Lennox-Gastaut 综合征诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

44.Lennox-Gastaut综合征

概述

Lennox-Gastaut综合征（Lennox-Gastautsyndrome，LGS)是一种严重的儿童期发

育性癫痫脑病，该综合征的特点是:①18岁前起病，具有多种发作形式的药物难治性癫痫

(发作类型须包括强直发作);②常伴认知及行为障碍，认知及行为障碍可在癫痫发作起病后

出现;③脑电图表现为弥漫性慢棘慢复合波和广泛性阵发性棘波节律。LGS患者癫痫发作频

繁且难治，可引起跌倒受伤和进行性认知障碍，严重影响健康，治疗具有挑战性，需要综

合管理以及社会支持。

病因和流行病学

LGS是一种罕见的癫痫综合征,发病率为(0.1～0.28)/10万，约占所有癫痫患者的1%～

2%。多发生于1～8岁儿童，以3～5岁最多见，男性较女性更常见。LGS常可由婴儿期

起病的癫痫综合征演变而来，其中约20%为婴儿癫痫性痉挛综合征。

虽然LGS在表型上是一种同质综合征，具有明确的临床模式和典型的脑电图特征，但

其病因多种多样，约65%～75%的患者病因明确，包括结构性、感染性、免疫性、遗传性

及代谢性等。结构性病因最常见，主要包括局灶性或弥漫性皮质发育畸形、结节性硬化、

肿瘤或获得性脑损伤（如缺血缺氧性脑病、脑血管事件、脑炎、脑膜炎)等。神经囊虫病、

Sturge-Weber病及下丘脑错构瘤所致LGS病例也有报道。拷贝数变异、染色体异常、单

基因（如GABRB3、ALG13、SCN8A、STXBP1、DNM1、FOXG1、CHD2等）新发变异、

线粒体环基因变异等遗传性病因亦可导致LGS。此外，部分皮质发育畸形患者亦发现存在

有遗传性病因，如DCX基因变异、GPR56基因变异、染色体22q11.2缺失等。极少数情

况下，LGS是由神经代谢障碍或免疫学病因引起。

临床表现

LGS常在18月龄至8岁龄间起病，高峰年龄为3～5岁龄，10岁后起病较为罕见。神

经系统检查常存在异常（如锥体束征)，多与潜在的病因相关。大多数LGS患儿在癫痫发

作前即存在精神运动发育障碍，少数出现癫痫发作时发育和行为正常。频繁癫痫发作后可

出现精神运动发育的停滞或倒退。绝大多数LGS的病程会持续到患儿成年后，且癫痫发作

为药物难治。

LGS存在多种癫痫发作类型，包括强直发作、不典型失神发作、全面强直-阵挛发作、

肌阵挛发作和局灶性发作。强直发作是LGS中最核心和最常见的发作类型，其中睡眠中强

直发作最具特征性，也是诊断的必要条件。强直发作的持续时间通常很短暂。根据受累肌

群的严重程度不同，强直发作可仅局限于头部和躯干屈曲，表现为呼吸暂停、张口、眼球

上翻(轴性强直性发作)，或伴有上肢抬高、外展、半屈和肩部抬高(轴肢带强直性发作)。如

果大部分肌肉受累，包括肢体远端，可观察到下肢伸展或屈曲(全身性强直性发作)。患者

站立时出现强直发作，可能会突然失去平衡而摔倒受伤(跌倒发作)。睡眠中表现轻微的强

直发作常常被忽略。

不典型失神发作是LGS的第二个特征发作类型，可以在大约三分之二的患者中观察到。

与典型失神发作不同，不典型失神发作起止不清晰，持续时间通常更长，患儿呈“模糊”状

态，但一定程度可以继续活动，因此辨识困难，可能伴随口周和眼睑肌阵挛，出现流涎和

头部缓慢下沉动作。

LGS患儿还可出现失张力发作，肌阵挛-失张力发作或肌阵挛发作，表现为头部、躯干

或肢体肌肉张力突然丧失减低或抽动，严重时可致站立时突然摔倒。患儿还可出现全身性

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强直-阵挛、全身性阵挛和局灶性癫痫发作，甚至反射性发作，比如由进食、惊吓等引起的

癫痫发作。心因性、非癫痫性发作也可能发生，并与其他发作并存。在LGS的成人患者中，

不典型失神发作和强直发作仍常见，失张力发作多缓解。

非惊厥癫痫持续状态在LGS患儿中也较为常见，主要为不典型失神发作、强直发作持

续状态，患儿可表现为持续数天或数周的隐匿的混乱状态，不典型失神发作持续状态可能

难以识别，特别是在严重智力障碍的患儿，脑电图可表现为2-3Hz高波幅棘慢复合波、慢

波持续发放；强直发作持续状态初期，患儿在强直性发作的间歇可保持意识，能够说话、

吃饭和行走，随着发作后意识逐渐模糊，伴有吞咽困难和呼吸道阻塞。在极少数情况下可

能发生危及生命的自