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妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析 　　【摘要】目的：探讨妊娠中期唐氏筛查及产前诊断在胎儿异常和妊娠结局预测中的价值。方法：收集2012年10月至2013年10月我市各级医院期进行唐氏筛查孕妇3930例，对其唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局进行分析。结果：3930例筛查孕妇中，高风险孕妇366例，高风险率为9.31%，其中21-三体高风险孕妇301例，占7.66%，18-三体高风险孕妇45例，占1.14%，神经管缺陷高风险孕妇20例，占0.51%；年龄≥35岁孕妇胎儿染色体异常检出率高于年龄35岁的孕妇（P0.05），且筛查高风险孕妇妊娠不良结局显著高于筛查低风险孕妇（P0.01）。结论：妊娠中期唐氏筛查及产前诊断为胎儿异常和妊娠结局预测重要手段，对降低缺陷胎儿出生率具有重要意义。 　　【关键词】唐氏综合征；筛查；妊娠结局 　　【中图分类号】R714 【文献标识码】 A 【文章编号】 　　唐氏综合征（Down’s syndrome， DS）即21-三体综合征，为临床常见遗传病，由染色体异常所致[1]。DS患儿往往存在智力障碍和生长发育迟缓、特殊面容等特点，为患儿、家庭及社会带来沉重负担[2]。DS临床治疗尚无行之有效的疗法，故而加强唐氏筛查和产前诊断对降低缺陷胎儿出生率具有重要意义。本研究对孕中期孕妇3930例进行唐氏筛查，旨在探讨妊娠中期唐氏筛查及产前诊断在胎儿异常和妊娠结局预测中的价值，现报告如下。 　　1资料与方法 　　1.1一般资料 　　收集2012年10月至2013年10月我市各级医院期进行唐氏筛查孕妇3930例，年龄20～45岁，平均年龄（26.75±3.26）岁；孕周14～26周，平均孕周（20.32±6.23）；年龄≥35岁153例，年龄35岁3777例。所有孕妇妊娠结局均获随访，随访率100%。 　　1.2方法 　　所有筛查对象均于静脉抽取2ml血液，分离血清，分离标本置于-25℃冰箱保存，于一周内送检筛查中心进行检测，筛查指标包括孕妇AFP、free-β-hCG 和uE3，并做好质控。测定方法采用时间分辨免疫荧光法，所用试剂均购自Wallac 公司，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，通过Multical 软件计算21-三体、18-三体综合征和开放性神经管畸形的风险概率。21-三体风险≥1：274；18-三体风险 ≥1：350；神经管缺陷风险≥1：250[3]。若筛查结果有异议，则通过超声对孕周进行核实，最终确认是否为高风险孕妇，并根据自愿原则进行羊水细胞培养或脐血染色体核型分析。 　　1.3统计学方法 　　将所有数据经SPSS17.0统计软件录入并进行统计分析。计量资料采用（ ±S）描述，分析采用t检验；计数资料采用百分率描述，分析采用χ2检验和秩和检验；P0.05表示差异无统计学意义。 　　2结果 　　2.1妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断 　　3930例筛查孕妇中，高风险孕妇366例，高风险率为9.31%，其中21-三体高风险孕妇301例，占7.66%，18-三体高风险孕妇45例，占1.14%，神经管缺陷高风险孕妇20例，占0.51%。进行羊水细胞培养或脐血染色体核型分析的高危风险孕妇184例，孕妇胎儿染色体异常8例，染色体异常检出率4.35%（8/184）。184例孕妇中，年龄≥35岁39例，染色体异常5例，染色体异常检出率为12.82%（5/39），年龄35岁145例， 染色体异常3例，染色体异常检出率为2.07%（3/145），年龄≥35岁孕妇胎儿染色体异常检出率高于年龄35岁的孕妇（P0.05），见表1。 　　2.2筛查高风险与筛查低风险两组妊娠结局 　　366例筛查高风险孕妇妊娠不良结局23例，占6.28%，3564例筛查低风险孕妇不良妊娠52例，占1.46%，筛查高风险孕妇妊娠不良结局显著高于筛查低风险孕妇（P0.01），见表2。 　　3讨论 　　近年来，随着人们观念的转变，产前筛查及诊断备受广泛关注。唐氏筛查由于具有简便易行、损伤小、安全性高、并发症少等优点，在临床应用较为广泛。我国唐氏筛查主要采取AFP、free-β-hCG 和uE3三联筛查，通过孕妇AFP、free-β-hCG 和uE3的测定，并结合孕妇年龄、孕周等相关指标对21-三体、18-三体综合征和开放性神经管畸形的风险概率进行计算[4]。本研究对3930例孕妇进行筛查，高风险孕妇366例，高风险率为9.31%，这与既往报道相一致。 　　大量研究显示，DS等染色体异常与孕妇年龄具有显著相关性[5]。黄金林[6]对1697例孕产妇例孕妇进行唐氏筛查，结果显示， 18～20 岁、21～30 岁、 31～34 岁、 35～40 岁、 40 岁以上7个不同年龄段DS检测结果高风险率呈显