的诊断标准

(1)髓样癌的诊断标准主要包括临床特征、实验室检查和影像学检查。临床特征方面，患者常出现骨痛、乏力、贫血等症状。实验室检查中，血清钙、血清碱性磷酸酶、血清乳酸脱氢酶等指标可能升高。影像学检查如X光、CT、MRI等可显示骨髓侵犯、溶骨性破坏等改变。

(2)在组织学诊断方面，髓样癌的病理学特征为肿瘤细胞呈浆细胞样、巨核细胞样或淋巴细胞样，细胞核圆形或卵圆形，核染色质粗大，核仁不明显。此外，细胞遗传学和分子生物学检查可发现特定的染色体异常和基因突变，如t(4;14)(p16;q32)染色体易位、BCL-1基因重排等。

(3)鉴别诊断方面，髓样癌需与浆细胞瘤、骨髓瘤、淋巴细胞瘤等疾病相鉴别。鉴别诊断主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。对于疑似病例，需进行多学科综合评估，包括病理学、血液学、影像学等专家的会诊，以明确诊断。

二、病理学

1.病理学特征

(1)髓样癌的病理学特征主要表现为肿瘤细胞呈浆细胞样、巨核细胞样或淋巴细胞样。浆细胞样肿瘤细胞通常具有圆形或卵圆形的细胞核，核染色质粗大，核仁不明显，细胞质丰富，含有大量嗜酸性颗粒。根据世界卫生组织（WHO）的分类，浆细胞样骨髓瘤是最常见的髓样癌亚型，约占所有髓样癌病例的50%以上。例如，某患者李女士，经病理学检查确诊为浆细胞样骨髓瘤，其肿瘤细胞符合上述特征。

(2)巨核细胞样髓样癌的特征是肿瘤细胞具有较大的细胞核，核仁明显，细胞质丰富，含有大量血小板。这类肿瘤细胞常浸润骨髓，导致血小板减少，进而引发出血倾向。据研究，巨核细胞样髓样癌的发病率占所有髓样癌的10%左右。以患者王先生为例，其骨髓穿刺检查发现巨核细胞样肿瘤细胞，且伴有血小板减少，符合巨核细胞