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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)胆管肝细胞癌（混合型）诊疗指南2025

一、概述

1.胆管肝细胞癌（混合型）的定义

胆管肝细胞癌（MixedCholangiocarcinoma,MCC）是一种罕见的肝脏恶性肿瘤，其特点是胆管和肝细胞同时存在，具有两种肿瘤的组织学特征。这种肿瘤在临床诊断上具有一定的挑战性，因为其组织学特征与胆管癌和肝细胞癌相似，但又有所不同。据统计，胆管肝细胞癌在全球范围内的发病率约为每年1.5-2.5/100万，而在某些地区，如东南亚，其发病率较高，可达每年10/100万。胆管肝细胞癌的发病原因尚不完全明确，但可能与慢性感染、长期饮酒、遗传因素等多种因素相关。

胆管肝细胞癌的临床表现多样，患者常常出现右上腹痛、黄疸、体重减轻等症状。由于早期症状不明显，往往在疾病进展到中晚期时才被诊断出来。胆管肝细胞癌的病理学特征是其肿瘤细胞同时具有胆管上皮细胞和肝细胞的特点，包括胆管状结构、实性巢状结构以及肝细胞样结构。在组织学上，胆管肝细胞癌通常被分为三个亚型：混合型、胆管型和肝细胞型。其中，混合型胆管肝细胞癌是最常见的类型，约占所有胆管肝细胞癌的70%以上。

胆管肝细胞癌的治疗方法包括手术、放疗、化疗和靶向治疗等。由于胆管肝细胞癌的恶性程度较高，预后较差，中位生存期通常在6-12个月左右。近年来，随着分子生物学研究的深入，针对胆管肝细胞癌的靶向治疗和免疫治疗逐渐成为研究热点。例如，针对BRAFV600E突变的靶向药物vemurafenib在临床试验中显示出良好的疗效。此外，针对PD-1/PD-L1通路的免疫治疗药物也在胆管肝细胞癌的治疗中显示出一定的潜力。

在实际临床工作中，胆管肝细胞癌的诊断和治疗方案的选择需要综合考虑患者的具体情况，包括肿瘤的分期、病理学特征、肝功能状况、患者年龄和身体状况等因素。例如，一位60岁的男性患者，因右上腹痛和黄疸入院，经过详细的病史采集、体格检查和影像学检查后，诊断为混合型胆管肝细胞癌。根据患者的具体情况，医生为其制定了包括手术、化疗和靶向治疗在内的综合治疗方案。经过一段时间的治疗后，患者的病情得到了一定程度的控制，生活质量得到了改善。这一案例表明，针对胆管肝细胞癌的综合治疗策略可以有效地提高患者的生存率和生活质量。

2.胆管肝细胞癌（混合型）的流行病学特点

(1)胆管肝细胞癌（MCC）是一种相对罕见的肝脏恶性肿瘤，其全球发病率相对较低。据国际癌症研究机构（IARC）数据，胆管肝细胞癌在全球恶性肿瘤中的占比不到2%。尽管如此，MCC在部分地区的发病率较高，如东南亚地区，可能与该地区的慢性肝病感染率高有关。

(2)年龄是影响MCC发病率的重要因素之一，多数患者为50岁以上的中老年人。随着年龄的增长，肝功能和胆道系统功能逐渐下降，增加了胆管肝细胞癌的风险。此外，MCC的发病率在男性中高于女性，比例约为2:1。性别差异可能与男性在饮酒和吸烟等方面的不良生活习惯有关。

(3)胆管肝细胞癌的发病与多种因素密切相关，主要包括慢性乙型肝炎、慢性丙型肝炎、胆管结石、长期饮酒、遗传因素等。其中，慢性乙型和丙型肝炎病毒感染是最主要的发病原因，约占MCC患者的50%以上。此外，长期饮酒、长期接触有害化学物质、胆道解剖异常等因素也可能增加MCC的发病风险。随着全球范围内慢性肝病感染率的增加，MCC的发病率可能会进一步上升。

3.胆管肝细胞癌（混合型）的病理生理学特点

(1)胆管肝细胞癌（MCC）的病理生理学特点表现为肿瘤细胞同时具有胆管上皮细胞和肝细胞的特征。在组织学上，MCC通常被分为三个亚型：混合型、胆管型和肝细胞型。其中，混合型约占所有MCC的70%以上。MCC的病理特征包括胆管状结构、实性巢状结构和肝细胞样结构。研究表明，混合型MCC患者的中位生存期约为6-12个月，低于胆管型和肝细胞型。

(2)MCC的发病机制复杂，涉及多个基因和信号通路。例如，BRAF、EGFR、MET等基因的突变在MCC的发生发展中起着重要作用。其中，BRAFV600E突变在MCC患者中的发生率约为30%-50%。此外，MCC患者常常存在肿瘤微环境（TME）的改变，如免疫抑制性TME，这可能导致肿瘤细胞的逃避免疫监视和侵袭转移。

(3)案例分析：一位50岁的男性患者，因右上腹痛和黄疸入院。经病理学检查，诊断为混合型胆管肝细胞癌。研究发现，该患者的肿瘤组织中存在BRAFV600E突变，同时伴有TME的改变。针对这一情况，医生为其制定了包括靶向治疗和免疫治疗在内的综合治疗方案。经过一段时间的治疗后，患者的病情得到了一定程度的控制，生活质量得到了改善。这一案例表明，深入了解MCC的病理生理学特点对于制定个体化的治疗方案具有重要意义。

二、诊断与评估

1.病史采集与