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Rett综合征
Rett综合征（Rettsyndrome，RTS）［OMIM312750］是一种X连锁显性遗传疾病，呈非进展性的神经系统发育障碍，其典型的临床表型以女性患儿在6～18个月逐渐出现语言运动发育落后伴倒退、丧失手部已获得的功能及出现手部刻板动作为特征，该病在活产婴儿中的发病率为1/（10000～15000）。99%Rett综合征为散发病例，无明显家族史。其发病机制主要是?MECP2?基因［OMIM300005］突变所致，该基因定位于Xq28，编码甲基化CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding-protein-2），该蛋白是一种甲基化DNA结合蛋白，具有抑制基因转录的功能，并通过蛋白-蛋白相互作用的方式调控其他基因共同影响神经系统的发育。
Rett综合征的诊疗经过通常包括以下环节：
1.详细询问先证者的发育情况、发病时间及语言运动发育倒退等症状学特征，有无脑部外伤及产伤史。
2.查体时重点关注手部的刻板动作，运动共济失调，观察步态，检查四肢肌张力的改变，测量头围。
3.对疑诊患者进行辅助检查，包括智力测评、脑电图、头颅部影像学检查、脊柱正侧位X线片、血尿遗传代谢病筛查、染色体核型分析等。
4.告知Rett综合征遗传病理及分子诊断流程，知情同意后进行分子遗传检测。
5.向患者解释检测结果、遗传咨询。
6.对先证者遗传诊断明确、有生育要求的家系可进行产前诊断。
7.根据患者病情制订治疗方案。
临床关键点
1.Rett综合征是X连锁显性遗传，但典型的Rett综合征几乎仅见于女性患者。其机制可能是：①?MECP2?基因突变常导致男性患者胎儿期死亡；②?MECP2?基因突变常来自父源性基因突变。
2.患儿宫内发育及出生后6个月之内精神运动发育与同龄儿相仿。
3.出生后6～18个月开始逐渐出现智力运动发育倒退，已获得的手部精细功能丧失，出现手部刻板动作、癫痫发作、社交回避、交流困难、认知障碍、丧失已获得的语言功能、共济失调、肌张力改变、步态异常等。
临床关键点
1.智力测试评估其各功能区的发育水平均落后，脑电图常有异常痫性放电。
2.该病为X连锁显性遗传病，应在此基础上进行遗传咨询。
3.无有效的治疗方法，主要是对症治疗。
临床病例
患儿，女，1岁2个月，因“智力运动发育倒退4个月，脑电图异常”由儿科转诊来遗传门诊就诊。初步病史采集如下：
患儿系第二胎第二产，足月顺产，出生时体重3.4kg，否认产伤缺氧窒息史，Apgar评分：1分钟10分，5分钟10分，母亲孕期筛查及超声监测均无异常，出生后母乳喂养，体重增加可，否认新生儿病理性黄疸，3个多月能竖头，4个多月能坐但不稳，6个多月能独坐，7个多月能翻身，8个多月可无意识喊“爸爸”，9个多月能扶站数分钟，10个多月时父母察觉患儿不喜坐，现不能独坐，不会翻身、扶站，不会喊“爸爸、妈妈”，平时喜玩手、咬手等固定动作，双手抓物不协调，无抽搐发作史，夜间喜磨牙，睡眠不规律。患儿家系中无类似患者，其哥哥表型正常。
查体：身高75cm，体重8.5kg，头围46.5cm，神清，呼吸节律紊乱，喜憋气，不能独坐，不会说话，对外界的声音有反应，听力正常，未见特殊面容，竖头可，心肺未见异常，腹部平软，四肢肌张力低下，双手、双足细小，喜咬手，膝反射可引出，腱反射未引出，病理征阴性，外生殖器无异常。
辅助检查：1岁时儿童盖泽尔智能测评：患儿适应性相当于22W，DQ=42，为中度发育落后。脑电图：不正常儿童脑电图，双侧枕、后颞区棘波、多棘波发放；头颅部MRI（-）；肌电图（-）；血尿遗传代谢疾病筛查（-）；外周血染色体核型分析：46，XX。
【问题1】根据上述门诊资料，患儿最可能的诊断是什么？
思路1?：询问病史，患儿母亲孕期筛查及超声监测均在正常范围，且围生期无产伤，否认缺氧史，无先天性或后天性危险因素暴露，基本排除环境因素、外伤等所致的智力低下。
思路2?：患儿血尿代谢筛查及染色体核型分析均未见异常，排除遗传代谢性疾病及染色体病。
思路3?：女性患儿，10个月之前的发育与同龄儿相仿，之后逐渐出现语言及运动发育倒退，手部的刻板动作，提示Rett综合征可能。
根据Neul等2010年修订的Rett综合征临床诊断标准，患儿存在手部精细动作不协调，玩手、咬手等刻板动作，语言功能倒退，运动发育落后4个临床诊断主要指征；患儿在胎儿期及出生后的10个月内发育与同龄儿均相仿，代谢筛查未见异常，否认产伤及外伤史，无感染症状，满足临床诊断标准中的2个排除性指征；同时患儿还出现呼吸节律紊乱、磨牙、双手小等次要指征；可以在临床上诊断为典型Rett综合征。
知识点
Rett综合征的临床诊断标准
主要指征：
1.部分或完全手部技能降低或丧失。
2.部分或完全语言功能降低或丧失。
3.步态异常。
4.手部的刻板动
中西医结合高级讲师、教师资格证持证人
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