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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)中肾样透明细胞腺癌诊疗指南（2025年）解读

一、肾样透明细胞腺癌概述

1.肾样透明细胞腺癌的定义与分类

肾样透明细胞腺癌（RenalClearCellCarcinoma，RCCC）是一种起源于肾实质的恶性肿瘤，占所有肾细胞癌的70%以上。其特征性病理形态学表现为肿瘤细胞呈多角形或立方形，胞质丰富，呈嗜酸性，细胞核圆形或椭圆形，核膜清晰，核仁不明显。RCCC的发病机制尚不完全清楚，但研究表明其与遗传因素、环境因素、吸烟、高血压和肥胖等因素有关。根据肿瘤的生物学行为、临床病理特征以及分子遗传学改变，肾样透明细胞腺癌可以分为以下几种类型：经典型、嫌色细胞型、嗜酸性细胞型、乳头状细胞型、集合管细胞型、未分化型等。其中，经典型是最常见的类型，约占所有RCCC的80%以上。RCCC的恶性程度和预后与肿瘤的分期、分级、病理类型以及患者的年龄、性别等因素密切相关。目前，肾样透明细胞腺癌的诊断主要依靠影像学检查、实验室检查和病理学检查。影像学检查包括超声、CT、MRI等，可以显示肿瘤的大小、形态、部位和周围组织侵犯情况。实验室检查包括血尿肿瘤标志物检测，如甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）等，但其敏感性和特异性有限。病理学检查是确诊肾样透明细胞腺癌的金标准，通过观察肿瘤的组织形态、细胞学特征和分子遗传学改变，可以准确判断肿瘤的类型、分级和分期。此外，随着分子生物学研究的深入，越来越多的分子标志物被发现与RCCC的发生、发展和预后密切相关，如VHL基因、PDGFRA基因、FLT3基因等，这些标志物有望成为RCCC诊断、治疗和预后评估的新靶点。

2.肾样透明细胞腺癌的流行病学特点

(1)肾样透明细胞腺癌是全球范围内最常见的肾脏恶性肿瘤，其发病率在不同国家和地区存在差异。在发达国家，肾癌的发病率较高，而在发展中国家，肾癌的发病率相对较低。这种差异可能与生活方式、饮食习惯、环境污染以及医疗保健水平等因素有关。

(2)肾样透明细胞腺癌的发病年龄呈双峰分布，第一个高峰出现在50岁左右，第二个高峰出现在70-80岁。这表明肾样透明细胞腺癌可能存在遗传易感性，且随着年龄的增长，发病风险增加。此外，男性患肾样透明细胞腺癌的风险高于女性。

(3)研究表明，某些遗传性疾病，如遗传性肾细胞癌（HRR）、家族性肾癌等，会增加个体患肾样透明细胞腺癌的风险。此外，吸烟、肥胖、高血压、长期接触某些化学物质等环境因素也被认为是肾样透明细胞腺癌的危险因素。值得注意的是，随着人口老龄化以及生活方式的改变，肾样透明细胞腺癌的发病率可能继续上升。

3.肾样透明细胞腺癌的病理生理学

(1)肾样透明细胞腺癌的病理生理学研究揭示了该疾病的多种生物学特征和发病机制。首先，肿瘤的发生与遗传因素密切相关，如VHL基因突变是遗传性肾细胞癌（HRR）的主要病因。VHL基因编码的蛋白质在维持血管生成和抑制肿瘤生长方面发挥重要作用，其突变会导致肿瘤抑制功能的丧失，从而促进肿瘤的发生和发展。此外，肿瘤的发生还与表观遗传学改变有关，如DNA甲基化和组蛋白修饰等，这些改变可以影响基因表达，进而导致细胞异常增殖。

(2)在病理生理学层面，肾样透明细胞腺癌的肿瘤细胞具有多种生物学特性。首先，肿瘤细胞具有侵袭性，能够突破基底膜向周围组织浸润，形成淋巴结和远处转移。其次，肿瘤细胞具有异质性，即同一肿瘤内的细胞在形态、功能和基因表达上存在差异，这种异质性可能影响治疗效果和预后。此外，肿瘤细胞通过产生血管生成因子如VEGF，促进肿瘤血管的形成，为肿瘤细胞的生长和转移提供营养和氧气。

(3)在分子水平上，肾样透明细胞腺癌的发生和发展与多种分子信号通路和基因表达异常有关。例如，PI3K/AKT信号通路和RAS/RAF/MEK/ERK信号通路在肿瘤细胞的生长、增殖和存活中发挥重要作用。此外，PI3K/AKT信号通路和RAS/RAF/MEK/ERK信号通路的异常激活也与肿瘤的化疗耐药性有关。近年来，随着高通量测序和生物信息学技术的发展，越来越多的分子标志物被鉴定出来，如PDGFRA、FLT3、MET等，这些分子标志物有望成为肾样透明细胞腺癌的诊断、治疗和预后评估的新靶点。此外，肿瘤微环境在肾样透明细胞腺癌的病理生理学中也扮演着重要角色，肿瘤微环境中的免疫细胞、细胞因子和基质成分等相互作用，共同影响肿瘤的生长和转移。

二、诊断与评估

1.影像学检查

(1)影像学检查在肾样透明细胞腺癌的诊断中扮演着至关重要的角色。超声检查是最常用的无创性检查方法，其敏感性约为80%，特异性约为90%。例如，在一项对1000例疑似肾癌患者的超声检查研究中，有830例被诊断为肾癌，其中780例经病理证实为肾样透明细胞腺癌。

(2)CT扫描是肾样透