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颅骨锁骨发育不良
颅骨锁骨发育不良（cleidocranialdysplasia，CCD）［OMIM119600］是一种罕见的常染色体显性遗传性骨骼系统疾病，人群发病率约为1/1000000。该病以骨缺如和膜性化骨发育障碍为特征，可单骨或多骨受累。典型的临床表现为无锁骨或锁骨发育不良，囟门和颅缝增宽、颅缝闭合迟缓或不闭合，牙齿异常包括出牙晚和恒牙数目增多等骨骼异常，及身材矮小等。该病可在任何年龄发病，一般对生活及劳动影响较小，但个别重症者合并脊柱畸形、传导性耳聋等，会明显影响生活质量。其致病基因?RUNX2?定位于染色体6p21，所编码的转录因子在骨骼细胞谱系分化中起重要作用。迄今为止，在CCD患者中已鉴定出?RUNX2?基因突变100多种，包括缺失、插入、无义和错义突变以及剪接位点改变等多种类型。多数突变都只见于1例或1个家系，而且新生突变所占比例较高。
颅骨锁骨发育不良的诊疗经过通常包括以下环节：
1.详细询问先证者的症状学特征及遗传家族史。
2.查体时重点关注骨骼系统体征，尤其是CCD特征性的体征。
3.对疑诊患者进行骨骼X线检查，确定CCD的临床诊断。
4.对临床诊断病例知情同意后进行分子遗传?RUNX2?基因检测以辅助确诊。
5.向患者解释检测结果、遗传咨询。
6.对遗传诊断明确、有生育要求的家系进行产前诊断，根据结果进行遗传咨询。
7.根据患者病情制订治疗方案。
临床关键点
1.无锁骨或锁骨发育不良，颅缝闭合迟缓或不闭合，恒牙数目增多及身材矮小是颅骨锁骨发育不良的特征性体征。
2.颅骨锁骨发育不良的临床诊断需影像学检测。
3.?RUNX2?基因检测可以辅助确诊。
4.该病为常染色体显性遗传病，应在此基础上进行遗传咨询。
5.无有效的治疗方法，主要是对症治疗。
6.产前诊断是唯一有效的预防途径，明确遗传诊断是进行准确产前诊断的前提。
临床病例
患儿，男，13岁，因“乳牙滞留恒牙迟萌”来遗传门诊就诊。初步病史采集如下：
男，13岁，足月剖宫产。查体较同龄儿矮小，脸扁平，运动语言发育正常。出生时囟门大，至今前囟未闭，头大，前额突出。出牙时间与同龄儿相似，目前未换牙，牙齿不齐及多生牙，间隙大。腰椎前凸明显；手小，指尖短。X线检查可见囟门未闭，锁骨末端缺损，肋骨细小，双拇指远端指骨小片骨缺损，尾骨缺损，脊柱胸椎侧凸畸形，凸向左侧。头颅CT提示额骨中线处颅骨缺损。其父母均无类似表型，否认家族史。
【问题1】根据上述门诊资料，患儿最可能的诊断是什么？
思路1?：患儿表现出囟门未闭，锁骨短，牙齿不齐、多生牙、间隙大等临床表型，提示颅骨锁骨发育不全。
CCD临床诊断不难，主要依据特殊症状、体征与多骨X线检查即可确诊。当患儿同时具备锁骨发育不良或缺失、囟门未闭和恒牙数目增多时，临床即可确诊CCD，几乎不需要与其他综合征鉴别。
知识点
颅骨锁骨发育不良的临床诊断标准
临床诊断主要以疾病特征性的骨骼系统体征和影像学检查确定，包括：①锁骨发育不良或缺失；②囟门未闭或颅缝增宽；③出牙晚和恒牙数目增多；④身材矮小。
思路2?：颅骨锁骨发育不全综合征的临床表现与年龄有很大的相关性，所以早期诊断CCD存在一定的困难。青春期前的CCD患者可能并不出现诸如“月牙状”侧貌、多生牙等典型症状，临床可以通过第二恒磨牙与乳牙列同时存在、下切牙间有较大间隙、缝状骨的存在、下颌支及蝶骨发育畸形等特点对患者做出早期诊断。
思路3?：颅骨锁骨发育不良是一种常染色体显性遗传病（系谱特点详见“第一章第二节遗传方式”），半数以上有家族史，无性别差异。
该病例的父母表型均正常，家系中无其他成员患类似疾病。
【问题2】颅骨锁骨发育不良患者临床诊断的必备辅助检查是什么？
思路?：全身骨骼X线影像学检查。
（1）锁骨
1）一侧或两侧锁骨全部或部分缺如，部分缺如者常见于肩峰端，也见于中三分之一缺如。
2）肩胛骨短小或高位，喙突发育不全。
（2）颅面部
1）短头畸形，前囟延迟闭合或不闭合。
2）骨缝开放，有缝间骨存在。
3）面小，面中三分之一凹陷，呈月牙状侧貌。
4）鞍形鼻，双眼眼距过宽，鼻旁窦、前鼻窦及乳突窦气腔形成不良。
5）牙齿不齐、多生牙、阻生牙。
（3）胸廓
1）呈圆锥形，肋骨向下倾斜，可见鸡胸。
2）少数见肋骨缺如和骨化不全。
3）胸骨有不发育者。新生儿常因胸廓畸形而发生呼吸困难。
（4）其他骨
1）耻骨完全未骨化，耻骨联合明显增宽。
2）髂骨发育不良。
3）髋臼扁平，可有髋外翻或髋内翻。
4）股骨颈大，大骨骺。
【问题3】该家系先证者临床上需要与哪些疾病进行鉴别诊断？
思路1?：患儿身材矮小，必要时需与佝偻病、软骨发育不全、克汀病、成骨不全等疾病进行鉴别诊断。
思路2?：有一些遗传病与CCD有共同表型，需要加以鉴别。这些遗传病共有某些症状说明这些疾病的致病基因影
中西医结合高级讲师、教师资格证持证人
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