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肾外表现 1.囊性 肝囊肿 胰腺囊肿 脾囊肿 卵巢囊肿 当前第29页\共有50页\编于星期五\18点 2.非囊性 颅内动脉瘤---早期死亡的主要病因 结肠憩室 心脏瓣膜异常 当前第30页\共有50页\编于星期五\18点 ADPKD诊断与鉴别诊断 一、确定诊断 1. 家族史 2. 影像学检查 ● 肾脏B超检查：快速、价廉，非创伤性可同时检查多个脏器。 诊断标准：双侧肾脏至少存在三个或三个以上的囊肿，每侧肾脏至少有一个囊肿。诊断的假阴性率与年龄有关。 年龄 10岁 20岁 30岁 假阴性率(%) 46 28 14 ● CT检查较B超敏感，可发现更小囊肿。 3. 分子诊断 基因连锁分析、直接突变基因检测 当前第31页\共有50页\编于星期五\18点 当前第32页\共有50页\编于星期五\18点 当前第33页\共有50页\编于星期五\18点 当前第34页\共有50页\编于星期五\18点 ADPKD临床诊断标准 主要标准 肾脏皮髓质弥漫散布无数充满液体的囊肿 有明确的多囊肾病家族遗传病史 次要标准 多囊肝 肾功能不全 腹壁疝 心瓣膜疾病 胰腺囊肿 脑动脉瘤 精囊腺囊肿 主要标准 + 任意一项次要标准 当前第35页\共有50页\编于星期五\18点 肾内科 长征医院 肾内科 长征医院 肾内科 长征医院 多囊肾病发病机制诊断及治疗演示文稿 当前第1页\共有50页\编于星期五\18点 优选多囊肾病发病机制诊断及治疗 当前第2页\共有50页\编于星期五\18点 多囊肾病的囊肿形成 当前第3页\共有50页\编于星期五\18点 表1 肾脏囊肿性疾病的分类 遗传性 非遗传性 常染色体显性遗传 发育异常性 常染色体显性遗传性多囊肾病 髓质海绵肾 Von Hippel-Lindau disease(VHL病) 肾囊性发育不良 结节硬化症 多囊性发育不良 成人型髓质囊性病 下尿道梗阻相关性囊性发育不良 常染色体隐性遗传 弥漫性囊性发育不良 常染色体隐性遗传性多囊肾病 获得性 青年型肾消耗病 单纯性肾囊肿 其他伴肾囊肿的罕见综合征 低钾性囊肿病 X-连锁 获得性囊肿病 口-面-指综合征Ⅰ型 当前第4页\共有50页\编于星期五\18点 遗传性肾囊性疾病 疾 病 遗传 人染色体 小鼠染色体 OMIM*登记号 ADPKD(PKD1) 显性 16p13.3 17 601313 ADPKD(PKD2) 显性 4q21-q23 5 173910 ARPKD 隐性 6p12-p21.1 263200 髓质囊性肾病 显性 1q21
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