《儿科护理学》配套ppt第16章遗传代谢.pptVIP

心理支持及健康教育帮助家长面对现实，增强心理承受能力向患儿家长介绍相关遗传及预防知识，鼓励家长进行遗传咨询和定期随访护理措施1：患儿需进一步确诊，还应做①细胞遗传学检查②分子遗传学检查2:若此家庭需要生育第2胎，应指导①对于年龄＞35岁孕妇、高危胎儿做产前筛查。②妊娠前3个月避免使用致畸药物的产妇，避免病毒感染，避免接触放射线等不良环境因素。病例分析3：为做好优生优育工作，需预防群人唐氏综合征儿出生？①35岁以上的孕妇，男性年龄超过55岁。②已生过先天性痴呆儿的孕妇。③有习惯性流产史、早产、死胎、死产的孕妇。④已生过代谢病儿的孕妇，如苯丙酮尿症、白化病等。⑤家庭中有遗传病史的孕妇，夫妻一方染色体异常的孕妇。⑥妊娠前3个月用过致畸药物的产妇。⑦妊娠前3个月内有病毒感染史的孕妇，如风疹、流感、带状疱疹等。⑧长期饲养宠物、长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作。病例分析第三节苯丙酮尿症

是一种先天性氨基酸代谢性疾病，该病为常染色体隐性遗传病发病率：我国为1/11000，北方高于南方病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷危害：严重的智能发育障碍可治疾病：需早诊断，早治疗概述苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸甲状腺素 BH4 多巴苯丙酮酸对羟苯乙酸苯乙酸 多巴胺黑色素苯乳酸 去甲肾上腺素 肾上腺素苯丙氨酸代谢途径常染色体隐性遗传病苯丙氨酸羟化酶基因位于第12号染色体长臂2区2-4带患儿的父母是疾病的携带者子代发病的概率25％遗传方式经典型PKU暂时性高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤(BH4)缺乏临床分类患儿男，6个月。第1胎第1产，为足月顺产。母乳喂养，出生后吃奶量尚可，近期喂养困难，并有间歇性呕吐，易激惹，尿液有特殊臭味。体格检查：神志清，毛发黄，皮肤白晰，面部湿疹，头围34cm，语言及行为反应迟钝，不会坐。初步诊断为苯丙酮尿症。问题1：收集病史时，还应收集哪方面资料。2：请你为此患儿制订喂养及饮食健康计划。病例毛发、皮肤颜色浅淡尿、汗等分泌物有鼠臭味智能发育落后伴有点头样或婴儿痉挛样抽痉临床表现苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0～4%具有经典型PKU的临床表现尿FeCl3、DNPH试验强阳性血Phe浓度＞1200μmol/L(20mg/dl)经典型PKU：由于苯丙氨酸羟化酶成熟延迟生后3个月后可出现轻度PKU的症状血Phe浓度在2岁后下降至正常生长及智能发育可正常暂时型PKU：四氢生物蝶呤（BH4）是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶的辅基BH4缺乏症是一种特殊类型的PKU，又称恶性PKU常染色体隐性遗传BH4缺乏症临床类似PKU，易误诊预后比PKU差，需特殊治疗四氢生物蝶呤(BH4)缺乏：新生儿筛查常用Guthrie细菌生长抑制实验尿三氯化铁（FeCl3）试验苯丙氨酸浓度测定尿蝶呤谱分析酶学诊断DNA分析辅助检查苯丙酮尿症早发现，早治疗低苯丙氨酸饮食开始治疗的年龄越小，预后越好使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量在治疗过程中都应该定期检测血苯丙氨酸水平治疗原则一经诊断，停止哺乳给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙氨酸浓度待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食，首选母乳进食后2小时采血每次添加天然饮食或更换食谱后3天,复查血苯丙氨酸治疗方法降低血Phe浓度BH4片1～5mg/(kg·d)改善神经系统症状L-DOPA5～15mg/(kg·d)Carbidopa1～4mg/(kg·d)5-HTP5～10mg/(kg·d)监测血Phe浓度、体格、智能发育及症状BH4缺乏症治疗方案：治疗方法生长发育迟缓与高浓度的苯丙氨酸导致脑