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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)乳头状囊腺癌诊疗指南（2025年）解读

一、概述

1.乳头状囊腺癌的定义与分类

乳头状囊腺癌是一种较为罕见的恶性肿瘤，起源于上皮性组织，主要发生在乳腺、胰腺、胆管、卵巢和胆囊等部位。根据发生部位的不同，乳头状囊腺癌可分为多种亚型，如乳腺乳头状囊腺癌、胰腺乳头状囊腺癌等。据国际癌症研究机构（IARC）统计，乳腺乳头状囊腺癌的发病率占乳腺癌的1%至2%，而胰腺乳头状囊腺癌的发病率相对较低，占胰腺癌的1%左右。

在病理学上，乳头状囊腺癌主要表现为囊性和实性组织共存，囊性区域含有乳头状结构，实性区域则由上皮细胞和纤维组织组成。根据肿瘤细胞的特点，乳头状囊腺癌可分为乳头状型、囊腺型、实体型等。其中，乳头状型是最常见的类型，约占所有病例的70%至80%。以下为一些典型案例，如患者甲，女性，40岁，因乳腺疼痛就诊，经影像学检查发现乳腺内有囊性肿块，穿刺活检诊断为乳腺乳头状囊腺癌，经手术治疗预后良好。

根据肿瘤的生长行为和恶性程度，乳头状囊腺癌可分为低度恶性、中度恶性和高度恶性。低度恶性乳头状囊腺癌生长缓慢，预后较好，复发率较低；而高度恶性乳头状囊腺癌则生长迅速，侵袭性强，预后较差。在临床诊断中，根据肿瘤的细胞学特征、组织学特征和分子生物学特征，对乳头状囊腺癌进行准确的分类和分期，对于制定合理治疗方案具有重要意义。例如，患者乙，男性，60岁，因胰腺疼痛就诊，经影像学检查和病理学检查诊断为胰腺乳头状囊腺癌，根据其肿瘤标志物和基因检测结果，确定为中度恶性，经综合治疗后，患者病情得到有效控制，生活质量得到提高。

2.乳头状囊腺癌的流行病学特点

(1)乳头状囊腺癌的发病率在不同地区和性别之间存在差异。据统计，乳腺乳头状囊腺癌在女性中的发病率较高，而胰腺乳头状囊腺癌在男女之间的发病率相对接近。在某些地区，如亚洲地区，乳腺乳头状囊腺癌的发病率较高，可能与遗传、生活方式和环境因素有关。

(2)乳头状囊腺癌的发病年龄范围较广，但主要集中在中年和老年人群中。乳腺乳头状囊腺癌的平均发病年龄约为50至60岁，而胰腺乳头状囊腺癌的平均发病年龄约为60至70岁。值得注意的是，近年来，由于生活方式的改变和医疗技术的进步，乳头状囊腺癌的发病年龄有年轻化的趋势。

(3)乳头状囊腺癌的发病风险因素包括遗传因素、家族史、激素暴露、生活方式和环境污染等。有研究表明，携带某些遗传突变，如BRCA1和BRCA2基因突变，会增加乳腺乳头状囊腺癌的发病风险。此外，长期接触雌激素、吸烟、饮酒和暴露于某些化学物质也可能增加发病风险。因此，对于有高风险因素的人群，应加强定期检查和监测。

3.乳头状囊腺癌的病理学特点

(1)乳头状囊腺癌的病理学特点是肿瘤组织呈现囊性和实性混合生长。在显微镜下观察，可见肿瘤组织由上皮细胞组成，形成乳头状结构，乳头中央为纤维血管轴心。据病理学统计，囊性区域约占肿瘤体积的50%至70%，实性区域则占30%至50%。例如，患者丙，女性，45岁，因乳腺肿块就诊，经病理学检查发现乳腺乳头状囊腺癌，肿瘤组织以囊性为主，乳头状结构明显。

(2)乳头状囊腺癌的细胞学特征包括细胞核异型性、核分裂象和细胞排列紊乱。细胞核大小不一，形态不规则，核仁不明显，核分裂象多见。病理学研究发现，约60%的乳头状囊腺癌病例中存在核异型性，而核分裂象的检出率约为40%。患者丁，男性，58岁，因胰腺疼痛就诊，经病理学检查确诊为胰腺乳头状囊腺癌，肿瘤细胞核异型性明显，核分裂象较多。

(3)乳头状囊腺癌的免疫组化染色有助于鉴别诊断。常见的免疫组化标记包括上皮性标记物（如E-cadherin、CK7、CK20等）和肿瘤标志物（如CA19-9、CA125等）。研究表明，约80%的乳腺乳头状囊腺癌病例中E-cadherin表达阳性，而CA19-9在胰腺乳头状囊腺癌中的阳性率约为60%。患者戊，女性，42岁，因卵巢肿块就诊，经病理学检查和免疫组化染色确诊为卵巢乳头状囊腺癌，E-cadherin和CK7表达阳性，CA125水平轻度升高。

二、诊断

1.病史采集与体格检查

(1)病史采集是诊断过程中的重要环节，对于乳头状囊腺癌的患者，详细的病史采集有助于了解疾病的起源、发展过程和潜在风险因素。首先，询问患者的基本信息，包括年龄、性别、职业和居住地等。其次，询问患者的家族史，特别是家族中是否存在乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌等恶性肿瘤的病史。此外，询问患者是否有乳腺、胰腺、卵巢或胆囊等部位的不适症状，如疼痛、肿块、溢液等。例如，患者已，女性，55岁，主诉右侧乳房肿块伴疼痛2个月，家族中无肿瘤病史，通过详细病史采集，初步怀疑为乳腺乳头状囊腺癌。

(2)体格检查是诊断过程中的另一重要环节，有助于发现异常体征，为后续检查和治疗提供依据。