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几种常见的先天畸形

一、先天性神经管缺陷

神经管缺陷（neuraltubedefects，NTDs）是由于神经管的发生和分化紊乱而导致的出生缺陷中最常见和最严重的一组畸形，包括无脑儿、脑膜（脑）膨出、脊柱裂、脊髓脊膜膨出等多种类型，是自然流产、死胎、死产和围生儿死亡的主要原因之一。

由于推广孕前补充叶酸，我国围生期NTDs发生率由1987年的第1位（27.4/万）下降到2011年的第8位（4.50/万）。高发地区为华北、东北，特别是内陆地区，华南和沿海地区属低发地区。北方发生率明显高于南方，农村明显高于城市。在北方尤以冬春两季高发。我国高发地区女性明显多于男性，低发地区两性患病率较接近，男女比例无脑儿为1∶2.43，脊柱裂为1∶1.53。

1.无脑畸形（anencephaly）

是神经管缺陷最严重的类型。由于胚胎时期神经管前端未闭合造成颅骨缺损，从胎儿眶上部直至颅顶、后枕部缺损（图19-1）。早期时大脑组织可能完整，也可能发育不全，由于缺乏颅骨保护，脑组织在羊水内逐渐受损变性、萎缩吸收，中晚期时大脑组织逐渐减少。

图19-1引产的无脑儿

2.颅裂畸形（craniumbifidum）

是先天性颅骨缺损。根据有无膨出物又分为：

（1）隐性颅裂：

只有颅裂，没有脑膜或脑组织膨出。

（2）显性颅裂：

在颅裂的基础上，有脑膜或脑组织膨出。显性颅裂根据膨出囊内容物分为：①脑膜膨出（meningocele）：只有软脑膜和蛛网膜，硬脑膜常缺如，囊内充满脑脊液；②脑膨出（encephalocele）：只有软脑膜和脑组织，无脑脊液；③脑膜脑膨出（encephalomeningocele）：有脑膜、脑实质和脑脊液；④脑囊状膨出（encephalocystocele）：有脑膜、脑实质和部分脑室，但在脑实质和脑膜之间无脑脊液存在；⑤脑膜脑囊状膨出（encephalomeningocystocele）：有脑膜、脑实质和部分脑室，且在脑实质和脑膜之间存在脑脊液。临床上常见脑膜膨出和脑膜脑膨出。上述的显性颅裂统称为脑膨出。根据膨出的部位分为4类：枕部脑膨出、顶部脑膨出、额筛部脑膨出和经蝶骨脑膨出，其中枕部脑膨出最常见，约占80%；顶部脑膨出发生率次之，约占10%。

3.脊椎闭合不全

胚胎期神经管尾端闭合障碍引起脊柱椎管闭合不全，脊膜或脊髓膨出在一个囊内或完全暴露在外。根据发育不全的程度、内容物以及解剖特点分为4型：

（1）隐性脊柱裂（spinabifidaocculta）：

通常在腰下部的一个或多个椎弓未能融合，椎管开放，但无脊膜或神经组织膨出，椎管开放处表面覆盖正常皮肤。

（2）脊膜膨出（meningocele）：

神经管完全闭合，脊髓位置正常，周围组织闭合不全，有椎弓分裂。脊膜从不联合处膨出如囊肿，囊内有脑脊液。

（3）脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）：

神经管已闭合，有椎弓分裂，脊膜及脊髓组织或神经根膨出，囊内也有脑脊液，表面有皮肤覆盖（图19-2）。

图19-2脊髓脊膜膨出新生儿

（4）开放性脊髓脊膜膨出：

或称脊髓外翻神经管闭合不全，狭义上的脊柱裂单指该型。常发生在腰骶部，脊柱和脊髓完全分裂，椎弓、脊膜、皮肤、肌肉等均缺损。

NTDs的诊疗经过通常包括以下环节：

1.详细询问孕妇居住地域、孕期营养情况、不良接触史、用药史、感染史和遗传家族史。

2.注意NTDs的类型和严重程度、有无伴发畸形。

3.产前诊断，排除染色体异常、遗传综合征、宫内感染和羊膜带综合征等。

4.向孕妇和家属解释产前诊断结果和胎儿预后，决定是否继续妊娠。

5.脑膜膨出或脊柱裂胎儿如果继续妊娠，定期超声监测。

6.根据病情制订治疗方案。

7.夫妻双方进行遗传咨询，预防下次妊娠NTDs的发生。

临床关键点

1.妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）升高可用于筛查NTDs。

2.产前超声是诊断NTDs并分型的重要手段。

3.NTDs的类型和严重程度是遗传咨询和决定治疗方案的前提。

4.非综合征型NTDs为多基因遗传病。

5.开放性NTDs多数预后不良。

6.孕前补充叶酸可降低NTDs的发生。

临床病例

孕妇，30岁，G1P0，孕19周。查体未见异常。血清学筛查AFP3.0MoM。B超提示胎儿发育相当于19周，腰骶部脊柱连续性中断，椎骨有缺损口，自缺损部向背侧膨出囊实混合性包块，有膜样包膜（图19-3）；羊水最大厚径8.5cm；未见其他结构畸形。

图19-3脊髓脊膜膨出超声检查结果

【问题1】本例胎儿最可能的诊断是什么？

思路1?：孕妇血清AFP升高，超声提示胎儿腰骶部脊柱裂伴混合性包块膨出、羊水过多，因此诊断为NTDs：脊髓脊膜膨出。

知识点

NTDs的超声征象

1.无脑畸形缺少颅骨光环，胎儿头端可见“瘤结”样团块状回声，典型表现为“蛙眼征”，常伴有羊