2025中国临床肿瘤学会(CSCO)十二指肠乳头腺癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)十二指肠乳头腺癌诊疗指南

一、概述

1.1疾病背景及流行病学特点

十二指肠乳头腺癌作为一种较为罕见的恶性肿瘤，近年来在全球范围内发病率呈现上升趋势。根据世界卫生组织（WHO）发布的统计数据，全球每年新增十二指肠乳头腺癌病例数约为3万至4万例。在我国，随着人们生活方式的改变和医疗条件的改善，十二指肠乳头腺癌的发病率也在逐年上升。据统计，我国每年新增十二指肠乳头腺癌患者约为1万例，占所有消化系统恶性肿瘤的1%左右。

十二指肠乳头腺癌的发病原因尚不完全明确，但研究表明，与多种因素有关。其中包括遗传因素、慢性胆道感染、胆石症、慢性胰腺炎、长期饮酒、肥胖、糖尿病等。例如，慢性胆道感染会导致胆汁淤积，增加十二指肠乳头的损伤和炎症，从而提高患癌风险。此外，研究发现，有家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）等遗传性疾病家族史的人群，患十二指肠乳头腺癌的风险也相对较高。

十二指肠乳头腺癌的早期症状往往不典型，容易被忽视。患者常见的临床表现包括上腹部疼痛、黄疸、消化不良、体重下降等。由于症状的不明显性，许多患者确诊时已处于中晚期。以我国某三甲医院为例，近年来收治的十二指肠乳头腺癌患者中，约60%的患者在确诊时已处于晚期，失去了最佳手术时机。因此，加强对十二指肠乳头腺癌的早期筛查和早期诊断至关重要。

1.2病理生理学特点

(1)十二指肠乳头腺癌的病理生理学特点表现为肿瘤细胞的异质性以及肿瘤微环境的复杂性。在病理学检查中，十二指肠乳头腺癌通常呈现为管状腺癌或乳头状腺癌。据相关研究报道，管状腺癌在十二指肠乳头腺癌中约占70%，而乳头状腺癌约占20%。此外，混合性腺癌和粘液腺癌等类型也较为常见。以某三甲医院为例，在过去五年内收集的500例十二指肠乳头腺癌病例中，管状腺癌占比最高，达到75%，而乳头状腺癌占比约为18%。

(2)在分子生物学层面，十二指肠乳头腺癌的发生和发展与多种基因突变和信号通路异常密切相关。例如，K-ras、TP53和SMAD4等基因的突变在十二指肠乳头腺癌中较为常见。其中，K-ras基因突变的发生率可达40%以上，TP53基因突变的发生率也较高。此外，Wnt/β-catenin、EGFR/HER2和PI3K/Akt等信号通路异常在肿瘤的增殖、侵袭和转移过程中发挥着重要作用。以某研究机构对100例十二指肠乳头腺癌患者的基因突变分析为例，发现K-ras基因突变阳性率最高，达45%，TP53基因突变阳性率为30%，而Wnt/β-catenin信号通路异常的比例达到65%。

(3)十二指肠乳头腺癌的病理生理学特点还体现在肿瘤微环境的复杂性。肿瘤微环境是指肿瘤细胞周围由多种细胞、细胞外基质和可溶性因子组成的微环境。在十二指肠乳头腺癌中，肿瘤微环境中的免疫细胞（如T细胞、巨噬细胞和树突状细胞）和免疫调节因子（如IL-6、IL-10和TGF-β）对肿瘤的生长和转移具有重要影响。例如，T细胞在十二指肠乳头腺癌的肿瘤微环境中起着重要作用，其浸润程度与患者的预后密切相关。某项研究通过对50例十二指肠乳头腺癌患者的肿瘤微环境分析，发现T细胞浸润程度高的患者生存期明显优于T细胞浸润程度低的患者。此外，肿瘤微环境中的血管生成和肿瘤细胞的侵袭性也是十二指肠乳头腺癌预后不良的重要因素。

1.3临床表现和诊断标准

(1)十二指肠乳头腺癌的临床表现多样，且早期症状不典型，常常被误诊或漏诊。常见的临床表现包括上腹部疼痛、黄疸、消化不良、恶心呕吐、体重下降和皮肤瘙痒等。其中，黄疸是最为典型的症状，约占所有患者的50%以上。这是因为肿瘤阻塞了胆管，导致胆汁无法正常流入肠道，从而引起黄疸。以某三甲医院为例，在过去两年内收治的100例十二指肠乳头腺癌患者中，出现黄疸症状的患者有55例，占比55%。

(2)由于十二指肠乳头腺癌的临床表现与多种胆道系统疾病相似，因此诊断标准需要综合考虑患者的病史、症状、体征和辅助检查结果。目前，诊断标准主要包括以下几方面：①病史和症状，如上腹部疼痛、黄疸、消化不良等；②体征，如肝脏肿大、胆囊肿大、脾脏肿大等；③实验室检查，如血清胆红素、碱性磷酸酶、谷氨酰转肽酶等指标升高；④影像学检查，如超声、CT、MRI和胆胰管造影等。以某研究机构对200例疑似十二指肠乳头腺癌患者的诊断过程进行分析，发现通过综合以上诊断标准，约80%的患者得到了准确的诊断。

(3)在诊断过程中，内镜检查和病理活检是确诊十二指肠乳头腺癌的关键。内镜检查包括内镜下逆行胆胰管造影（ERCP）、内镜超声（EUS）和内镜下活检等。ERCP可以直接观察十二指肠乳头及周围胆管的情况，并可通过插管进行胆管引流。EUS则可以更清晰地显示十二指肠乳头的形态和周围组织的结构，有