闭经详细版课件.pptVIP

诊断标准-定义原发性闭经：15岁有第二性征未初潮，13岁无第二性征亦无初潮。发生率低。往往由于遗传学原因或先天发育缺陷引起。继发性闭经：月经来潮后再停经6个月,或按自身原有月经周期计算停止3个周期以上。发生率高。原因排列：下丘脑—垂体—卵巢—子宫。

生理性闭经:青春期前\妊娠\哺乳\绝经后下丘脑垂体促性腺激素释放激素(GnRH)垂体促性腺激素FSHLH孕激素雌激素中枢皮层生殖内分泌轴(HPOAaxis)？基础体温、激素水平与子宫内膜1 1428基础体温垂体激素卵巢激素卵巢内膜卵泡黄体雌激素孕激素FSHLH月经 卵泡期 排卵期 黄体期月经天数[病因及分类-原发闭经]

1.第二性征存在的原发性闭经

（1）米勒管发育不全综合征(Mullerianagenesissyndrome,orMayer-Rokitansky-Kuster-Hausersyndrome）,属副中肾管发育障碍，占青春期原发性闭经的20％,染色体为46,XX,卵巢功能正常。

临床表现：始基子宫或无子宫、先天性无阴道，而外生殖器、输卵管、卵巢发育正常，女性第二性征正常，原发闭经。

30％患者伴肾畸形,12％患者伴骨骼畸形。

还可表现：无孔处女膜、阴道横隔、阴道闭锁、宫颈闭锁

（2）对抗性卵巢综合征(Resistantovarysyndrome)：GN受体缺陷，卵巢对FSH和LH无反应

临床表现：原发闭经，第二性征发育近正常，卵巢有较多小卵泡，但对外来的FHS不敏感，血清FSH升高。

（3）雄激素不敏感综合征(Andiogeninsensitivitysyndrome)：睾丸女性化完全型，染色体核型46，XY，为男性假两性畸形。睾酮受体缺乏，体内睾酮水平正常，睾酮可在外周组织中转化为雌激素。

临床表现：女性外型，乳房发育好，但乳头不发育，乳晕苍白，阴毛腋毛少，子宫输卵管缺如，阴道闭锁睾丸位于腹腔或腹股沟。

区别点米勒管发育完全性雄激素不全综合征不敏感综合征遗传类型散发性X-性连锁隐性性腺卵巢睾丸染色体核型46，XX46,XY血清睾酮正常女性范围相当于男性正常值血清LH正常升高乳腺正常女性有，乳头小阴毛/腋毛正常女性无或少其他畸形常有无米勒管发育不全综合征与完全型雄激素不敏感综合征的区别

2.第二性征缺乏的原发性闭经

(1)低促性腺素性腺功能减退(hypogonadotropichypogonadism)：下丘脑GnRH先天性分泌不足引起。

临床表现：最典型的是Kallmann’ssyndrome，表现为原发闭经，第二性征缺乏，女性内生殖器官分化正常，嗅觉减退或丧失肥胖生殖无能综合征：（下丘脑、垂体、及其周围组织的创伤、肿瘤或炎症引起）闭经、生殖器官和第二性征发育不良、以肥胖为特征的营养代谢障碍等一系列临床表现Kallmann综合征：（病因不明）下丘脑GnRH分泌缺乏或不足，卵巢发育不全，第二性征发育低下，中枢性嗅觉缺失Laurence-Moon-Biedl综合征：（常染色体隐性遗传性疾病），肥胖，多指（趾），性幼稚和智能低下，伴有色素性视网膜炎（2)高促性腺激素性腺功能减退

1）特纳综合征(Turner’syndrome)：先天性性腺发育不全。核型为X染色体单体(45，XO)或嵌合体(45，XO／46，XX或45，XO／47，XXX)，卵巢不发育。

临床表现：原发性闭经，第二性征发育不良。患者身材矮小，常有蹼颈、盾胸、后发际低、肘外翻、腭高耳低、鱼样嘴等临床特征，可伴主动脉缩窄及肾、骨骼畸形

染色体核型为45，XO或嵌合体(45，XO／46，XX或45，XO／47，XXX)主要病变是卵巢不发育原发性闭经，第二性征不发育，子宫不发育躯体发育异常Turner综合征多X综合征至少含3个X染色体,以47，XXX最常见与Turner综合征相比，多X综