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遗传病基因检测岗前培训理论考核试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.以下哪种遗传病属于单基因遗传病？

A.21-三体综合征

B.高血压

C.囊性纤维化

D.糖尿病

答案：C

解析：单基因遗传病由单个基因变异引起，囊性纤维化（CFTR基因变异）是典型代表；21-三体综合征为染色体数目异常（多基因病范畴），高血压、糖尿病为多基因遗传病。

2.常染色体隐性遗传病的携带者基因型为？

A.AA

B.Aa

C.aa

D.XAY

答案：B

解析：隐性遗传病中，显性纯合（AA）为正常，杂合（Aa）为携带者，隐性纯合（aa）为患者；X连锁隐性遗传病男性为半合子（如XAY），但题干为常染色体，故排除D。

3.以下哪项不是二代测序（NGS）的技术特点？

A.高通量

B.单碱基分辨率

C.适合大Panel或全外显子检测

D.成本高、周期长

答案：D

解析：NGS的优势是高通量、低成本（相对Sanger测序）、周期较短，适合大Panel检测；单碱基分辨率是其基本特性；成本高、周期长是一代测序（Sanger）的特点。

4.遗传病基因检测中，样本保存不当最可能影响以下哪项？

A.患者姓名记录

B.DNA完整性

C.实验室温度

D.测序仪型号

答案：B

解析：样本保存（如EDTA抗凝管4℃保存）不当会导致DNA降解，影响提取质量；其他选项与样本保存无直接关联。

5.以下哪种变异属于致病性变异？

A.同义突变（编码氨基酸未改变）

B.无义突变（提前终止密码子）

C.内含子沉默变异

D.基因间区变异

答案：B

解析：无义突变会导致蛋白质截断，通常为致病性变异；同义突变、内含子或基因间区变异多为良性或意义未明（VUS）。

6.产前基因检测的适用人群不包括？

A.35岁以上高龄孕妇

B.超声提示胎儿结构异常

C.夫妻双方均为健康人群

D.曾生育过染色体病患儿的孕妇

答案：C

解析：产前检测针对高风险人群（高龄、胎儿异常、不良孕产史），健康夫妻无明确指征时一般不推荐常规产前基因检测。

7.基因检测报告中“VUS”指？

A.致病性变异

B.良性变异

C.意义未明变异

D.可能致病性变异

答案：C

解析：VUS（VariantofUncertainSignificance）指当前证据不足以确定致病性或良性的变异。

8.实验室质量控制中，“阴性质控”的作用是？

A.验证检测方法的灵敏度

B.排除试剂或环境污染

C.确认阳性结果的准确性

D.评估仪器稳定性

答案：B

解析：阴性质控（无目标序列的样本）用于检测实验过程中是否存在污染（如扩增产物污染）。

9.《人类遗传资源管理条例》规定，采集我国人类遗传资源需经？

A.医院伦理委员会审批

B.患者口头同意

C.省级科技行政部门备案

D.无需特殊审批

答案：A

解析：根据条例，采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源需通过伦理审查，并取得知情同意书。

10.以下哪种样本类型不适合用于外周血基因检测？

A.EDTA抗凝全血

B.肝素抗凝全血

C.枸橼酸钠抗凝全血

D.新鲜唾液（含DNA稳定剂）

答案：B

解析：肝素会抑制PCR反应，因此外周血基因检测禁用肝素抗凝管，常用EDTA或枸橼酸钠管。

二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、错选不得分，少选得1分）

1.以下属于单基因遗传病遗传方式的有？

A.常染色体显性

B.X连锁隐性

C.线粒体遗传

D.多基因累加

答案：ABC

解析：单基因病遗传方式包括常显、常隐、X显、X隐、Y连锁、线粒体遗传；多基因累加属于多基因病。

2.基因检测前需向受检者告知的内容包括？

A.检测的局限性（如无法覆盖所有变异）

B.检测结果的可能解读（如VUS）

C.样本采集的具体要求

D.检测费用及支付方式

答案：ABCD

解析：知情同意需涵盖检测目的、方法、局限性、结果解读、样本要求、费用等内容。

3.NGS数据分析流程包括？

A.原始数据过滤（去接头、低质量reads）

B.与参考基因组比对（如GRCh38）

C.变异检测（SNV、Indel、CNV）

D.变异注释（数据库如ClinVar、OMIM）

答案：ABCD

解析：NGS数据分析包括原始数据质控、比对、变异检测、注释及分