2025中国临床肿瘤学会(CSCO)小叶性原位癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)小叶性原位癌诊疗指南

一、概述

1.小叶性原位癌的定义和分类

小叶性原位癌（LobularIntraepithelialNeoplasia,LIN）是一种早期乳腺癌，其特点是肿瘤细胞局限于乳腺小叶内，尚未侵犯基底膜或周围组织。根据世界卫生组织（WHO）的分类，小叶性原位癌分为两种类型：小叶性腺性增生和小叶性不典型增生。小叶性腺性增生是良性病变，而小叶性不典型增生则具有潜在的恶变风险。据统计，小叶性原位癌的发病率在全球范围内呈上升趋势，尤其是在发达国家，其发病率约占乳腺癌的10%左右。

小叶性原位癌的病理特征表现为乳腺小叶结构完整，但小叶内上皮细胞出现异型性。这些细胞核增大、深染，核分裂象增多，细胞排列紊乱。在组织学上，小叶性原位癌可以分为两种亚型：小叶性腺性增生和小叶性不典型增生。小叶性腺性增生通常表现为细胞核轻度增大，核分裂象罕见；而小叶性不典型增生则具有明显的细胞核异型性，核分裂象增多，且细胞排列呈不规则状。

临床案例：患者张女士，45岁，因乳房疼痛就诊。经乳腺超声检查发现右侧乳腺小叶内实质性肿块，进一步行乳腺MRI检查提示小叶性原位癌。病理检查结果显示，肿瘤细胞局限于乳腺小叶内，未侵犯基底膜。根据小叶性原位癌的分类，张女士的病变属于小叶性不典型增生。经过手术切除，张女士的病情得到有效控制，目前随访无复发迹象。此案例表明，早期诊断和治疗对于小叶性原位癌患者具有重要意义。

2.小叶性原位癌的流行病学特点

(1)小叶性原位癌的发病率在全球范围内呈上升趋势，特别是在发达国家和地区。据美国癌症协会统计，小叶性原位癌的发病率在过去几十年中增加了约1%至2%。这种增长可能与生活方式的改变、环境因素以及乳腺影像学检查技术的普及有关。例如，在美国，小叶性原位癌的发病率在女性中约为0.5%，而在某些高发地区，这一比例可能更高。

(2)小叶性原位癌在女性中的发病率较高，尤其是在40岁以上的女性中。据统计，大约80%的小叶性原位癌病例发生在50岁以上的女性。此外，小叶性原位癌的发病率在不同种族和民族之间也存在差异。例如，在亚洲人群中，小叶性原位癌的发病率相对较低，而在白人女性中则较高。此外，家族史和遗传因素也是影响小叶性原位癌发病率的重要因素。

(3)小叶性原位癌的发现往往与乳腺影像学检查的普及有关。在许多国家，乳腺超声和乳腺MRI等检查技术的应用显著提高了小叶性原位癌的早期诊断率。例如，在一项针对美国女性的研究中，通过乳腺MRI检查发现的小叶性原位癌病例数显著高于传统乳腺X光检查。这一发现提示，通过定期进行乳腺影像学检查，可以有效降低小叶性原位癌的死亡率。案例中，一位45岁女性因常规乳腺筛查发现小叶性原位癌，经过及时治疗，病情得到了有效控制。

3.小叶性原位癌的诊断标准

(1)小叶性原位癌的诊断标准主要依赖于综合病史采集、体格检查、影像学检查和病理学检查。首先，病史采集是诊断过程中的重要环节，医生会详细询问患者的年龄、性别、家族史、月经史、生育史、哺乳史以及乳腺癌相关症状等。这些信息有助于评估患者患小叶性原位癌的风险。

(2)体格检查包括乳腺触诊和乳房影像学检查。乳腺触诊可以初步判断乳腺肿块的大小、形态、质地和活动度。乳房影像学检查包括乳腺X光摄影、乳腺超声和乳腺MRI等，这些检查可以帮助医生更准确地判断乳腺肿块的良恶性。其中，乳腺MRI对小叶性原位癌的诊断具有较高的敏感性和特异性。

(3)病理学检查是诊断小叶性原位癌的金标准。病理学检查包括乳腺活检和组织学检查。乳腺活检可通过穿刺活检、真空辅助活检或手术切除等方法获取肿瘤组织。组织学检查主要观察肿瘤细胞的形态、核异型性、核分裂象、细胞排列和基底膜侵犯情况。根据世界卫生组织（WHO）的分类，小叶性原位癌可分为小叶性腺性增生和小叶性不典型增生。小叶性腺性增生表现为细胞核轻度增大，核分裂象罕见，细胞排列整齐；而小叶性不典型增生则具有明显的细胞核异型性，核分裂象增多，细胞排列紊乱。此外，免疫组化检查可以帮助评估肿瘤细胞的生物学行为和预后，如雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人类表皮生长因子受体2（HER2）的表达情况。通过这些综合诊断方法，医生可以对小叶性原位癌进行准确诊断，为患者制定合理的治疗方案。

二、病史采集与体格检查

1.病史采集要点

(1)在病史采集过程中，首先需要详细询问患者的年龄、性别、职业、生活习惯等基本信息，以便了解患者的整体健康状况和潜在风险因素。特别是对于中老年女性患者，要特别注意询问其月经史、生育史、哺乳史以及是否有乳腺癌家族史。

(2)对于乳腺症状的询问，包括患者是否出现乳房疼痛、肿块、乳头溢液、皮肤改变等。患者描述的乳房症状对于诊断小叶性原位癌具有重要意义