2025年执业医师 罕见病诊疗规范习题库.docVIP

2025年执业医师罕见病诊疗规范习题库

一、单项选择题（每题1分，共30题）

1.以下哪种疾病不属于罕见病？

A.白化病

B.高血压

C.苯丙酮尿症

D.渐冻症

2.罕见病的定义通常是指发病率低于？

A.1/1000

B.1/10000

C.1/50000

D.1/100000

3.进行性肌营养不良症主要影响的是？

A.神经系统

B.肌肉系统

C.呼吸系统

D.消化系统

4.法布雷病是由于缺乏哪种酶导致的？

A.葡萄糖脑苷脂酶

B.半乳糖苷酶

C.酸性α-葡萄糖苷酶

D.芳基硫酸酯酶A

5.戈谢病最常见的受累器官是？

A.心脏

B.肝脏和脾脏

C.肾脏

D.肺脏

6.以下哪种药物可用于治疗脊髓性肌萎缩症？

A.利司扑兰

B.伊马替尼

C.曲妥珠单抗

D.西妥昔单抗

7.遗传性大疱性表皮松解症患者皮肤的主要特点是？

A.易出现水疱，轻微摩擦即破裂

B.皮肤过度角化

C.皮肤色素沉着

D.皮肤干燥脱屑

8.遗传性球形红细胞增多症主要的治疗方法是？

A.输血

B.脾切除

C.药物治疗

D.造血干细胞移植

9.以下哪种罕见病与免疫系统异常有关？

A.成骨不全症

B.自身免疫性脑炎

C.马凡综合征

D.结节性硬化症

10.朗格汉斯细胞组织细胞增多症主要侵犯的组织是？

A.神经组织

B.皮肤和骨骼等组织

C.肌肉组织

D.心血管组织

11.黏多糖贮积症患者面容的典型特征是？

A.面容粗糙

B.面容消瘦

C.面容水肿

D.面容苍白

12.遗传性共济失调主要影响患者的？

A.视力

B.平衡和协调功能

C.听力

D.语言功能

13.肝豆状核变性是由于哪种元素代谢异常导致的？

A.铁

B.铜

C.锌

D.钙

14.以下哪种疾病属于罕见的自身免疫性肝病？

A.原发性胆汁性胆管炎

B.乙型肝炎

C.丙型肝炎

D.药物性肝损伤

15.遗传性血管性水肿的主要发病机制是？

A.补体系统异常激活

B.凝血系统异常

C.免疫系统过度抑制

D.血管内皮细胞损伤

16.以下哪种罕见病会出现骨骼发育异常？

A.苯丙酮尿症

B.软骨发育不全

C.蚕豆病

D.地中海贫血

17.特发性肺纤维化属于罕见病，其主要病理特征是？

A.肺泡炎症

B.肺组织纤维化

C.肺血管扩张

D.肺组织坏死

18.遗传性低磷性佝偻病的主要治疗药物是？

A.钙剂

B.维生素D

C.磷剂

D.生长激素

19.以下哪种疾病是由于基因突变导致的遗传性心肌病？

A.扩张型心肌病

B.肥厚型心肌病

C.限制型心肌病

D.致心律失常性右室心肌病

20.苯丙酮尿症患者的饮食应严格限制？

A.蛋白质摄入

B.脂肪摄入

C.苯丙氨酸摄入

D.碳水化合物摄入

21.以下哪种罕见病常伴有智力发育迟缓？

A.先天性肾上腺皮质增生症

B.天使综合征

C.先天性心脏病

D.特发性血小板减少性紫癜

22.以下关于罕见病的诊断，错误的是？

A.基因检测是重要手段

B.主要依靠临床表现诊断

C.不需要多学科协作诊断

D.病史采集很关键

23.进行性核上性麻痹主要影响患者的？

A.眼球运动和姿势平衡

B.肢体运动

C.感觉功能

D.自主神经功能

24.以下哪种罕见病与染色体异常有关？

A.普拉德-威利综合征

B.先天性肌强直

C.家族性良性慢性天疱疮

D.弥漫性泛细支气管炎

25.以下哪种药物可用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症？

A.依库珠单抗

B.环孢素

C.硫唑嘌呤

D.泼尼松

26.结节性硬化症患者皮肤的典型表现是？

A.咖啡牛奶斑

B.面部血管纤维瘤

C.白癜风样白斑

D.鱼鳞病样改变

27.遗传性酪氨酸血症主要是由于缺乏哪种酶？

A.酪氨酸转氨酶

B.对-羟苯丙酮酸氧化酶

C.延胡索酰乙酰乙酸酶

D.苯丙氨酸羟化酶

28.以下哪种罕见病可导致听力进行性下降？

A.大前庭水管综合征

B.先天性白内障

C.先天性青光眼

D.视网膜色素变性

29.以下哪种疾病属于罕见的血液系统疾病？

A.缺铁性贫血

B.阵发性冷性血红蛋白尿症

C.巨幼细胞贫血

D.再生障碍性贫血

30.以下关于罕见病治疗的说法，正确的是？

A.所有罕见病都无法治疗

B.部分罕见病可通过药物、手术等方法治疗

C.罕见病治疗主要靠患者自身恢复

D.罕见病治疗不需要考虑经济因素

二、多项选择题（每题2分，共20题）

1.以下属于罕见病特点的有？

A.发病率低

B.多为慢性、严重疾病

C.诊断困难

D.治疗手段有限

2.以下哪些疾病属于罕见的神经系统疾病？

A.脆性X综合征

B.脑白质营养不良

C.脊髓空洞症

D.重症肌无力

3.治疗罕见病的方法包括？

A.药物治疗

B.手术治疗

C.造血干细胞移植

D.基因治疗

4.以下关于罕见病诊断流程，正确的有？

A.详细询问病史

B.全面体格检查

C.进行相关实验室检查

D.多学科会诊制定诊断方案

5.以下哪些因素可能导致