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先天性垂体功能减退症一例报告 　　【关键词】垂体；功能减退；激素缺乏；替代治疗 　　【中图分类号】584.2【文献标识码】B【文章编号】1004-7484（2012）14-0416-02 　　垂体功能减退症是由于腺垂体一种或多种促激素生成受损所致，其病因可以为遗传性疾病、肿瘤占位、手术损伤、血管事件及炎症浸润等，但先天性发育异常比较罕见，现将作者所见一例报告如下。 　　例患者，闫某，女，汉族，53岁，畏寒、乏力、纳差半月余。半月前患者无明显诱因出现腹泻，伴呕吐，至当地医院住院治疗，期间查甲功低下，患者平素有畏寒、嗜睡、乏力、手脚发凉等症状，今为进一步治疗于2012年10月以“甲状腺功能减退症”收入我院。发病来，患者精神差，食欲尚可，睡眠正常，体重无明显改变，大便稀，易腹泻，小便正常。患者慢性结肠炎病史10余年，无月经，未生育。查体：T35.9 ℃、P62次/分、R19次/分、BP148/72mmHg 精神欠佳，身材矮小，全身皮肤黏膜粗糙、干燥、发凉，无腋毛、颜面轻度水肿，颈静脉充盈。甲状腺肿大，质地中等，无压痛，未闻及震颤及血管杂音。乳房未发育，未触及乳核。心率62次/分，双下肢皮温减低。外阴幼稚型。实验室检查：1.血常规正常。2.粪常规均阴性。3.生化：ALB41.6g/L、LDL-C4.75mmol/L、CK612U/L 、Cl80.1mmol/L、 Na111.5mmol/L、URCA77Umol/L、LDH299U/L、APOA0.92g/L。4.电解质（血清）：K3.62mmol/L、P0.74mmol/L 、Cl82.9mmol/L、Na114.8mmol/L、Ca1.10mmol/L。5.心肌酶：ALT51U/L、AST59U/L 、CK248U/L、LDH345U/L。6.甲功：FT30.96pg/ml、FT4 0.35ng/dl、TSH7.218uIU/ml。7.ACTH42.48pg/ml；皮质醇：COR（0Am）44.48nmol/L、COR（4Pm）39.91nmol/L。8.LH0.1mIU/ml、FSH0.3mIU/ml、E2 21.4pg/ml、PRG0.20ng/ml、TES20.0ng/dl。9.GH3ng/ml， GRH0.05ng/ml；IGF-125.0ng/ml。10.胸部X片：两侧胸廓对称，两肺纹理增多，两肺野未见明显实质性病变。11.心脏彩超：左室前后径LV 34mm，EF 68%，左室舒张功能减低。12.颈部彩超：双侧甲状腺轮廓清晰，形态正常，右侧约3.0×1.1cm，左侧约2.3×1.0cm，实质回声欠均匀，内未见明显异常回声。CDFI：双侧甲状腺血流信号正常，血流速度减低.13.妇科彩超：膀胱后方可见范围约1.4×0.9cm条索样肌性组织，未见明显内膜回声，右侧附件区可见一0.8×0.6cm似卵巢回声，左侧附件区可见一0.5×0.6cm似卵巢回声，未见明显卵泡回声。14.垂体MRI：蝶鞍未见扩大，垂体变薄紧贴鞍底，鞍内大部分为均匀长T1、T2脑脊液样信号填充，垂体后叶高信号及垂体柄未见明确显示。 　　讨论：遗传性多种垂体激素缺乏临床上少见，主要是由于一些垂体细胞特异性转录因子基因突变引起垂体发育异常，如常染色体显性或隐性Pit-1基因突变可导致GH、PRL和TSH多种激素不足，表现为生长障碍和不同程度的甲状腺功能减退；Prop-1基因突变会导致GH、PRL、TSH和促性腺激素的联合缺陷。 　　临床表现：临床表现取决于缺乏激素的种类和程度。临床上，当垂体发育异常或受破坏时，出现相关促激素缺乏的顺序通常为：GHFSHLHTSHACTH。儿童常表现为生长迟缓，而成人以性腺功能减退为首发症状。GH缺乏在儿童导致生长障碍，身材矮小，声音尖锐，脂肪增加和低血糖倾向。成人GH缺乏的临床特征包括机体构成改变；如高脂血症、心血管意外发生率增加等。性腺功能减退是成人垂体功能减退症中最常见的表现，即使同时存在其他激素缺乏。在绝经前妇女，其临床表现为卵巢功能减退导致月经稀发或闭经、不孕、乳房萎缩以及骨质疏松。成年男性继发睾丸功能减退表现为性欲低下、不育、肌肉减少与乏力、胡须和体毛生长减少和骨质疏松症。TSH和ACTH不足常发生在垂体功能减退过程中较迟的阶段。TSH缺乏所致继发性甲状腺功能减退症，其表现与原发性甲状腺功能减退症相似，如乏力、虚弱，手足麻木等。垂体ACTH不足导致继发性肾上腺皮质功能不全，以疲劳、虚弱、食欲减退、低血糖为特征，可有低血钠。 　　实验室检查： 外周靶腺激素水平降低同时促激素水平不高提示垂体功能不全。例如，游离甲状腺素减低时，TSH水平降低或不适当的正常，则提示是继发性甲状腺功能减退，部分病例TSH水平轻微升高。睾酮、孕酮、雌二醇水平低而促性腺激素水平不升高提示低促