第二章 遗传的染色体基础PPT.ppt

第二章遗传的染色体基础Chromosome Basis of Genetics;生命之所以能够在世代间延续，主要是由于遗传物质能够从亲代向后代传递的缘故。遗传物质DNA或RNA主要存在于细胞中，遗传物质的贮存、复制、表达、传递和重组等重要功能都是在细胞中实现的。 染色体是细胞内遗传物质的主要载体，因此遗传物质的许多重要功能的实现都是以染色体为基础进行的。;1848年，Hofmeister从紫鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体； 1888年，Waldeyer正式定名为chromosome； 1879年，Flemming提出了染色质(chromatin)这一术语，用以描述染色后细胞核中强烈着色的细丝状物质； 后来的研究证明染色质和染色体实际上是同一物质在不同细胞周期中的形态表现。;染色质;第一节染色体的形态特征和数目;一、染色体的形态;正常状态下的染色体形态;着丝粒 (centromere)： 中期染色体上一个染色较浅而表现为缢缩的部位，又称为主缢痕(primary constriction)。由于这一区域的螺旋化程序低，DNA含量少，所以染色很浅或不着色。一般动植物的染色体具有一个位置固定的着丝粒，有些生物整个染色体都具有着丝粒活性，称为全着丝粒，如蛔虫、线虫、蝶、蛾、蚜虫等。 在细胞分裂过程中，纺锤丝附着在着丝粒区，牵引染色体向细胞两极运动。;;根据着丝粒的位置将染色体分为4类： ① 中央着丝粒染色体(M)：又称V形染色体，着丝粒在染色体中央，两臂近于等长； ② 近中着丝粒染色体 (SM)：又称L形染色体，着丝粒略偏染色体中央，两臂不等长； ③ 近端着丝粒染色体 (ST)：又称棒状染色体，着丝粒远离染色体中央，两臂长度差异很大； ④ 顶端着丝粒染色体 (T)：又称粒状染色体，着丝粒在一端，只有一条臂。;中期;着丝粒和着丝点 着丝粒和着丝点(kinetochore)是两个不同的概念。前者指中期染色单体相互联系在一起的特殊部位，为着丝点集中的区域； 后者指主缢痕处两个染色单体外侧表层部位的特殊结构，它与纺锤丝微管相接触，又称为动粒。;着丝点结构域;次缢痕(secondary constriction)：除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称次缢痕，次缢痕的位置相对稳定，是鉴定某些染色体的一个显著特征。 随体(satellite)：指位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个次缢痕中间的称中间随体。 核仁组织区(nucleolar organizing regions, NORs)：是核糖体RNA基因所在的区域，其精细结构呈灯刷状。能够合成核糖体的28S、18S和5.8S rRNA。核仁组织区位于染色体的次缢痕区，但并非所有的次缢痕都是NORs。;核仁组织中心形成核仁;端粒(telomere)：是染色体臂末端的特化部分，其作用在于维持染色体的稳定性。如果用X射线将染色体打断，不具端粒的染色体末端有粘性，会与其它片段相连或两端相连而成环状。端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸的复制和基因DNA的复制不同，每复制一次它的长度减少50-100bp，其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶(telomerase)来完成，正常体细胞缺乏此酶，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。;荧光原位杂交显示的端粒;二、染色体的数目和大小;生物的体细胞内染色体数目一般比性细胞染色体数目多一倍。通常性细胞的染色体数目用n表示，而体细胞染色体数目以2n表示。 生物的体细胞内的染色体通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染色体一般都有2条，它们被称为同源染色体 (homologous chromosome)。而形态、结构、功能彼此不同的染色体称为非同源染色体 (non-homologous chromosome)。;同源染色体和非同源染色体;;染色体大小;三、几类特殊的巨型染色体 多线染色体：1881年Balbiani发现于双翅目摇蚊幼虫的唾腺细胞。其特点是： ① 体积巨大，比其它体细胞染色体长100-200倍，体积大1000-2000倍，这是由于核内有丝分裂的结果，即染色体多次复制而不分离。 ② 多线性，每条多线染色体由500-4000条解旋的染色体合并在一起形成。 ③ 体细胞联会，同源染色体紧密配对，并合并成一个染色体。 ④ 横带纹，染色后呈现出明暗相间的带纹 ⑤具有多线染色体的细胞处于永久间期状态 。 ;唾腺染色体;灯刷染色体：最早发现于鱼类、两栖类和爬行类卵母细胞减数分裂的双线期。双线期是卵黄合成的旺盛期。灯刷染