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34.遗传性甲状旁腺功能减退症
概述
甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)简称甲旁减,是指甲状旁腺激素
(parathyroidhormone,PTH)分泌过少和/或效应不足而引起的一组临床综合征。甲状旁
腺功能减退症的临床特征有低钙血症、高磷血症和由此引起的神经肌肉兴奋性增高及软组
织异位钙化等。遗传性甲状旁腺功能减退症(genetichypoparathyroidism,GHP)是指由
于遗传原因引起的甲状旁腺功能减退症,其病因包括甲状旁腺发育不全、PTH合成分泌障
碍以及甲状旁腺功能破坏,可表现为孤立性甲状旁腺功能减退症、或并发甲状旁腺功能减
退症的综合征。因此,GHP的诊断需要结合临床表现和实验室检查的基础上,进行相关的
遗传检测。由于GHP起病早,病程长,在现有传统治疗方案下,需尤为关注肾脏病变及高
磷相关异位钙化并发症的监测与管理。更符合生理的激素替代疗法,我国尚在药物临床研
发阶段。
病因和流行病学
HP最常见病因是颈前手术,大约占75%,甲状腺、甲状旁腺、喉或其他颈部良恶性
疾病手术均可导致术后HP,术后低钙血症者中3%~30%的患者可发展为慢性HP,需要
终身治疗;非术后甲旁减约占25%,主要由遗传、自身免疫、镁代谢异常或特发性原因等
引起(表34-1)。
表34-1甲状旁腺功能减退症病因分类
分类病因
术后甲状腺、甲状旁腺、喉或其他颈部良恶性疾病术后
非术后遗传性孤立性HP、含有HP的综合征、线粒体疾病
自身免疫性自身免疫性多分泌腺综合征-1、孤立性自身免疫性HP
代谢性高镁血症、低镁血症、烧伤;胎儿暴露于类维生素A、酒
精、高血糖或母亲高钙血症
浸润性肉芽肿性疾病、结节病、淀粉样变、转移性癌、里德尔甲状
腺肿、艾滋病毒
金属沉积威尔逊氏病(铜)、血色沉着病(铁)、输血依赖(铁)、铝沉积
药物毒性天冬酰胺酶、硫磷、纳武单抗
破坏性体外放射疗法、电离辐射等
特发性病因未明
GHP病因包括甲状旁腺发育不良、PTH合成分泌障碍以及甲状旁腺功能破坏。基因缺
陷可以为常染色体显性或隐性遗传,及X连锁隐性遗传,而线粒体DNA突变和缺失极为罕
见。甲状旁腺发育不良是指甲状旁腺在胚胎发育过程中不能正常形成,导致PTH生成不足
的一组疾病。如DiGeorge综合征1型和2型,CHARGE综合征,甲状旁腺功能减退-耳聋
-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renaldysplasia,HDR)综合征,
Kenney-Caffey综合征1型和2型等。PTH合成分泌障碍的遗传性疾病包括钙敏感性受体
的激活性突变和编码甲状旁腺激素基因、调节镁吸收排泄的基因等改变的疾病,如常染色
体显性低钙血症(1型和2型)及遗传性低镁血症综合征等。甲状旁腺功能破坏包括自身免
疫性HP,见于自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(autoimmune
polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermaldystrophysyndrome,APECED)(表34-2)。
GHP和特发性HP是儿童甲旁减的常见病因,需要终身治疗,疾病负担沉重。
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表34-2遗传性甲状旁腺功能减退症的病因及遗传形式
分类疾病
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