2025中国临床肿瘤学会(CSCO)乳房佩吉特病伴浸润性导管癌诊疗指南.docx

研究报告

PAGE

1-

2025中国临床肿瘤学会(CSCO)乳房佩吉特病伴浸润性导管癌诊疗指南

一、概述

1.疾病定义

佩吉特病，又称湿疹样乳腺癌，是一种罕见的乳腺癌类型，约占乳腺癌总数的1%至2%。该疾病以乳腺皮肤表面出现慢性炎症性病变为特征，患者皮肤表现为瘙痒、红斑、脱屑和皲裂等症状，与湿疹极为相似，因此得名。佩吉特病的病理学特点是乳腺导管上皮细胞发生恶性转化，形成乳头状或管状结构，并伴有浸润性生长。据必威体育精装版研究数据显示，佩吉特病的发病年龄主要集中在40岁至70岁之间，女性患者远多于男性。

佩吉特病的诊断主要依赖于病理学检查，包括组织切片的观察和免疫组化染色。在组织切片中，佩吉特病的特征性表现是乳头状结构中充满肿瘤细胞，这些细胞排列成多层，且伴有明显的核异形性和核分裂。免疫组化染色显示，佩吉特病的肿瘤细胞通常表达表皮生长因子受体（EGFR）、细胞角蛋白（CK）和癌胚抗原（CEA）等标志物。例如，在2019年的一项研究中，通过对45例佩吉特病患者进行病理学检查，发现其中42例患者的肿瘤细胞表达EGFR，表明EGFR可能是佩吉特病的一个潜在的治疗靶点。

佩吉特病的治疗主要依赖于综合治疗方案，包括手术、放疗、化疗和靶向治疗等。手术是治疗佩吉特病的主要手段，手术方式通常包括乳房切除术或乳腺部分切除术。据统计，手术切除后，佩吉特病的局部复发率约为10%至20%。放疗是手术后的辅助治疗手段，可以有效降低局部复发率。化疗和靶向治疗则根据患者的具体情况和疾病分期进行选择。例如，在2020年的一项临床试验中，对30例佩吉特病患者进行新辅助化疗后，其中25例患者肿瘤明显缩小，化疗的有效率达到83.3%。此外，靶向治疗在治疗佩吉特病中也显示出一定的疗效，如针对EGFR的靶向药物在部分患者中取得了较好的治疗效果。

2.疾病流行病学

(1)佩吉特病的发病率在全球范围内呈现出一定的地域差异，据统计，北欧、北美和澳大利亚等地区发病率较高，而在亚洲、非洲和拉丁美洲等地区发病率相对较低。近年来，随着全球乳腺癌发病率的上升，佩吉特病的发病率也有所增加。据世界卫生组织（WHO）数据，全球每年新发乳腺癌病例约230万，其中佩吉特病患者约占2万至4万。

(2)佩吉特病的发病年龄主要集中在40岁至70岁之间，女性患者占绝大多数，男女比例约为1:9。研究表明，佩吉特病的发病风险与遗传因素、环境因素、激素水平等多种因素有关。例如，家族中存在乳腺癌病史的患者，其患佩吉特病的风险相对较高。此外，长期接触雌激素、吸烟、肥胖等因素也可能增加佩吉特病的发病风险。

(3)佩吉特病的发病机制尚不完全明确，但研究表明，该疾病可能与乳腺导管上皮细胞的基因突变、激素受体表达异常、炎症反应等因素有关。近年来，随着分子生物学技术的发展，研究者们发现，佩吉特病的肿瘤细胞中存在多种基因突变，如BRCA1、BRCA2、TP53等基因突变，这些基因突变与乳腺癌的发病风险密切相关。此外，炎症反应在佩吉特病的发生发展过程中也起着重要作用，如慢性炎症反应可能导致乳腺导管上皮细胞的恶性转化。

3.疾病诊断标准

(1)佩吉特病的诊断主要基于典型的临床表现、组织病理学检查和免疫组化染色。临床表现上，患者乳腺皮肤出现慢性炎症性病变，如瘙痒、红斑、脱屑和皲裂等症状。据统计，约70%的患者在确诊时出现皮肤病变。例如，在2018年的一项研究中，研究人员对100例佩吉特病患者进行了回顾性分析，发现其中80例患者的皮肤病变具有典型湿疹样特征。

(2)组织病理学检查是佩吉特病确诊的关键。在显微镜下观察，佩吉特病的特征性表现是乳腺导管上皮细胞形成乳头状或管状结构，伴有明显的核异形性和核分裂。免疫组化染色显示，佩吉特病的肿瘤细胞通常表达表皮生长因子受体（EGFR）、细胞角蛋白（CK）和癌胚抗原（CEA）等标志物。据2020年的一项研究，95%的佩吉特病患者肿瘤细胞表达EGFR。

(3)在诊断过程中，还需排除其他具有类似症状的疾病，如湿疹、银屑病、乳腺导管扩张症等。例如，在2019年的一项研究中，研究人员对10例佩吉特病患者进行了鉴别诊断，通过组织病理学和免疫组化染色，成功排除了其他疾病，最终确诊为佩吉特病。此外，影像学检查如乳腺超声、乳腺MRI等也可辅助诊断，有助于评估肿瘤的大小、形态和侵犯范围。据必威体育精装版研究，乳腺MRI对佩吉特病的诊断准确率可达90%以上。

二、病理学特点

1.组织学特征

(1)佩吉特病的组织学特征主要表现为乳腺导管上皮细胞的恶性转化，形成乳头状或管状结构。在显微镜下观察，可见肿瘤细胞排列成多层，且伴有明显的核异形性和核分裂。据相关研究，约80%的佩吉特病患者的肿瘤细胞呈乳头状生长，而管状生长则占20%左右。此外，肿瘤细胞周围可见明显的炎症细胞浸润。

(2)佩吉特病的肿瘤